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威爾遜氏病(Wilson s disease,WD),是一種遺傳疾病,會造成銅過量沉積在體內。這是個罕見疾病,無論什麼人種,出現的機率大約是三萬分之一。威爾森氏病是一種自體隱性遺傳的疾病,簡單來說就必須得到來自父親與母親各一個異常的基因,才會得到該病。缺陷基因會造成肝臟無法排除體內的銅,銅便堆積在人體的肝臟、腦部及其它器官。

1 威爾森氏病 -簡介

威爾森氏病是人體對於銅離子代謝產生異常的一種自體隱性遺傳疾病,大約每三萬人中會有一人罹患此病。因為在第13對染色體上的兩個基因出了問題,造成血漿中攜帶銅離子的特有蛋白質血清藍胞漿素(ceruloplasmin)缺乏,使得過多的銅離子在肝臟細胞中與蛋白質結合堆積沈澱,隨著時間經過,銅離子甚至會在肝臟以外的組織如腦、角膜、心臟、腎臟、骨骼、血液等造成全身性的癥狀表現。

2 威爾森氏病 -臨床癥狀

研究多認為由於WD 基因突變使其功能降低或喪失而導致銅代謝異常,肝合成銅藍蛋白速度減慢,膽汁排銅明顯減少,銅沉積於肝、腦、腎、角膜、血細胞和關節等組織中,引起了相應臟器損害的臨床癥狀。銅蓄積可導致肝細胞壞死、肝纖維化;從壞死的肝細胞釋放的大量銅可導致溶血,並逐漸沉積在腦、腎、角膜、骨關節部位,引起多器官受累。不同程度的肝細胞損害,腦退行性病變和角膜邊緣有銅鹽沉著(K-F環)為其臨床特徵。

威爾森氏病近三分之一的病人只有神經或精神方面的癥狀,這類病人發病稍晚,常見的一些運動神經異常包括構音困難、吞咽困難、流口水、笑容僵硬、肢體肌肉無力、步伐不穩和肌張力失調。病人常會抱怨頭痛,有時會覺得關節痛或僵硬。精神方面從最輕微的情緒不穩、社會適應不良及學校功課退步,到最嚴重的急性精神分裂皆可能發生,一旦急性精神癥狀出現,幾乎沒有不死亡的。

3 威爾森氏病 -發病年齡

可以從五歲的孩童到中年,亞洲型的威爾森氏病甚至有小於五歲的病例報告,但在台灣還是以五歲以上為主。通常早期發病者是以肝臟的癥狀為主,例如倦怠、腹痛肝腫大和黃疸,抽血檢查可發現代表肝功能的轉胺酵素(GOT,GPT)輕微上升或者正常;如果沒早期被發現診斷,隨著年紀增長,陸續會有較厲害的肝臟病變及其他組織的癥狀出現,如肝硬化、門脈高血壓、或因為肝功能惡化導致凝血功能不正常而造成消化道出血。少數患者癥狀來勢洶洶,以急性肝衰竭來表現,就醫時已經陷入昏迷、全身黃疸、到處出血,甚至合併溶血性貧血,這種急性的威爾森氏病死亡率相當高。

另外,幾乎在所有的成人病患和70%兒科病人的角膜周邊,可以發現威爾森氏病典型的棕綠色環(Kayser-Fleischerrings),但是也有其他的肝臟疾病可發現此環。在腎臟方面,可以進端或遠端的腎小管異常表現,有時會有腎結石出現。內分泌方面的異常,包括有低血糖、副甲狀腺機能低下症、骨質疏鬆症和停經。說威爾森氏病是百變魔術師,實不為過。

4 威爾森氏病 -實驗數據

診斷威爾森氏病有幾個重要的實驗室數據,包括血清藍胞漿素下降,血清銅上升,以及24小時尿中銅量增加超過100毫克。但是病童的血清藍胞漿素值可能是正常的,角膜可能找不到典型的棕綠色環,24小時尿中銅量或許只有些許增加,這樣一來大大增加了診斷此病的困難。根據國外的研究報告顯示,有73%的威爾森氏病病人的血清藍胞漿素值低於20mg/dL,有88%的病人其尿銅排出量上升,有91%的病人肝臟的銅堆積增加,只有55%的病人在診斷此病時發現角膜的棕綠色環。因此最具診斷價值的方法,是實行肝臟穿刺採取檢體,來測量乾燥之後肝組織中的含銅量,正常肝內含銅量應少於10mg/g,若是超過250mg/g則可確定是威爾森氏症。

5 威爾森氏病 -治療

持續進行的銅異常沉積於中樞神經系統,會造成神經細胞退化以及原漿質星狀細胞增多。在血液中過多的銅會使得紅血球細胞膜氧化而受損,進而形成溶血性貧血,破壞的血紅素代謝成膽紅素,造成深色尿液。一但診斷出威爾森氏病,則病人的所有兄弟姊妹應該接受檢查,以早期發現未發病的威爾森氏病。

治療威爾森氏病的原則,是終身服用銅結合劑來降低血清中過多的銅,間接減少銅在全身各個組織異常的堆積,而其中以D-Penicillamine最為安全有效。如果對此藥物過敏,可改以trientine、鋅鹽、DMSA、Ammoniumtetrathiomolybdate來代替。一旦在使用銅結合劑未達到理想效果之前,就產生猛暴性肝衰竭,則肝臟移植是一種救命的方法。在終身服用銅結合劑的同時,應隨時注意有無相關癥狀出現,而且要定期回醫院檢查,看看尿中銅量是否有增加,以便調整適當的藥物劑量。當然,長期的心理復健也是很重要的。

6 威爾森氏病 -注意事項

由於體內銅沉積過多,因此食物若含銅較高者應避免食用,如蚌殼類、堅果類、動物肝臟、巧克力及磨菇。另外,也建議避免酒精類飲料的使用。

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