評論(0

埃利偉氏綜合症

標籤: 暫無標籤

1簡介

埃利偉氏綜合症(Ellis-van Creveld Syndrome、EVC)又稱為軟骨外胚層發育不良症(chondroectodermal dysplasia),是一種罕見遺傳疾病,也是骨骼發育不良的類型之一。

2埃利偉氏綜合症-癥候

這種疾病會造成包括下列在內的許多異常癥狀:
軸后多指症(post-axial polydactyly)。
先天性心臟病(congenital heart defects),通常是心房中隔缺損(atrial septal defect)。
產前牙齒萌發(pre-natal tooth eruption)。
指甲營養失調與發育不良。
短肢侏儒症(short-limbed dwarfism),成人身高約106厘米到153厘米。
短肋(short rib)。
部份兔唇(partial hare-lip)。
腕關節骨骼的畸形,原因是鉤狀骨(hamate)與頭狀骨(capitate)的融合。

3埃利偉氏綜合症-遺傳學

埃利偉氏綜合症是一種體染色體隱性遺傳,造成疾病的基因位於第4號染色體的短臂上。這種疾病是因為EVC基因(以疾病名稱命名)的突變所造成,正常EVC基因的用途則尚未明了。
當兩位親代(父親與母親)皆帶有一個突變基因時,他們的子代不論男女,皆有四分之一的機率患有疾病。當其中一位親代不帶有突變基因時,他們的子代將不會患有此疾病。
這種疾病也是奠基者效應的典型例子,這種效應發生在孤立或是數量較少的生物族群。雖然患有埃利偉氏綜合症的人,在整體人類族群當中相當罕見,但是容易發生在缺乏遺傳變異的族群中。例如美國賓州的阿米什人,或是一些小島上的居民。

4埃利偉氏綜合症-歷史

最早描述此種疾病的人,是愛丁堡的埃利斯(Richard W. B. Ellis、1902年—1966年)與阿姆斯特丹的克列偉德(Simon van Creveld、1895年—1971年)。當時為1930年代後期,他們正搭乘火車前往參加英格蘭的一場小兒科會議。在火車上見面時,他們發現他們的病人皆帶有相同癥狀。第3個病例則是出現在霍特(L. Emmett Holt, Jr.)與麥金塔(Rustin McIntosh)所寫的教科書中。後來以建立MIM聞名的麥庫希克(McKusick)為首,一群科學家進行了一項研究,他們觀察阿米什人族群長期的家族世系。並在1964年發表他們的研究結果。

5埃利偉氏綜合症-命名

后軸多趾畸形的左腳
中央多指畸形的右手
原本這個疾病將也稱為「六指侏儒症」(Six-fingered dwarfism),這樣的名稱讓非專業人士較能簡單的了解這種罕見疾病。但後來這樣的名稱卻冒犯了某些族群,不是因為「侏儒」二字,而是因為「六指」被貼上了「怪異」的標籤。之後這個疾病最常用的名稱變成了「埃利偉氏綜合症」(Ellis-van Creveld syndrome)與縮寫EVC。另外兩個名稱,「軟骨外胚層發育不良症」(Chondroectodermal dysplasia)與「中外胚層發育不良症」(mesoectodermal dysplasia),則較為少用。

6埃利偉氏綜合症-患病例子

李提克·羅森(Hrithik Roshan),印度裔演員,右手有兩隻拇指。
豐臣秀吉,日本戰國時代大名,相傳他的右手有兩隻拇指。
歌利亞的其中一個兒子,聖經描述他所有手腳都有6指/趾。

相關評論

同義詞:暫無同義詞