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基因家族(gene family),是來源於同一個祖先,由一個基因通過基因重複而產生兩個或更多的拷貝而構成的一組基因,它們在結構和功能上具有明顯的相似性,編碼相似的蛋白質產物, 同一家族基因可以緊密排列在一起,形成一個基因簇,但多數時候,它們是分散在同一染色體的不同位置,或者存在於不同的染色體上的,各自具有不同的表達調控模式。

1定義

真核細胞中,許多相關的基因常按功能成套組合,被稱為基因家族。

2構成

基因組進化中,一個基因通過基因重複產生了兩個或更多的拷貝,這些基因即構成一個基因家族。

3特點

是具有顯著相似性的一組基因,編碼相似的蛋白質產物。同一家族中的成員有時緊密的排列在一起,成為一個基因簇;更多的時候,它們卻分散在同一染色體的不同部位,甚至位於不同染色體上,具有各自不同的表達調控模式。
一組功能相似且核苷酸序列具有同源性的基因,可能由某一共同祖先基因經重複和突變產生。
由外顯子相關的一組基因所組成,家族成員來自某個祖先基因的倍增和變異。

4多基因家族

真核基因組的特點之一就是存在多基因家族(multi gene family)。多基因家族是指由某一祖先基因經過重複和變異所產生的一組基因。

5多基因家族分類

一類是基因家族成簇地分佈在某一條染色體上,它們可同時發揮作用,合成某些蛋白質,如組蛋白基因家族就成簇地集中在第7號染色體長臂3區2帶到3區6帶區域內;另一類是一個基因家族的不同成員成簇地分佈不同染色體上,這些不同成員編碼一組功能上緊密相關的蛋白質,如珠蛋白基因家族。在多基因家族中,某些成員並不產生有功能的基因產物,這些基因稱為假基因(pseudo gene)。假基因與有功能的基因同源,原來可能也是有功能的基因,但由於缺失,倒位或點突變等,使這一基因失去活性,成為無功能基因。與相應的正常基因相比,假基因往往缺少正常基因的內含子,兩側有順向重複序列。人們推測,假基因的來源之一,可能是基因經過轉錄後生成的RNA前體通過剪接失去內含子形成mRNA,如果mRNA經反覆轉錄產生cDNA,再整合到染色體DNA中去,便有可能成為假基因,因此該假基因是沒有內含子的,在這個過程中,可能同時會發生缺失,倒位或點突變等變化,從而使假基因不能表達。

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