1基本概述

乳糜瀉又稱麩質(gluten)過敏性腸病。過去由於病因不明,也曾稱之為特發性吸收不良綜合征。現已證明本病是由於進食麥類食物,包括小麥、大麥及黑麥,機體對其中所含蛋白質成分麩質產生過敏所致。燕麥是否可引起本病,尚有不同意見,至少為害較輕。這種過敏反應,使小腸上部黏膜發生廣泛病變,臨床表現脂肪瀉等吸收不良癥狀,且是一種終身性疾病。

2病因

發病機制
1.發病機制 麥膠蛋白引起小腸黏膜損傷的機制尚不完全清楚。有認為與腸黏膜缺乏一種肽酶,使麥膠蛋白不能被分解而沉積在腸黏膜相關;但該肽酶並不呈長期缺乏。故目前多傾向認為發病與免疫相關,免疫機制尚不明。有認為麥膠蛋白作為抗原與抗體結合,形成免疫複合物,後者可促使T及K(殺傷)淋巴細胞在腸黏膜聚集,通過細胞免疫反應損傷腸黏膜。未經治療的病人血清中可測到抗麥膠蛋白IgA抗體。也說明本病與免疫有關。
2.病理 小腸上部黏膜病變廣泛是本病特點之一。黏膜變平,有淺溝將其分隔呈不規則溝回狀。鏡下絨毛萎縮、變短,其至變平,使小腸吸收面積顯著減少,陷窩上皮增生,使陷窩加深、扭曲。絨毛上皮細胞表面不整齊,胞漿內有空泡形成。上皮細胞間有淋巴細胞浸潤,固有層有慢性炎性細胞(漿細胞、B淋巴細胞等)浸潤。雖絨毛縮短、隱窩延長也可見於其他疾病,如輪狀病毒腸炎、藍賈第鞭毛蟲病及熱帶口炎性腹瀉等,但這些疾病無上皮細胞改變,且黏膜變薄,本病黏膜厚度正常。牛奶或豆蛋白腸病、免疫缺陷病等腸道病變,多為斑片狀,絨毛也僅表現為部分萎縮,與本病黏膜病變廣泛有所區別。

3癥狀體征

嬰兒未吃麥食前不會發生本病,以後各年齡均可發病,但以1~2歲為發病高峰,但不同地區、不同年份可有所差異。發病大多隱襲,常在數月、數年才明確診斷。病情輕重差異很大,輕者可完全無癥狀,只藉家族史及小腸活檢證實;嚴重者表現為嚴重小腸吸收不良。典型病例表現如下:
1.消化道癥狀 多數病人具有慢性腹瀉、脂肪瀉等吸收不良癥狀,如糞便色淡、油脂狀、惡臭,每天排便2~3次,也可每天1次,但便量很多,腹瀉可間歇性加重,變為水樣便,易致脫水、電解質紊亂。但少數病兒可無腹瀉,甚至發生便秘。病兒多有厭食,但偶見食慾反增加。其他癥狀尚有嘔吐、腹痛、腹脹及脫肛等。
2.生長發育落後 由於吸收不良身高、體重常明顯落後,生長速度緩慢。肌肉消瘦,尤以肢體近端明顯。約30%病兒可並有牙釉質發育不良,停食麥膠蛋白后,也可恢復。
3.其他營養缺乏症 常見的有由於鐵、葉酸吸收不良致營養性貧血,病兒表現面色蒼白。由於蛋白吸收不良及失蛋白腸病,可致低蛋白血症,嚴重時致營養不良水腫。脂肪吸收不良可致脂溶性維生素吸收不良,引起維生素A、D、E及K缺乏的相應癥狀。
4.精神癥狀 可有煩躁、性格改變及睡眠紊亂等。 病兒多有吸收不良綜合征的實驗室檢查異常,如糞脂增加,血清胡蘿蔔素降低、木糖吸收試驗減少,血紅蛋白降低,低蛋白血症,及脂溶性維生素缺乏症的檢查所見,但這些異常只能證明存在吸收不良,並不能肯定吸收不良是由本病所致。本病確診需根據:
1.活檢 小腸黏膜活檢有乳糜瀉特徵性病理改變。
2.飲食療法 飲食療法即飲食中去除一切含麥膠的食物后,癥狀迅速消失,體重開始增長。在未獲取小腸黏膜標本前,不宜先採用飲食治療,因一旦癥狀改善,難以肯定是自然恢復,還是飲食療法的效果。具備上述二條即可初步診斷為本病。
3.誘發試驗 誘發試驗陽性,即重新試給含麥膠蛋白的飲食后,無論癥狀是否複發,小腸病理改變又重現,即可確診為本病。2歲以上病兒是否需作誘發試驗尚有爭論,2歲以下一般都主張進行,因為此年齡一些其他疾病也可引起類似的小腸病理改變。誘發試驗應在開始飲食療法后2年,待小腸黏膜病理改變完全恢復正常時再進行。為了避免出現嚴重癥狀,可給少量麥食,如每天1~2片麵包,多數病兒可以耐受,常需2年或2年以上腸黏膜才重新出現典型病理改變。近年發現,未經治療的病兒血C3補體偏低,不足半數病兒IgM降低,血清抗麥膠蛋白IgA抗體、抗網硬蛋白(reticulin)抗體及抗肌內膜(endomysium)抗體可呈陽性,敏感、特異性均較高。結合小腸活檢即可診斷。這些抗體在飲食治療后可消失,誘發試驗又可重新出現。

