評論(0

先天性胸腺發育不全

標籤: 暫無標籤

又稱DiGeorge綜合征或第三、四對咽囊綜合征。先天性胸腺發育不全是胚胎期第1至第6對咽囊發育異常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6~10周,胸腺、甲狀旁腺、甲狀朱和部分顏面、主動脈弓及心臟結核由第1至第6對咽囊的細胞成分發育形成。至妊娠第12周,胸腺移行至胸部,此前如這些胚胎組織發育異常便引起本徵。本徵均為散發,故推測不是遺傳缺陷所致;極可能是胚胎環境異常造成,如母體酗酒可能就是致病因素之一。病理檢查可見胸腺和甲狀腺缺如或發育不全。

1 先天性胸腺發育不全 -【治療措施】

多數完全性DiGeorge病人在嬰兒期死亡;不完全性者有的T細胞功能自發改善,生存期較長。對甲狀旁腺功能減低及低鈣血症,宜長時應用維生素D和鈣製劑治療。嚴重病例可移植胎兒胸腺組織,以改善免疫功能;國內用引起胎兒的胸腺體外培養14d左右,先後治療3例免疫缺陷病人,取得一定療效。也可移植骨髓或淋巴組織,但作用不定。對先天性心血管畸形可手術治療。

2 先天性胸腺發育不全 -【臨床表現】

1.出生后即可出現①特殊面貌,如眼距過寬,下頜過小,耳廓低位等畸形。②頑固的低血鈣搐搦症,單純補鈣不能糾正之。③主動脈弓異常,如右位主動脈、法樂氏四聯征等。

2.新生兒期以後,反覆發生病毒、真菌或卡氏肺囊蟲感染,或感染呈慢性過程。對各種減毒活疫苗,如牛痘、卡介苗和麻疹疫苗等的接種往往發生嚴重反應,甚至致死。重症患者且易發生細菌感染。

3 先天性胸腺發育不全 -【輔助檢查】

①外周血中淋巴細胞減少,尤其是T細胞減少,B細胞百分比增高。②細胞免疫功能明顯降低。③體液免疫功能不定。血清Ig往往不低。④血鈣含量降低。⑤甲狀旁腺素水平降低。



患病部位:全身性疾病*

下一篇[教長]

相關評論

同義詞:暫無同義詞