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優生四項(TORCH)檢查包括風疹病毒、巨細胞病毒、弓形體和單純皰疹病毒,產婦可自主選擇接受抽血化驗篩查。

1概述

優生四項可早期發現孕婦感染后,胎兒是否感染,並有針對性接受治療或終止妊娠。若胎兒未感染,可通過讓孕婦接受治療,避免胎兒感染;若胎兒已感染,並且引起了內臟器官異常,醫生通常建議孕婦終止妊娠;若胎兒雖已感染,但未查出內臟異常,一種情況是孕婦到優生門診接受規範治療,有可能會產下健康的嬰兒,另一種
優生四項
情況是孩子出生后,可能會出現神經和心血管系統等先天性「隱形」疾病,這些疾病極難治癒,只能採用康復訓練等早期干預手段,緩解患兒癥狀

2檢測介紹

TORCH是指可導致先天性宮內感染及圍產期感染而引起圍產兒畸形的病原體,它是一組病原微生物的英文名稱縮寫,其中To(Toxopasma)是弓形蟲, R(Rubella.Virus)是風疹病毒,C(Cytomegalo.Virus)是巨細胞,H(Herpes.Virus)即是單純皰疹I/II 型。
孕婦若被其中任何一種病毒感染后,自身癥狀輕微,甚至無癥狀,但可垂直傳播給胎兒,造成宮內感染,使胚胎和胎兒呈現嚴重的癥狀和體征,甚至導致流產、死胎、死產,即使出生后倖存,也可能遺留中樞神經系統障礙等嚴重先天缺陷。
TORCH檢測包括IgM與IgG兩種抗體,前者表示新近1~2月的感染,後者表示既往感染,表示具有一定的免疫力,尤其是風疹病毒IgG陽性,認為有終身的免疫力。孕前TORCH的檢測就是要了解婦女對這幾種病毒的免疫狀況,是否需接種風疹疫苗或是否對其他病毒具有一定的免疫力,從而指導孕前婦女懷孕的時間及注意事項,達到優生的目的。
檢測正常值
陰性(P/N小於 2.l)
判定優生四項篩查結果
抗體IgG陰性:說明沒有感染過這類病毒或感染過,但沒有產生抗體。
抗體IgM陰性:說明沒有活動染,但不排除潛伏感染。
抗體IgG陽性:表明孕婦既往有過這種病毒感染或接種過疫苗。
抗體IgM陽性:表明孕在即期有這種病毒的活動染。
檢測臨床意義
本檢測常作為婦女懷孕期生殖道感染的常規檢測項目
1.弓形體IgG主要用於弓形體即往感染的診斷,弓形體IgM主要用於弓形體急性感染的診斷。弓形蟲感染弓形蟲感染是一種人畜共患疾病貓與其他動物是傳染源。後天感染輕型者常無癥狀,但血清中可查到抗體;重型者可引起各種癥狀如高熱、肌肉或關節疼痛、淋巴結腫大等;通過胎盤宮內感染者可引起死胎早產,出生后可表現一系列中樞神經系統癥狀以及眼、內髒的先天損害。妊娠期婦女感染弓形體會引起流產、早產、胎兒宮內死亡、嬰兒腦積水、神經發育障礙等。小動物身上多攜帶弓形體。提醒家裡養寵物的孕婦注意。
2.風疹病毒IgG主要用於診斷風疹病毒的即往感染,風疹病毒IgM主要用於診斷病毒的急性感染。孕婦感染風疹多在懷孕l~6周時除可致流產、死亡外,所生嬰兒還可發生先天性風疹綜合征lgM抗體陽性提示有近期感染,必要時應終止妊娠。成人及兒童感染風疹毒會引起皮疹,淋巴結腫大的癥狀。妊娠期婦女感染風疹病會造成胎兒損傷,如新生兒畸形、肝脾腫大、神經發育障礙、先天性心臟病等。
3.巨細胞病毒IGG主要用於診斷巨細胞病毒即往感染,巨細胞病毒IgM主要用於診斷巨細胞病毒急性感染。巨細胞病毒lgM抗體陽性提示病人近期有巨細胞病毒感染但應結合臨床情況進行具體分析。成人感染后巨細胞病毒可引起肝炎、肺炎。孕婦感染後會造成胎兒受損,最終導致胎兒宮內死亡。新生兒感染會造成黃疸、血小板減少性紫癜、溶血性貧血、腦損傷。
4.單純皰疹病毒主要引起皰疹性口腔炎濕疹性皰疹、皰疹性角膜結膜炎、新生兒皰疹皰疹性外陰陰道炎等。生殖器官以外的感染多由單純皰疹病毒-Ⅰ型引起,而生殖器官的感染多由單純疤疹病毒-Ⅱ型引起本試驗不能區分單純皰疹病毒-Ⅰ型或單純皰疹病毒-Ⅱ型。lgM抗體陽性提示近期有單純皰疹病毒感染。單純皰疹病毒能引起多種感染,如黏膜皮膚表面感染、生殖器和肛門感染、中樞神經系統感染以及偶見的內臟感染。孕婦感染HSV可使胎兒產生先天性感染,誘發流產、早產、死胎、畸形,新生兒HSV感染死亡率高,倖存者常有後遺症。

