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位於性染色體上的致病基因引起的疾病稱為伴性遺傳病(sex-linked inheritable disease)。此病分為X伴性遺傳病和Y伴性遺傳病兩大類。

1(一)X伴性顯性遺傳病

本病是由位於X染色體上的顯性致病基因所引起的疾病。其特點是:
①不管男女,只要存在致病基因就會發病,但因女子有兩條X染色體,故女子的發病率約為男子的兩倍。因為沒有一條正常染色體的掩蓋作用,男子發病時,往往重於女子。
②病人的雙親中必有一人患同樣的病(基因突變除外)。
③可以連續幾代遺傳,但患者的正常子女不會有致病基因再傳給後代。
④男病人將此病傳給女兒,不傳給兒子,女病人(雜合體)將此病傳給半數的兒子和女兒。
葡萄糖6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏症
該症屬伴X不完全顯性遺傳,男女致病基因攜帶者體內細胞中G6PD的活性儘管極低(女性雜合體稍高),身體卻無異常表現。但是,這種病如果食入蠶豆、蠶豆花粉或服用包括阿斯匹林、乙醯苯胺,對氨基苯磺醯胺和其他磺胺葯,及數種抗微生物劑,伯氨喹、奎尼丁和幾種其他的抗瘧葯以及蒂等藥物時,其大量的紅細胞就會突然遭到破壞而出現嚴重貧血,不僅運動能力急劇下降,而且身體健康也深受影響。致病基因定位於Xq28。
蹼趾男人
據報道,美國的斯柯菲爾德家庭的14個男人在其第2~3趾間都長有一個蹼狀的聯繫物(如同鴨子腳上的蹼),而患者的11個女兒沒有一個有此性狀,這些女子結婚後子女也沒有帶此性狀的,因而認為蹼趾是Y伴性遺傳。但是蹼趾這個癥狀也有男女都有的,只是男患者多於女患者。因此,有人認為蹼趾的遺傳性尚不能完全肯定為Y伴性遺傳。

長毛耳男人

這是目前學者們公認的Y伴性遺傳癥狀。患者的耳廓上長有長而硬的毛。這種病在印第安人中發現的較多,高加利索人,澳大利亞土人、日本人、奈及利亞人中也有少數發現。
到目前為止,僅發現Y伴性遺傳病10餘種,這主要是因為Y染色體很小,其上的基因有限的原故。這類遺傳病沒有顯、隱性的區別,只要Y染色體上有致病基因的男子,就會發病。
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