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囊性纖維化,一種遺傳性外分泌腺疾病,主要影響胃腸道和呼吸系統,通常具有慢性梗阻性肺部病變、胰腺外分泌功能不足和汗液電解質異常升高的特徵。

1病因

囊性纖維化是由於位於第7對染色體CF基因突變引起的常染色體隱性遺傳病,病人是純合子,其雙親是雜合子。病人的同胞中半數可帶有隱性基因,而1/4可得病。一般帶有隱性基因的雜合子占出生新生兒的2%~5%,約在2000~2500個新生兒中有一個可得病。囊腫性纖維化外分泌腺機能障礙的發病機理尚不清楚。據研究提示患者的上皮細胞氯離子通道調節有缺陷;呼吸道黏膜上皮的水、電解質跨膜轉運有障礙;黏液腺分泌物中酸性糖蛋白含量增加,改變了黏液流變學的特性,可能為分泌物變黏稠的原因。
人的基因一般都有兩份拷貝,一份來自父親,另外一份來自母親。引起囊性纖維化的缺陷基因是一種隱形遺傳基因,這也就是說,如果要患上這種病,孩子從父母那兒遺傳來的兩份基因拷貝都必需有缺陷。如果只有一份拷貝有缺陷,孩子不會患囊性纖維化,但卻是該疾病基因的攜帶者(即雖然自己不得病,但有50%的可能性會把這個有缺陷的基因遺傳給下一代)。在亞洲人群中,攜帶有這種缺陷基因的概率是1/90。
如果父母不是囊性纖維化患者,但都是這種缺陷基因的攜帶者,那麼他們的小孩患囊性纖維化的可能性是25%,成為該缺陷基因攜帶者的可能性是50%,完全正常(即既不患病,也不是該缺陷基因的攜帶者)的可能性是25%。

2臨床表現

呼吸系統主要表現為反覆支氣管感染和氣道阻塞癥狀。新生兒出生后數日內即可出現癥狀。早期可有輕度咳嗽,伴發肺炎、肺不張后咳嗽加劇,粘痰不易咳出,呼吸急促。患者若咳出大量膿性痰或伴咯血時,提示有支氣管擴張和肺膿腫的可能。體格檢查常見杵狀指(趾)。肺部感染的致病菌大多是金葡菌、綠膿桿菌或其他革蘭陰性桿菌。肺部產生廣泛性纖維化和肺氣腫后,有喘鳴,活動后氣急,常併發自發性氣胸或縱隔氣腫。出現缺氧和二氧化碳瀦留癥狀時,氣急加劇,紫紺,最後導致呼吸衰竭和肺源性心臟病。
新生兒由於腸黏液分泌和粘度增加,以及因缺乏胰酶等影響蛋白質消化,故約10%有胎糞阻塞;兒童也可發生腸梗阻和直腸脫垂。胰腺分泌不足則出現腹脹、腹部隆起、排出大量泡沫惡臭糞便等消化不良癥狀,甚至發生脂肪瀉和氮溢。維生素缺乏,特別是維生素A缺乏可發生乾眼病。病兒雖食慾旺盛,飲食量足夠,但仍有營養不良和生長發育遲緩。膽道阻塞可出現黃疸,併發肝硬化時,可出現門靜脈高壓、脾機能亢進。嬰兒若出汗過多,失去大量電解質和水分,容易引起虛脫。