3重要性

孕前最好做一次婦科檢查,因為一些病原微生物如淋球菌、梅毒螺旋體、沙眼衣原體等,也可引起胎兒宮內感染,影響胎兒的正常發育。如果發現上述致病微生物感染,應推遲受孕時間,並進行積極治療。如果孕前患有黴菌性或滴蟲性陰道炎,最好是治癒后再懷孕。此外,還應該在孕前做一次B超檢查,了解子宮及其附件的情況。孕前檢查是優生優育必不可少的環節,它不但可以排除孩子的一些疾病的發生,還能讓孕婦在確認自己身體健康的情況下生個健康的寶寶,比如患某些遺傳性疾病、代謝性疾病、內科併發症等疾病的,都建議先不要懷孕。通過孕前檢查,還可發現有無病毒感染,如果感染病毒,會導致胎兒宮內感染。所以,孕前檢查很有必要,不可忽視。

4實行原因

需要孕前優生四項檢查的夫婦並不是每一個人都必須進行孕前四項檢查,可根據需要選擇性地做其中的一項或幾項。另外,以下這些特定人員最好要做檢查:
A.年齡在35歲或35歲以上的婦女,因為這個年齡的女性卵巢正在走下坡路,胎兒染色體病變的可能性較大。
B.夫妻雙方,其中一方家裡有過畸形兒及遺傳病史的。
C.曾經自然流產或做過人流,以及曾經生過死胎、畸形兒或曾有孩子出生時有殘疾的。
D.家裡養有寵物,常常吃燒烤或半生不熟食物的,易引起弓形蟲感染,應檢查。
E.不知道自己血型的夫婦,最好做個血型檢查。
F.近期沒有檢查肝功能的人,最好查乙肝。

5命名原因

為什麼管它們叫優生篩查呢?
這是因為如果孕婦感染了這些病毒的其中的一種,就有可能造成胎兒宮內感染,胎兒感染后可能會導致流產、死胎、畸形及一些先天性疾病。
宮內感染又稱為先天性感染或母嬰傳播疾病,是指孕婦在妊娠期間受到感染而引起胎兒在子宮內受染。引起宮內感染的致病微生物除了上面說的四項外,還有許多。按照病原體種類分為六大類:1細菌、2病毒、3螺旋體、4原蟲、5依原體、6支原體。細菌中常見的是淋球菌。病毒中常見的是巨細胞病毒、風疹病毒、單純皰疹病毒、乙肝病毒、流感病毒、人乳頭瘤病毒、柯薩奇病毒、細小病毒、艾滋病病毒等。螺旋體主要是梅毒螺旋體。原蟲中主要是弓形蟲。依原體主要是沙眼依原體。支原體中主要是解脲支原體。
宮內感染的主要傳播途徑是:1胎盤的垂直傳播,2下生殖道感染的上行性擴散,3圍生期感染,包括分娩,哺乳,與新生兒直接接觸傳染。孕婦擔心的常常是胎盤的垂直傳播,忽視了其他途徑的傳播。
全面干預
孕前優生四項的全面干預
在我們國家,基本上大多數還是在懷孕后檢查優生四項的,懷孕后檢查,唯一的處理方式,就是要麼流產、要麼保留,由於優生四項在人群中的感染率太高,而且即使在懷孕早期有活動性感染,胎兒被這些微生物所害的機率也在1/3以內。即使是早孕期的活動性感染,也不是流產、終止妊娠的絕對指征。因此,郝愛勇醫生提倡孕前優生四項的全面干預。

