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人類結構基因4個區域:①編碼區,包括外顯子與內含子;②前導區,位於編碼區上游,相當於RNA5』末端非編碼區(非翻譯區);③尾部區,位於RNA3』編碼區下游,相當於末端非編碼區(非翻譯區);④調控區,包括啟動子和增強子等。基因編碼區的兩側也稱為側翼順序

1詳細資料

外顯子
每個外顯子和內含子接頭區都有一段高度保守的一致順序(consensus seqence),即內含子5』末端大多數是GT開始,3』末端大多是AG結束,稱為GT-AG法則,是普遍存在於真核基因中RNA剪接的識別信號。
轉錄過程
1.啟動子 啟動子(promoter)包括下列幾種不同順序,能促進轉錄過程:
(1)TATA框(TATA box):其一致順序為TATAATAAT。它約在基因轉錄起始點上游約-30-50bp處,基本上由A-T鹼基對組成,是決定基因轉錄始的選擇,為RNA聚合酶的結合處之一,RNA聚合酶與TATA框牢固結合之後才能開始轉錄。]
(2)CAAT框(CAAT box):其一致順序為GGGTCAATCT,是真核生物基因常有的調節區,位於轉錄起始點上游約-80-100bp處,可能也是RNA聚合酶的一個結合處,控制著轉錄起始的頻率。
(3)GC框(GC box):有兩個拷貝,位於CAAT框的兩側,由GGCGGG組成,是一個轉錄調節區,有激活轉錄的功能。
此外,RNA聚合酶Ⅲ負責轉錄tRNA的DNA和5SrDNA,其啟動子位於轉錄的DNA順序中,稱為下游啟動子。
2.增強子在真核基因轉錄起始點的上游或下游,一般都有增強子(enhancer),它不能啟動一個基因的轉錄,但有增強轉錄的作用。此外,增強子順序可與特異性細胞因子結合而促進轉錄的進行。研究表明,增強子通常有組織特異性,這是因為不同細胞核有不同的特異因子與增強子結合,從而對基因表達有組織、器官、時間不同的調節作用。
例如人類單拷貝胰島素基因5』末端上游約250 bp處有一組織特異性增強子,在胰島β細胞中有一特異因子可作用於該區以增強胰島素基因的轉錄和翻譯,其它組織中無此因子,這是何以胰島素基因只有在胰島β細胞中才得以很好表達的原因.
3.多聚腺苷酸化附加信號 是位於真核基因3『端的一段保守序列,由AATAAA6個鹼基組成。目前研究表明,它是mRNA3』端的polyA附加信號,不是終止信號。研究還發現,在進行多聚腺苷酸化之前,應該現在3『端水解掉10—15bp。所以,這段順序又稱為RNA裂解信號,其作用是:一、知道核酸內切酶在此信號下游10—15bp特定位點處裂解mRNA;二、在聚合酶的作用下,在成熟mRNA3『端加上200—250個A的poly A尾部。

結構示意圖

En:增強子:P1、P2、P3:啟動子(TATA框,CAAT框,GC框);E:外顯子:I:內含子;
UT:非翻譯區;GT-AG:外顯子-內含子接頭
6.終止子在一個基因的末端往往有一段特定順序,它具有轉錄終止的功能,這段終止信號的順序稱為終止子(termianator)。終止子的共同順序特徵是在轉錄終止點之前有一段迴文順序,約7-20核苷酸對。迴文順序的兩個重複部分分由幾個不重複鹼基對的不重複節段隔開,迴文順序的對稱軸一般距轉錄終止點16-24bp(圖3-2)。
在迴文順序的下游有6-8個A-T對,因此,這段終止子轉錄后形成的RNA具有髮夾結構,並具有與A互補的一串U,因為A-U之間氫健結合較弱,因而RNA/DNA雜交部分易於拆開,這樣對轉錄物從DNA模板上釋放出來是有利的,也可使RNA聚合酶從DNA上解離下來,實現轉錄的終止。
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