4檢查化驗

1.血常規和生化檢查 血常規檢查常為大細胞性貧血,也可為正細胞性貧血或混合性貧血。血清鉀、鈉、鈣、鎂、磷等均可降低,血漿白蛋白、膽固醇、磷脂和凝血酶原也可降低,嚴重病例血清葉酸、胡蘿蔔素和維生素B12均可降低。
2.小腸吸收不良的測定 脂肪定量的研究是測定脂類吸收不良的最好的方法,可以通過在相同的間隔時間內口服相同克數的脂肪,在72h內測定糞便脂肪的排泄情況,由此可以算出脂肪吸收的百分數,正常時大於94%。由於本實驗需要準確地收集大便,小嬰兒有時收集全部大便有一定困難,因此應用受到限制。口服木糖試驗,即1h血清木糖試驗常被應用。在體重30kg以下兒童口服5mg木糖或14.5~25mg/m2,隨後測定血清60min時的木糖含量,不過本試驗的假陽性和假陰性率較高,限制了其應用。
3.小腸滲透性試驗 滲透性試驗是根據小腸黏膜對糖的滲透性來設計的一項非創性試驗。麥膠性腸病的病人由於小腸黏膜面積的減少,小分子的甘露醇和鼠李糖(6-去氧-L-甘醇糖)吸收減少。而由於細胞內的通道增大或由於細胞膜的病變使大分子的乳果糖和纖維二糖吸收增多,這使其二糖與單糖的比率下降,提示麥膠性腸病的診斷。雖然這一試驗對空腸黏膜異常有較高的敏感率,但它的特異性較低,假陽性率主要發生在由於其他疾病如Crohn病等引起黏膜異常的病人。
4.抗麥膠抗體的測定 通過測定血清中的抗麥膠抗體,可以幫助本病的診斷,敏感度很高,接近100%。另外還可以在血清中測到抗網硬蛋白及抗肌內膜抗體,此時有利於本病的診斷。
5.小腸黏膜活組織檢查 應用小腸活檢管經口腔插入小腸的各個部位採取黏膜標本,進行活組織檢查或應用小腸鏡對空腸上段及全結腸鏡對迴腸末端進行直觀和活檢。 X線鋇劑檢查,鋇劑通過小腸時間延長,空腸瀰漫擴張,黏膜皺襞變平或消失。其他還應常規做心電圖、B超等檢查。

5鑒別診斷

與慢性腹瀉病,脂肪瀉和營養不良症患兒鑒別,通過實驗室檢查和臨床特點可確診。

6併發症

常併發營養不良、生長落後,腹瀉加重時常伴脫水、酸中毒,甚至引起休克(乳糜瀉危象),尚可有關節炎、慢性原因不明的肝炎和嚴重的牙釉質發育不良等。

7治療

預后
本症為一永久性狀態,但確診后終身限制含膠麥蛋白飲食則預后良好。通過不含谷蛋白的飲食達到正常、健康的生活,但卻無法痊癒。
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