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先天性高乳酸血症

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先天性高乳酸血症,又稱先天性乳酸中毒(congenital lactic aei-dosis),是一類代謝缺陷的總稱,包括了丙酮酸脫氫酶複合酶、丙酮酸氧化或糖原異生系統中的酶活性缺乏。遺傳模式有許多種,有母系遺傳,是由於mtDNA點突變而致病;偶發性,由於mtDNA缺失或重複而致病;若因nDNA缺失,可分為性聯隱性、自體隱性或自體顯性遺傳。

1 先天性高乳酸血症 -概述

先天性高乳酸血症又稱先天性乳酸中毒(congenital lactic aei-dosis),是一類代謝缺陷的總稱,包括了丙酮酸脫氫酶複合酶、丙酮酸氧化或糖原異生系統中的酶活性缺乏。由Hartmann等(1962)首先報告的類型是按X伴性遺傳方式傳遞,其突變基因(PDHA)在Xpz。上。患兒於出生后不久即被發現有間歇性呼吸快,伴有全身肌張力低、抽搐、陣攣性抽搐、震顫、嗜睡、共濟運動失調或意識障礙,同時智能和運動功能發育遲滯,並有肝大、心臟擴大、白內障等,血中乳酸明顯增多(可達60~280mmol/L),嚴重的代謝性酸中毒(pH<7),血中丙酮酸、丙氨酸、a一酮戊二酸也可相應地增高。據研究,本型的病因是由於丙酮酸脫氫酶活性缺乏。有時需與嬰兒期各種繼發性乳酸中毒相鑒別。
其他有機酸代謝病尚有高丙氨酸血症(丙酮酸脫羧基缺乏),高B-丙氨酸血症,非酮症性高甘氨酸血症,家族性甘氨酸尿症,高肌氨酸血症,肌肽血症等。

2 先天性高乳酸血症 -遺傳模式

以現有的資料來看,美國每年約有250-300位先天性高乳酸血症新生兒患者存活,盛行率至少有1,000位個桉,但是有低估的可能。 遺傳模式有許多種,有母系遺傳,是由於mtDNA點突變而致病;偶發性,由於mtDNA缺失或重複而致病;若因nDNA缺失,可分為性聯隱性、自體隱性或自體顯性遺傳。  

3 先天性高乳酸血症 -癥狀

先天性高乳酸血症先天性高乳酸血症

一般而言,如丙酮酸去氫酶缺乏(pyruvate dehydrogenase deficiency),或是呼吸鏈酵素複合體缺陷(respiratory chain enzyme complexes),於一歲前會呈現出神經行為、神經病學的,及運動神經的發展遲緩。然而有些患者,尤其是那些帶有粒線體DNA突變的患者,直到成年才會表現出疾病特徵或癥狀。有上述酵素缺陷的孩童患者,嚴重者通常在新生兒期會出現勐爆性高乳酸;輕微者可能呈現輕度至中度的高乳酸血症(<5mmol/L),或呈現正常靜脈乳酸值。這些患者容易受到環境壓力的影響,諸如:感染或氣喘,可能突然發生急性酸代償機能減退,及威脅生命的乳酸中毒。  

先天性高乳酸血症會影響多重器官系統,不論基本的生化缺陷,其臨床表現是相當多變及不可預測的,患者可能除了明顯的臨床癥狀之外,也有一些典型的狀況,如:低張力、運動失調與進行性神經退化,腦部發育異常及小腦;或是多器官衰竭現象如:抽筋、糖尿病、內分泌缺乏、偏頭痛、早期聽力喪失、嘔吐、腹瀉、便秘、肝臟衰竭、失明、腎小管酸中毒及腎臟功能異常、心臟衰竭、周邊神經病變等癥狀,可能以不同程度及時間出現於患者身上。

4 先天性高乳酸血症 -飲食原則

高油脂及少糖類。每天吃炸雞、起司,即使吃青菜,也要放一大鍋油去炒﹗這份極不符合健康觀念的食譜,卻是先天性高乳酸血症患童的最佳飲食遵守原則。先天性高乳酸血者除了需要藥物治療外,還必須嚴格控制飲食,經由營養師調配的菜單中,脂肪佔六十%,糖類則在二十%以下,與一般人恰恰相反,他們必須每天吃下大量的油脂維持身體能量,對普通人來說較健康的五榖類、水果、青菜,反而有害。  

5 先天性高乳酸血症 -案例分析

高雄長庚兒童醫院近來連續接獲兩起先天性高乳酸血症個案,其中一名在出生一個月即發病,小患童因出現不安、體重減輕、氣喘等癥狀而求診,經抽血發現乳酸值嚴重偏高,才發現是先天性高乳酸血症,這名小患童接受藥物、食物控制后雖改善,但後來仍因腦功能異常而導致呼吸衰竭死亡。

另一名患童則是在兩歲多時開始出現退化性肌肉無力症,並一直在兒童發展中心接受治療,直至三歲時因高燒、嘔吐住院,經由抽血才發現是先天性高乳酸血症。目前這名患童在治療后已有明顯進步,原本因無力只能躺在床上,現已能緩步行走。

遺傳及內分泌科主任王慈柔指出,酸血症主要表現的癥狀包括氣喘、發育不良、食慾不佳、體重減輕、行動力衰退等癥狀,因此這類患童常被當成發展遲緩、急性支氣管炎等疾病治療。

王主任表示,先天性高乳酸血症屬於基因突變疾病,一種是製造葡萄糖的功能有問題,並須補充大量葡萄糖,另一種是代謝葡萄糖的功能異常,並須改食用高脂肪食物,而這兩名患童都是因粒線體呼吸鏈酵素缺乏,無法將葡萄糖轉化為能量,積存在體內的糖類導致乳酸值增加。乳酸值升高將造成酸中毒,身體會出現像反覆中風后的退行性癥狀,當身體PH值低於六時,便會有生命危險。

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