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假性甲狀旁腺機能減退症

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什麼是假性甲狀旁腺功能減退症? 自腺體至靶組織細胞之間任何環節的缺陷均可引起甲狀旁腺功能減退症(hypoparathyroidism)可根據病理生理分為血清免疫活性PTH(iPTH)減少,正常和增多性甲狀旁腺功能減退症;也可分為繼發性,特發性和假性甲狀旁腺機能減退症。..更多

 

1 假性甲狀旁腺機能減退症 -概述

假性甲狀旁腺功能減退症是一種罕見的靶組織對抗PTH的疾病,有甲旁減的低血鈣,高血磷生化改變及臨床變化。儘管部分病人臨床上難以和原發性甲旁減區別,測定iPTH增高則可肯定診斷。此外,大多數病人存在異常的軀體表現,又稱Albright's遺傳性骨營養不良症(AHO)。智力減退亦常見,如甲狀腺,腎上腺,性腺功能減退,糖尿病,尿崩症。通常又稱假性甲旁減I型和II型。I型為靶器官細胞膜缺陷,靶器官不能 對PTH形成腺苷酸環化酶。II型靶器官能產生腺苷酸環化酶,但因以後程序的細胞內缺陷,最終靶器官不能對cAMp反應,使生成的cAMP不能進一步發生生理效應,尿磷排量不增高。無論I型及II型假性甲旁減都可伴有AHO或不伴AHO。由於靶器官的反應可部分喪失,因此又可進一步分為骨反應腎不反應及骨不反應而腎反應的亞型。以下分別述之。
假性甲狀旁腺減退症I型

假性甲狀旁腺功能減退I型,通常又可分為Ia及Ib兩型。
假性甲狀旁腺功能減退Ia型

 

2 假性甲狀旁腺機能減退症 -病因及發病機理


    主要為Gsa基因突變,導致了Gsa蛋白形成功能的降低由於Gsa蛋白基因表達不同,可造成PTH激活cAMP受阻又可造成AHO及多種內分泌缺陷。人的Gsa蛋白基因是複合的20Kb基因,定位在20q13.2。基因突變可產生不正常的Gsa mRNA而致病。本病的遺傳方式為常染色體顯形或隱性遺傳。
診斷要點
    該型為最常見的假性甲狀旁腺功能減退症。臨床表現如下。
臨床表現
1. 低血鈣癥狀:如手足搐溺,癲病樣發作,白內障,齒釉質缺乏,萌牙遲,基底節鈣化。其中手足搐溺較輕微。
2. 特殊軀體征:矮(身高<155cm),肥胖,圓臉,短頸,盾狀胸,短指短趾畸形。多見第四、第五掌骨或跖骨。檢查時將手握拳,由於第四、第五掌骨較短,可見兩掌骨遠端處不呈關節結節而呈凹陷。
3. 智力低下:可呈進行性,出生時智力正常,隨著年齡增長逐漸呈現。
4. 少數可合併存在多種內分泌缺陷的臨床表現。

3 假性甲狀旁腺機能減退症 -實驗室診斷


1. 血清鈣降低:血磷升高,尿鈣、磷降低。
2. 血iPTH升高
3. 尿cAMP降低

4 假性甲狀旁腺機能減退症 -治療要點


1. 補充鈣劑:鈣劑的選擇和劑量基本同原發性甲旁減。
2. 如單獨使用鈣劑不能控制手足搐溺與癲癇時,可以加用活性維生素D。
假性甲旁減Ib型
病因及發病機理
    發病機理不明,多數認為G單位是正常的,亦有認為存在不易檢測的以為G單位。
診斷要點
1. 臨床表現
    無AHO的特殊軀體體征,不伴其他內分泌功能缺陷。
2. 實驗室檢查
    同Ia型。與Ia型鑒別主要無AHO的臨床表現,因而易與原發性甲旁減混淆,測定PTH則可鑒別之。
治療要點
    終身鈣劑及活性維生素D治療。
假性甲狀旁腺功能減退症II型
    靶細胞膜受體可接受PTH及合成cAMP,因存在受體后缺陷。靶細胞對cAMP無反應,因而cAMP不能進一步發生生理效應,尿磷排量不增加。可能由於細胞內鈣離子濃度不足或蛋白激酶的缺陷,使血磷升高,抑制1,25(OH)2D3,腸鈣吸收減少。另一方面,PTH對骨吸收作用抑制,PTH對腎小管鈣的重吸收作用抑制,尿鈣增加。以上三個因素使血鈣下降。

5 假性甲狀旁腺機能減退症 -診斷要點


1. 臨床表現:大多數患者無AHO體征,甲旁減癥狀和原發性相似。
2. 實驗室檢查:
(1)低血鈣,高血磷,尿鈣、尿磷均下降。
(2) iPTH升高
(3) 尿cAMP升高

6 假性甲狀旁腺機能減退症 -治療

    終身鈣劑及維生素D治療。
假性甲狀旁腺功能減退症的亞型
    假性甲狀旁腺功能減退症I,II型,其PTH靶器官拮抗呈完全性,即骨和腎均無反應。其亞型為不完全性拮抗,呈現骨反應、腎不反應及腎反應、骨不反應兩個亞型。
1. 骨反應腎不反應—假性甲旁減,甲狀旁腺功能亢進型大多不伴AHO體征,因骨有反應,存在骨吸收反應,骨骼有脫鈣和纖維囊性骨炎類似甲旁亢的骨病變,所以有骨病,易骨折的特點。因存在骨吸收低血鈣癥狀不明顯,較少發生手足搐溺及癲癇;因腎不反應,仍有尿磷降低,血磷上升。實驗室檢查:血鈣接近正常,血磷升高,尿鈣、尿磷下降,減刑磷酸酶增加,血iPTH增加。屬I型的亞型時尿cAMP降低,II型時尿CAMP升高。鈣劑及維生素D治療可使骨病痊癒,但仍必須終身治療。
二.腎反應骨不反應型:極少見,多屬假性甲旁減II型。由於腎反應,磷酸鹽從尿中排出增加,血磷可低於正常。血鈣尿鈣均降低,出現手足搐溺症。iPTH增高,血礆性磷酸酶正常,尿CAMP增加,終身鈣劑及維生素治療,必須輔以磷酸鹽治療。
    假假性甲狀旁腺功能減退症

7 假性甲狀旁腺機能減退症 -病因及發病機理


    假假性甲狀旁腺功能減退症是一種遺傳性疾病,有家族史。多數認為伴 性顯性遺傳,亦有認為呈常染色體顯性或隱性遺傳。一個家族中可出現假性甲旁減也可出現假假性甲旁減,因而認為他們之間存在共同的發病機理,僅表達方式不同而已。
診斷要點
1. 無AHO體型及X線所見。
2. 一級親屬中存在假性甲旁減或假假性甲旁減。
3. 血鈣、磷,尿鈣、磷,iPTH, cAMP 均正常。
治療
    因無代謝異常故一般不需治療。

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