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小胖威利症(Prader-Willi Syndrome)屬於罕見的遺傳疾病,新樓醫院小兒科林逸首醫師指出,許多患者,常於兒童期,因好吃的行為和極端的肥胖因而診斷。

1 小胖威利症 -簡介

  普瑞德威利綜合症(俗稱小胖威利症,英文名Prader-Willi syndrome),一種由自一歲左右就會開始無節制飲食的遺傳性疾病,發生比例約1/12000至1/15000。

2 小胖威利症 -成因

小胖威利症
  這種病的病因肇因於第15號染色體印跡基因區的基因缺陷,且此基因缺陷來自父親,或同時擁有兩條來自母親的帶有此缺陷的第15號染色體,若此基因缺陷來自母親,則會造成Angelman's syndrome(天使人綜合症) 。此疾病臨床癥狀複雜,在生長發育任何一階段表現不同,新生兒時期的表現剛剛好相反,以吸允力量不足,餵食量不足為最明顯的特徵,有些病患,甚至需要鼻胃管餵食,雖然此疾病無法根治,但是使用新的藥物;生長激素,加上早期發現、早期治療,可以大大改善病童的病情和生活。

3 小胖威利症 -小胖威利症-進行性加重

  出生時 出生時此症的嬰兒皮膚較為蒼白,且有肌肉低張力的現象,由於吸吮有些困難,因此在一歲前,此症嬰兒較正常嬰兒瘦弱。 兩歲后 肌肉低張力較為改善,但是開始產生此症的典型癥狀─拚命地吃,無法取得飽足感,且會產生情緒不穩的現象。儘管此症的兒童擁有正常的語言能力,但是實質智能較一般人為低(一般人平均IQ為100,此症患者平均為70)

4 小胖威利症 -發病特徵

新生兒及嬰兒時期

  肌肉張力差、餵食困難、體重不易增加,四肢活動力差、哭聲弱,臉部特徵有杏仁般黑眼珠、長直睫毛、薄而下垂嘴唇、前額窄。小手小腳,男嬰陰莖短小、睾丸未下降、陰囊發育差。女嬰外陰部發育不良。孩童時期

  腦發育遲緩有輕度或中度智障。約六歲前後,因腦部下視丘功能失調,對食物慾望大增,無法控制,造成體重急速增加。青少年時期

  (1)肥胖,糖尿病、脊椎側彎、肌肉協調不足。
  (2)身材矮小。
  (3)性腺發育不良,隱睾;女孩性徵發育差。
  (4)智能障礙及行為與情緒問題,造成家庭其他成員壓力,學校老師及同學之間極大困擾
  大多數的小胖威利症患者都有生長激素的缺乏,目前已有醫學報告使用生長激素注射來協助他們成長,可以改善身高、改善身體脂肪分佈、改善呼吸狀況以解決睡眠呼吸障礙問題、增加肌肉數目以促進運動技能、協助增加骨密度以避免骨質疏鬆。至於行為方面的問題,則可透過療育計劃來降低嚴重度,部分患者可配合藥物治療,(如治療強迫症的藥物)。

5 小胖威利症 -如何幫助小胖威利症兒

  (一)嬰兒時期:用鼻胃管餵食提供足夠營養,早期療育加強其肌肉張力,幫助他們坐、爬及走路。
  (二)孩童時期:在二至四歲左右,飲食、卡路里的攝取限制,降低熱量來控制體重,不要用飲料、糖果、餅乾獎賞,甚至食物收好或冰箱要上鎖。避免肥胖造成糖尿病、高血脂症、高血壓、脊椎側彎等。
  (三)矮小威利症兒會缺乏生長激素,因此已有醫學報告利用生長激素注射來協助他們成長。
  (四)及早語言訓練,幫助人與人溝通及行為矯正。
  (五)特殊教育讓父母及老師、同學瞭解小胖威利症兒智能遲緩是可以藉助早期療育、行為及物理治療而改善。普瑞德威利症很少會再發,如果懷孕胎兒胎動低或家族有不明原因的肥胖智障兒,可以找遺傳醫師諮詢。

6 小胖威利症 -注意事項

  小胖威利症最重要的是早期診斷、早期治療,來改善身心發育方面的問題,並對疾病的病程、併發症的預防及控制有正確的認知
  小胖威利症屬於罕見的基因遺傳疾病,患者本身無法控制食慾,容易導致過度肥胖,出現阻塞性呼吸、血糖過高及心臟方面問題,會有猝死之虞。
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