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副血友病是一組遺傳性出血性疾病,它是由於血液中某些凝血因子的缺乏而導致的嚴重凝血功能障礙。根據缺乏的凝血因子不同可分A、B、C三類。前兩者為性連鎖隱性遺傳,後者為常染色體不完全隱性遺傳。
副血友病是一組先天性凝血因子缺乏,以致凝血活酶生成障礙的出血性疾病。其中包括副血友病甲(因子Ⅷ、AHG缺乏),副血友病乙(因子Ⅸ缺乏、PTC缺乏)及副血友病丙(因子Ⅺ、PTA缺乏)。副血友病甲多見,約為副血友病乙的七倍。
[編輯本段]病因
  
副血友病是一組先天性凝血因子缺乏,以致出血性疾病。先天性因子Ⅷ缺乏為典型的性聯隱性遺傳,由女性傳遞,男性發病,控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位於X染色體。患病男性與正常女性婚配,子女中男性均正常,女性為傳遞者;正常男性與傳遞者女性婚配,子女中男性半數為患者,女性半數為傳遞者;患者男性與傳遞者女性婚配,所生男孩半數有副血友病,所生女孩半數為副血友病,半數為傳遞者。約30%無家族史,其發病可能因基因突變所致。
  
因子Ⅸ缺乏的遺傳方式與副血友病甲相同,但女性傳遞者中,因子Ⅸ水平較低,有出血傾向。因子X1缺乏,均導致血液凝血活酶形成發生障礙,凝血酶原不能轉變為凝血酶,纖維蛋白原也不能轉變為纖維蛋白而易發生出血。
[編輯本段]癥狀
  由於患者血漿中缺乏某種凝血因子,患者的血管破裂后,血液較正常人不易凝結,因而會流去更多的血。體表的傷口所引起的出血通常並不嚴重,而內出血則嚴重得多。內出血一般發生在關節、組織和肌肉內部。當內臟出血或顱內出血發生時,常常危及生命。
  關節出血在副血友病患者中是很常見的,最常出血的是膝關節、肘關節和踝關節。血液淤積到患者的關節腔后,會使關節活動受限,使其功能暫時喪失,例如膝關節出血後患者常常不能正常站立行走。淤積到關節腔中的血液常常需要數周時間才能逐漸被吸收,從而逐漸恢復功能,但如果關節反覆出血則可導致滑膜炎和關節炎,造成關節畸形,使關節的功能很難恢復正常,因此很多副血友病患者有不同程度的殘疾。
  由於每個凝血因子的基因都是一串複雜的序列,即使是同一種類型的副血友病患者,相應基因也有所不同,因而其凝血因子的活性水平也不同,據此可將副血友病患者分為重型、中型和輕型。
  重度副血友病患者的血漿中所缺乏的凝血因子的活性程度達不到正常人的3%,一個月內可數次出血,出血常常在沒有明顯原因的情況下發生,稱為自發出血。關節出血很普遍。
  中度副血友病患者的因子活性程度為正常人的3%至6%,他們的出血常常由小創傷導致,例如運動損傷。關節出血一般在外傷后發生。
  輕度副血友病患者的因子活性程度為正常人的6%至25%,一般只在外科手術、拔牙或嚴重外傷后出血不止。關節出血較少。
[編輯本段]治療
  一、局部止血治療:包括局部壓迫、放置冰袋、局部用血漿、止血粉、凝血酶或明膠海綿貼敷等。
  二、替代療法。
  (一)輸血漿:為輕型副血友病的首選有效療法。新鮮血漿和新鮮冰凍血漿含有所有的凝血因子。故對嚴重出血,必須用因子Ⅸ濃縮劑。
  (二)冷沉澱物:所含因子Ⅷ較新鮮血漿高5~10倍。須冷凍乾燥存於-20°C下,室溫下放1小時活性即喪失50%,故應於1小時之內輸完。
  (三)中純度因子Ⅷ製劑已被廣泛用於臨床。
  (四)凝血酶原複合物濃縮劑。
  三、去氨基-D-精氨酸血管加壓素。
  四、腎上腺皮質激素:改善毛細血管通透性,對控制血尿、加速急性關節積血的吸收及對有Ⅷ因子抗體的患者有一定療效,可與輸血漿及濃縮劑合用。
  五、抗纖溶藥物:常用6-氨基已酸,有血尿及腦出血者禁用。
  六、達那唑。
  七、避免創傷或較重的體力活動。盡量避免注射和手術。
  八、花生衣:有抗纖溶作用。可減輕出血,縮短凝血時間,但不能提高凝血因子水平。花生衣4g/日。
  俄國的羅曼諾夫家族和西班牙的巴本家族,都因娶了維多利亞女王的外孫女而造成了副血友病的蔓延。因為副血友病與英國王室有這樣一段不解之緣,所以又稱為「皇家病」。

1 副血友病 -參考資料

http://www.5ibio.com/html/cell/
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