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多基因遺傳病

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1簡介

多基因遺傳病是遺傳信息通過兩對以上致病基因的累積效應所致的遺傳病,其遺傳效應較多地受環境因素的影響。與單基因遺傳病相比,多基因遺傳病不是只由遺傳因素決定,而是遺傳因素與環境因素共同起作用。
與環境因素相比,遺傳因素所起的作用大小叫遺傳度,用百分數表示。如精神病中最常見的也是危害人類精神健康最大的疾病——精神分裂症,是多基因遺傳病,其遺傳度為80%,也就是說精神分裂症的形成中,遺傳因素起了很大作用,而環境因素所起的作用則相對較小。
多基因遺傳病一般有家族性傾向,如精神分裂症患者的近親中發病率比普通人群高出數倍,與患者血緣關係越近,患病率越高。多基因遺傳病的易患性是屬於數量性狀,它們之間的變異是連續的。孟德爾式遺傳即單基因遺傳性狀是屬於質量性狀,它們之間的變異是不連續的。

2特點

性別和種族的差異
①有些多基因病有性別的差異和種族的差異。如先天性幽門狹窄,男子為女子的5倍;先天性髖脫臼,日本人發病率是美國人的10倍。如唇裂的黑人中發病率為0.04‰,白人為1‰,而黃種人為1.7‰,且男性發病率高於女性。又如無腦兒在英國發病率為2%,在北歐為0.05%,且婦性高於男性。
②再發危險率(recurrent risk)與患兒數目有關。患兒愈多,發病率愈高。如一對夫婦已生育一例唇裂患時,再生唇裂的機會是4%(一級親屬發病率);如已生二例唇裂患兒,則再生唇裂機會增至10%;三例唇裂患兒則再生唇裂的發病率可增至16%。

3常見的多基因遺傳病種

如先天性心臟病、小兒精神分裂症、家族性智力低下、脊柱裂、無腦兒、少年型糖尿病、先天性肥大性幽門狹窄、消化性潰瘍、冠心病、重度肌無力、先天性巨結腸、氣道食道瘺、先天性齶裂、先天性髖脫位、先天性食道閉鎖、馬蹄內翻足、原發性癲癇、躁狂抑鬱精神病、尿道下裂、先天性哮喘、睾丸下降不全、腦積水、原發性高血壓、冠心病等。
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