1基本概述

克汀病發生於甲狀腺腫流行的地區,胚胎期缺乏碘引起的呆小症,稱地方性呆小症。碘是甲狀腺合成甲狀腺素所必需的原料。在缺乏食用碘的地區,很多成人患有缺碘症,引起甲狀腺腫大。小兒胚胎4個月後,甲狀腺已能合成甲狀腺素。但是母親缺碘,供給胎兒的碘不足,勢必使胎兒期甲狀腺素合成不足,嚴重影響胎兒中樞神經系統,尤其是大腦的發育。若不及時補充碘,將造成神經系統不可逆的損害。
癥狀表現基本上與散發性呆小症相同。但是,由於胚胎期就受到神經系統的嚴重損害,因此智力發育低下更為明顯,並且有不同程度的聽力和言語障礙。
在甲狀腺腫流行地區,應普遍推廣應用加碘的食鹽來作為預防。孕婦在妊娠期的最後3~4個月,需每日加服碘化鉀20~30毫克,並多吃含碘豐富的食物,如紫菜、海帶、海蜇等。胎兒出生后需進行檢查,對可疑患兒再作進一步檢查確診,並加以治療。出生后的治療效果,不如在胎內時的預防好,因此根治方法必須從預防著手。

2疾病分類

克汀病患兒

  克汀病患兒

克汀病是一種呆小症,其發病原因是小兒甲狀腺功能不足所致。克汀病可分兩種:
散發性克汀病
其原因主要是由於某種因素(如母親患有甲狀腺疾病,血中有抗甲狀腺的自身抗體,破壞胎兒甲狀腺組織,或者妊娠期間服用了抗甲狀腺藥物,使胎兒甲狀腺先天性發育不全。)所致的先天性甲狀腺功能不足。甲狀腺素是人體生長發育所必需的內分泌激素,如果小兒缺乏這種激素,可直接影響小兒腦組織和骨胳的發育。若在出生後到1歲以內不能早期發現、早期治療,則會造成終生智力低下及矮小,如能早期診斷及時給甲狀腺素口服,則生長發育可完全正常。

3臨床癥狀

呆小病
多於出生后數周出現癥狀,表現有皮膚蒼白、增厚、多褶皺鱗屑,口唇厚、大且常外伸、口常張開流涎,外貌醜陋,面色蒼白或呈蠟黃,鼻短且上翹、鼻樑塌陷,前額皺紋,身材矮小,四肢粗短、手常呈鏟形,臍疝多見。心率減慢,體溫降低,生長發育低於齡兒童,成年後身材常為矮小。
先天性甲狀腺完全缺如上述癥狀者可在生后1-3個月出現,且表現較重,甲狀腺不如尚有殘存的腺體組織,則癥狀出現在出生后6個月一2年,且常伴有甲狀腺腫大。
由於各種酶缺乏所致的呆小病,則病情因酶缺乏的程度而異。一般在新生兒期癥狀顯著,以後逐漸有甲狀腺腫,典型呆小病癥狀出現較晚,可稱為甲狀腺腫性呆小病。碘機化障礙過程中,除甲狀腺腫、甲減癥狀外,智力損傷較輕,伴神經性耳聾,稱Pendred合征。此二型多見於散發性呆小病,由於胎兒期可從母體得到甲狀腺激素,故神經系統傷不嚴重,出生3月以上才出現顯著的甲減癥狀,對智力影響很輕。
但地方性呆小病由先天性缺碘,故胎兒期即缺碘,甲狀腺激素明顯不足,可造成神經系統不可逆性損害以出生后永久性智力缺陷和聽力、語言障礙。但出生后供碘好轉,甲狀腺激素合成加強,使得甲減癥狀不明顯,這種類型稱為"神經型"克汀病。
呆小病早期診斷尤為重要,為避免永久性智力發育缺陷,應儘可能早的開始治療,故應爭取早日確診,應細緻觀察其生長、發育、面容、皮膚、飲食、睡眠及大便等各方面情況輔以實驗室檢查多可得以診斷。

4檢查

一、基礎代謝率測定:甲減一般-20%以下,甚至更低,可達-45%
二、甲狀腺131碘攝取率測定:甲減病人24小時最高吸131碘率可降至10%以下。
三、血清蛋白結合碘(PBI)測定:低於正常,多在3ug/dl以下。
四、血清總T3,T4測定:T4,T3值,在臨床癥狀不明顯的部分病人中均可正常,癥狀明顯或粘液性水腫病人,T4,T3均降低,T4常低於3μg/dl
五、血清促甲狀腺激素(TSH)測定:甲減時由於甲狀腺激素減少,對促甲狀腺激素反饋抑制作用減低,於是促甲狀腺激素分泌增加,其增加程度可反映出血中甲狀腺激素下降程度,為原發性甲狀腺功能減退症中最敏感的指標,用放射免疫測定血清促甲狀腺激素濃度時,本病可高達150uIU/ml以上。
六、促甲狀腺激素釋放激素(TRH)測定:當TSH濃度升高時,注射TRH后,原發性甲減病人呈現TSH持久而過度的升高反應。而繼發於垂體病變者,則TSH無明顯升高反應。
七、抗體測定:病因與自身免疫有關,有助於甲狀腺炎所致甲減的診斷。抗甲狀腺球蛋白抗體(TGA)和抗微粒體抗體(TMCA)升高(正常值分別為<30%和<15%)
八、血糖及糖耐量:甲減時血糖偏低,糖耐量低平。
九、血脂測定:血膽固醇和甘油三酯含量常增高

相關評論

同義詞:暫無同義詞