3檢查

不同病期可在X線上表現為兩肺支氣管紋理增深或分散的圈形、小片狀模糊炎症影。也可呈局限性萎陷(肺不張)、支氣管擴張、肺膿腫及肺源性心臟病的徵象。
汗液內氯化鈉含量增加是本病的特徵。正常兒童汗液內氯含量平均為30~40mmol/L,鈉為60mmol/L。病兒汗內氯含量可高達105~125mmol/L,鈉為120mmol/L。如汗內氯含量高於60mmol/L(成人高於70mmol/L),鈉高於80mmol/L,且能排除腎上腺皮質功能不全症,即具有重要診斷意義。可用0.2%硝酸毛果芸香礆電遊子透入法刺激皮膚出汗測定電解質。但正常成年人汗液內氯化鈉含量可超出上述範圍,不適宜作出汗試驗,可抽取十二指腸液體檢查,如黏稠度增加,各種胰酶特別是胰蛋白酶減少或缺乏,即為診斷依據。其他如直腸黏膜活檢見腺管充滿黏液而擴張形成黏液層;空腸黏膜活檢發現腸黏膜絨毛消失;尿內5-羥吲哚乙酸增加等,對診斷也有參考價值。

4診斷

由於CF基因突變變化多端,因而目前尚不能依賴於基因診斷,而根據臨床癥狀可以擬診,結合實驗室檢查可作出診斷。必要時作腸黏膜活組織檢查。若能提高警惕,注意診斷要點,則與其他小兒腹腔疾病或成人慢性支氣管炎等的鑒別並不困難。

5治療

針對囊性纖維化的臨床表現和併發症,有許多可行的治療方法。治療的主要目標是防止感染、減少肺部分泌液的量和黏稠程度、改善呼吸、維持足夠的營養。為了達到這些目標,囊性纖維化的治療包括:
1.抗生素
對於囊性纖維化患者的肺部感染,新一代的抗生素可能更有效,比如抗生素噴霧劑,它可以將藥物直接送到氣道發揮作用。長期使用抗生素的一個最大問題是細菌可能會產生抗藥性,從而使抗生素逐漸失效。另外,長期使用抗生素還會增高口腔、咽喉、呼吸道被真菌感染的風險。
2.黏液稀釋劑
當你氣道中的白細胞攻擊細菌時,細胞中的DNA會被釋放出來,使氣道中的黏液更加黏稠。α-鏈道酶噴霧劑是一種可以降解DNA的酶,能使黏液變得稀薄,更加容易咳出。這種藥物的副作用包括可能會刺激氣道、引起咽喉疼痛。
3.支氣管擴張劑
支氣管擴張藥物(例如沙丁胺醇)可以通過吸入器或噴霧劑到達作用地點,幫助維持支氣管道的開放和清除黏稠的分泌液。
4.支氣管引流
囊性纖維化患者往往需要通過一種人為的方法,幫助清除肺部的黏液。這一般可以通過拍打胸背來協助,即患者扒在床緣,頭朝下,然後自己或讓他人幫忙用手前後拍打胸背部,藉助重力的作用來幫助清除分泌物。患者也可以使用電動的拍打儀幫助拍打,或者使用高頻振動的充氣背心來幫助咳出分泌物。許多患有囊性纖維化的成人和兒童需要每天至少進行兩次、每次20~30分鐘的支氣管引流。大一些的孩子和成人可以自己學著做這些,用手或者藉助於高頻振動的充氣背心或拍背儀等電子輔助產品。年幼的孩子需要父母或其他人幫忙。
5.口服消化酶以及加強營養
由於囊性纖維化會使消化所需的胰腺酶無法到達消化道,阻礙食物的消化和吸收,導致營養不良,因此患者應該多補充高能量的營養物、脂溶性維生素、以及包有腸溶衣的胰腺酶,它們可以幫助你增加營養,甚至增加體重。
6.肺移植
如果你有嚴重的呼吸問題、威脅生命的肺部併發症、用於治療肺部感染的抗生素日益失效,你的醫生可能會建議你進行肺移植手術。你是否適合進行這個手術取決於許多因素,包括你全身的健康情況、特定的生活習慣以及是否有適合你的捐贈器官。肺移植是一項大手術,可能會引起嚴重的併發症,特別是術后感染。
7.鎮痛葯
布洛芬可能會延緩某些囊性纖維化兒童的肺部病變惡化。
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