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地方性甲狀腺功能減低症

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地方性甲狀腺功能減低症:是因在胎兒幾碘缺乏而不能合成足量甲狀腺激素,影響中樞神經系統發育,臨床表現為兩種不同的類型,但可相互交叉重疊。

地方性甲狀腺功能減低症是因在胎兒幾碘缺乏而不能合成足量甲狀腺激素,影響中樞神經系統發育,臨床表現為兩種不同的類型,但可相互交叉重疊。
 

1 地方性甲狀腺功能減低症 -癥狀體征

(1)神經性綜合征

主要表現為:共濟失調、痙攣性癱瘓、聾啞、智力低下,但身材正常,甲狀腺功能正常或輕度減低。
  
(2)黏液水腫性綜合征

臨床上有顯著的生長發育和性發育落後、智力低下、黏液性水腫等,血清T4降低,TSH增高,約25%患兒有甲狀腺腫大。

2 地方性甲狀腺功能減低症 -疾病病因

多因孕婦飲食缺碘,致使胎兒在胚胎期即因碘缺乏而導致甲狀腺功能低下。
  

3 地方性甲狀腺功能減低症 -診斷檢查

由於先天性甲低發病率高,在生命早期對神經系統功能損害重且其治療容易、療效佳,因此早期診斷、早期治療至為重要。

1、新生兒篩查

中國1995年6月頒布的母嬰保健法已將本病列入篩查的疾病之一。目前多採用出生后2~3天的新生兒干血滴紙片檢測TSH濃度作為初篩,結果大於20mU/L時,再檢測血清T4、TSH以確診,該法採集標本簡便,假陽性和假陰性率較低,故為患兒早期確診、避免神經精神發育嚴重缺陷,減輕家庭和國家負擔的極佳防治措施。
  
2、血清T4、T3、TSH測定  
任何新生兒篩查結果可疑或臨床可疑的小兒都應檢測血清T4、TSH濃度,如T4降低TSH明顯升高即可確診,血清T3濃度可降低或正常。
  
3、TRH刺激試驗
若血清T4、TSH均低,則疑TRH、TSH分泌不足,應進一步作TRH刺激試驗,靜注TRH7μg/kg,正常者在注射20~30分鐘內出現TSH峰值,90分鐘后回至基礎值,若未出現高峰,應考慮垂體病變,若TSH峰值出現時間延長,則提示下丘腦病變。
  
4、X線檢查
  
作左手和腕部X線片,評定患兒的骨齡。患兒骨齡常明顯落後於實際年齡。

5、核素檢查

  
採用靜脈注射99m—Tc后以單光子發射極算計體層攝影術(SPECT)檢測患兒甲狀腺發育情況及甲狀腺的大小,形狀和位置。
  
如果出生后3個月內開始治療,預后較佳,智能絕大多數可達到正常,如果未能及早診斷而在6個月後才開始治療,雖然給予甲狀腺素可以改善生長,但是智能仍會受到嚴重損害。



 

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