干預措施

弓形蟲:如果孕前檢查有活動性感染,螺旋黴素三個周,頑固的可以口服乙胺嘧啶和磺胺嘧啶,就可以基本殺滅,只要在懷孕前和懷孕期不再接觸寵物、並注意不要吃半生不熟的肉類,注意生熟炊具分開使用。
巨細胞病毒:我們國家的成人感染率超過90%,優生四項檢查中的IgG陽性,有可能是既往感染、隱性感染或感染潛伏期,尤其是後者,在感染的潛伏期可能在感染后2周至數年內維持陽性,這個時候懷孕仍然是危險的,IgG可以終身存在。如果是既往感染,口服維生素C、間斷使用左旋咪唑即可。如果是近期感染,可以使用丙氧鳥苷+高滴度抗巨細胞病毒免疫球蛋白+更昔洛韋等,如果效果不夠好,也可以使用磷甲酸鈉+高滴度抗巨細胞病毒免疫球蛋白,加維生素C等治療,治療后再懷孕。
風疹病毒:孕前檢查如果風疹病毒陰性,之後可以注射風疹疫苗,只要避免在疫苗注射后4個月內懷孕,以後超過10年的時間,懷孕不用擔心風疹病毒的感染,風疹病毒是造成先天性心臟病的很重要的罪魁禍首。如果檢查的風疹病毒是陽性,而且是近期活動性感染,就要使用抗病毒藥物,之後還要檢查,觀察抗體是否產生,產生抗體就像注射了疫苗一樣,如果沒有產生抗體,可以進一步注射疫苗,但一定不能在活動期內懷孕。
單純皰疹病毒:如果是既往感染,不要緊,僅僅口服維生素C、間斷使用左旋咪唑就行,如果是近期感染,用無環鳥苷、丙氧鳥苷、阿糖腺苷、阿昔洛韋、萬乃洛韋等進行治療,治療以後再懷孕。

6注意事項

哪些遺傳疾病不宜生育
常染色體顯性遺傳病:只有一個突變基因即可發病,基因為顯性。常染色體顯性遺傳如夫妻中一方為患者,其子女患病風險率為50%,男女患病機率相等,若為嚴重遺傳病,又不能做產前診斷的不宜生育。如:成骨發育不全,遺傳性舞蹈病。
常染色體隱性遺傳病:夫妻之一為隱性患者,對方正常,子女均不發病,但都是治病基因攜帶者,可以生育。夫婦均為隱性患者,子女100%發病,不宜生育。例如:先天性聾啞、視網膜色素變性、苯丙酮尿症、肝豆狀核變性等。
X連鎖顯性遺傳病:顯性致病基因在X染色體上。女性多於男性,雙親中往往有一方為患者。例如:抗維生素D佝僂病、遺傳性慢性腎炎等。
X連鎖隱性遺傳:隱性治病基因位於X染色體上。有交叉遺傳現象,男性多於女性。例如:甲型及乙型血友病、紅綠色盲等。
多基因遺傳病:2對或2對以上基因引起的疾病,無顯性及隱性之分,是遺傳和環境因素共同作用的結果。
遺傳體病:染色體數目異常者,其子代患病風險率高,約為1/2,應做產前診斷,無條件做產前診斷者不宜生育。如:21三體,此病表現為智力低下,齶弓高,眼距寬,外眼角上斜,鼻根低平張口伸舌。
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