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囊性纖維性變

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囊性纖維性變是造成肺部一再感染和腸道難以吸收營養素的一種嚴重的遺傳疾病。

    囊性纖維性變是一種嚴重的遺傳疾病,會造成肺部一再感染和腸道難以吸收營養素。大約每2000個兒童中就有一個會患有囊性纖維性變。 
 
    囊性纖維性變是因為基因缺陷所致。它會造成粘液分泌,而這些粘液不能自由流出呼吸管,因而一再造成感染。除此之外它也可能造成胰酶分泌不足、因而造成腹瀉。 
 
    此病的癥狀包括:1、患兒不能正常成長,並且體重沒有達到正常標準。2、反覆咳嗽。3、長期腹瀉,一般會伴隨淡色、油性、惡臭的糞便。 
 
    如果發現孩子出現以上的任何癥狀,父母應該立即帶孩子去醫院就診。醫生會把孩子的汗液送化驗室進行分析,囊性纖維性變患者的汗水含鹽量比正常人的高。此外,患兒也可能得接受遺傳檢驗,一旦檢驗結果證實他患有囊性纖維性變,那麼醫生就會開出胰酵素讓患兒在進餐時服用,以促進食物正常消化。醫生也會建議吃高熱量、高蛋白質的飲食,並且也會讓患兒服用維他命補充劑。醫生也可能會開出抗生素,並且建議定期進行物理治療,以治療胸部感染,並幫助預防長期肺病。 
 
    在經過物理治療師指導后,父母應儘快為患兒進行一般的胸部物理治療,一旦患兒出現任何病痛癥狀,要立即帶他去醫院就診,這點非常重要。而且為了讓孩子吸收足夠的營養以供正常發育,父母應該鼓勵他多食用高熱量的點心。 
 
    目前囊性纖維性變尚無有效治療方法,但是父母能早發現,並採用新療法,那麼治療後患兒的情況也會大大的改善,大多數的患兒目前都能長大成人,只有少數病情嚴重的患兒可能得接受心、肺移植,這會改善他們的生活質量,並增加其壽命。 
 
    曾經生下囊性纖維性變患兒的父母,或本身帶有異常基因的父母,應該接受基因諮詢。孕婦應該做產前檢查,若胎兒發生囊性纖維性變,或許應該考慮終止妊娠。

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