標籤:先天疾病

伴性遺傳(sex-linked inheritance) 是指在遺傳過程中子代的部分性狀由性染色體上的基因控制,這種由性染色體上的基因所控制性狀的遺傳方式就稱為伴性遺傳,又稱性連鎖(遺傳)或性環連。許多生物都有伴性遺傳現象。在人類,了解最清楚的是紅綠色盲和血友病的伴性遺傳。它們的遺傳方式與果蠅的白眼遺傳方式相似。紅綠色盲在某個家系中的遺傳情況。伴性遺傳分為X染色體顯性遺傳(如:抗維生素D佝僂病,鐘擺型眼球震顫等),X染色體隱性遺傳(如:紅綠色盲,血友病等)和Y染色體遺傳(如:鴨蹼病,人類印第安毛耳外耳廓多毛症等)

1背景

1910年,摩爾根在實驗室中無數紅眼果蠅中發現了一隻白眼雄蠅。讓這隻白眼雄蠅與野生紅眼雌蠅交配,F1全是紅眼果蠅。讓F1的雌雄個體相互交配,則F2果蠅中有3/4為紅眼,l/4為白眼,但所有白眼果蠅都是雄性的。這表明,白眼這種性狀與性別相聯繫,外祖父的性狀通過母親遺傳給兒子。這種與性別相連的性狀的遺傳方式就是伴性遺傳。摩爾根等對這種遺傳方式的解釋是:果蠅是XY型性別決定動物,控制白眼的隱性基因(W)位在X性染色體上,而Y染色體上卻沒有它的等位基因。如果這種解釋是對的,那麼白眼雄蠅就應產生兩種精子:一種含有X染色體,其上有白眼基因(W),另一種含有Y染色體,其上沒有相應的等位基因;F1雜型合子(Ww)雌蠅則應產生兩種卵子:一種所含的X染色體,其上有紅眼基因(W);另一種所含的X染色體,其上有白眼基因(W);後者若與白眼雄蠅回交,應產生1/4紅眼雌蠅,l/4紅眼雄蠅,1/4白眼雌蠅,l/4白眼雄蠅。實驗結果與預期的一樣,表明白眼基因(W)確在X染色體上。

2發生規律

伴性遺傳可歸納為下列規律:
1. 當同配性別的性染色體(如哺乳類等為XX為雌性,鳥類ZZ為雄性)傳遞純合顯性基因時,F1雌、雄個體都為顯性性狀。F2性狀的分離呈3顯性:1隱性;性別的分離呈1雌:1雄。其中隱性個體的性別與祖代隱性體一樣,即1/2的外孫與其外祖父具有相同的表型特徵。
2.當同配性別的性染色體傳遞純合體隱性基因時,F1表現為交叉遺傳,即母親的性狀傳遞給兒子,父親的性狀傳遞給女兒,F2中,性狀與性別的比例均表現為1:1。
3.存在於Y染色體差別區段上的基因(特指哺乳類)所決定的性狀,或由W染色體所攜帶的基因所決定的性狀,僅僅由父親(或母禽、母鳥)傳遞給其兒子(或雌禽、母鳥)。表現為特殊的Y連鎖(或W連鎖)遺傳。
4.伴X顯性遺傳疾病,女性患者多於男性患者;伴X隱性遺傳疾病,男性患者多於女性患者。

3遺傳病

遺傳方式
一、遺傳方式的種類
常染色體顯性遺傳
常染色體隱性遺傳
伴X染色體顯性遺傳
伴X染色體隱性遺傳
Y染色體遺傳病
細胞質遺傳
二、遺傳方式的判斷
※能確定的判斷類型:
第一步:判斷顯隱性。
1.雙親正常,子女中出現患者,一定為隱性遺傳病。(無中生有是隱性)
2.雙親均患病,子女中出現正常,一定為顯性遺傳病。(有中生無是顯性)
第二步:判斷基因所在染色體。
1.如果1)父病,女兒全病 2)兒子病,母親一定病,則為X染色體顯性遺傳。如果無,則為常染色體。
2.如果1)母親病,兒子全病2)女兒病,父親一定病,則為X染色體隱性遺傳病。若無,則為常染色體
※不能確定的判斷類型:
第一步:判斷顯隱性:
1.該病代代都出現,則很可能是顯性遺傳病。
2.該病隔代才出現,則很可能是隱性遺傳病。
第二步:判斷基因所在染色體:
1.男女比例接近,一般為常染色體
2.男女比例差別大一般為性染色體。若男性全患病一般為Y染色體,如果患者中男多女少一般為X染色體隱性遺傳病,若果患者中男少女多一般為X染色體顯性遺傳病。
3.母病,則子女全病,很可能是細胞質遺傳。
※另常染色體與性染色體同時存在致病基因的處理方法:
當既有性染色體又有常染色體上的基因控制的兩對及以上的性狀遺傳時:
由性染色體上的基因控制的性狀按伴性遺傳處理;
由常染色體上的基因控制的性狀按分離規律處理;
整體上則按基因的自由組合定律來處理。
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