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1 三體綜合症 -21-三體綜合征

(又稱先天愚型或Down綜合征)屬常染色體畸變,是小兒染色體病中最常見的一種,活嬰中發生率約1/(600~800),母親年齡愈大,本病的發病率愈高。60%患兒在胎兒早期即夭折流產。

    

2 三體綜合症 -【臨床表現】



  21-三體綜合征患兒的主要特徵為智能低下、體格發育遲緩和特殊面容。患兒眼距寬,鼻樑低平,眼裂小,眼外側上斜,有內毗贅皮,外耳小,硬齶窄小,舌常伸出口外,流涎多;身材矮小,頭圍小於正常,骨齡常落後於年齡,出牙延遲且常錯位;頭髮細軟而較少;四肢短,由於韌帶鬆弛,關節可過度彎曲,手指粗短,小指向內彎曲。

     皮膚紋理特徵有:通貫手,aid角增大;第4,5指箕撓增多;腳拇指球脛側弓形紋和第5指只有一條指褶紋等。

     患兒在出生時即已有明顯的特殊面容,且常呈現嗜題和餵養困難。隨著年齡增長,其智能低下表現逐漸明顯,動作發育和性發育部延遲。約30%患兒伴有先天性心臟病等其他畸形。因免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發生率也增高10~30倍。如存活至成人期,則常在30歲以後出現老年性痴呆症狀。

    

3 三體綜合症 -【細胞遺傳學】



  按照核型分析可將21-三體綜合症患兒分為三型,其中標準型和易位型在臨床上不易區別,嵌合型的臨床表現差異懸殊,視正常細胞株所佔的百分比而定,可以從接近正常到典型表型。

     (一)標準型患兒體細胞染色體為47條,有一條額外的21號染色體,核型為47。XX(或XY),+21,此型佔全部病例的95%。其發生機制系因親代(多數為母方)的生殖細胞染色體在減數分裂時不分離所致。雙親外周血淋巴細胞核型都正常。

     (二)易位型 約佔2.5%~5%。多為羅伯遜易位(Robertsonian translocation),是只發生在近端著絲粒染色體的一種相互易位,亦稱著絲粒融合,其額外的21號染色體長臂易位到另一近端著絲粒染色體上。其中,D/G易位最常見,D組中以14號染色體為主,即核型為 46,XX(或 XY)-14,+t(14q21q);少數為15號。這種易位型患兒約半數為遺傳性,即親代中有 14/21平衡易位染色體攜帶者,核型為 45,XX(或 XY),-14,-21,+t(14q21q)。另一種為G/G易位,是由於G組中兩個21號染色體發生著絲粒融合,形成等
臂染色體t(21q21q),或一個21號易位到一個22號染色體上,t(21q22q),較少見。

     (三)嵌合體型 約佔本徵的2%~4% 患兒體內有兩種以上細胞株(以兩種為多見),一株正常,另一株為21-三體細胞,本型是因受精卵在早期分裂過程中染色體不分離所引起,臨床表現隨正常細胞所佔百分比而定。
    
   

4 三體綜合症 -【遺傳諮詢】



  標準型21-三體綜合征的再發生風險率為1%,母親年齡愈大,風險率愈高。易位型患兒的雙親應進行核型分析,以便發現平衡易位攜帶者:如母方為D/G易位,則每一胎都有10%的風險率;如父方D/G易位,則風險率為4%;絕大多數G/G易位病例均為散發,父母親核型大多正常,但亦有發現21/21易位攜帶者,其下一代100%患本病。

  【治療】

  目前尚無有效治療方法。對患兒宜注意預防感染,加強訓練,如伴有其他畸形可考慮手術矯正。

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