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1基本概述

小陰莖(micropenis)是指陰莖外觀正常,長度與直徑比值正常,但陰莖體的長度小於正常陰莖長度平均值2.5個標準差以上。陰莖的長度是指用手提陰莖頭盡量拉直,即相當於陰莖充分勃起時從陰莖頂到恥骨聯合的距離。成人一般以陰莖鬆弛長度不足3cm為小陰莖。

2發病原因

小陰莖的病因有:
①促性腺激素分泌不足的性腺功能減退(hypogonadism)。
②促性腺激素分泌過多的性腺功能減退。
③原發性小陰莖。
1、促性腺激素分泌不足的性腺功能減退。
(1)腦組織結構異常:無腦畸形患兒無下丘腦分泌功能,即使腦垂體發育正常,由於無促性腺激素釋放激素,致使睾酮分泌少,造成小陰莖。先天性腦垂體不發育,部分腦胼胝體發育不良導致的下丘腦功能障礙,枕部腦膨出伴運動失調的小腦畸形等腦中線發育基因異常。均因促性腺激素分泌不足而引起小陰莖。此外還導致其他系統的多發畸形。
(2)無腦組織異常的先天性促性腺激素釋放激素缺乏:此類原因引起的小陰莖比前者多見,具體病因不清,多為各種綜合征,如Kallmann、帕德維利綜合征(Prader-Willi)、Lawrence-Moon-Beidel綜合征等,常伴有多發畸形,據研究與染色體、基因異常有關,還有因內分泌、生化代謝異常導致的促性腺激素釋放激素、黃體生成激素等缺乏症。
2、促性腺激素分泌過多的性腺功能減退  這類病人的下丘腦、垂體分泌功能均正常,只是在妊娠後期睾丸出現退行性變而致睾酮分泌減少,通過負反饋途徑而致促性腺激素分泌過多,引起小陰莖的原因主要在睾丸本身,如先天性睾丸缺如、睾丸下降不全等。有的病人睾丸正常,但其黃體生成激素受體異常,以至不能分泌足量睾酮。此外需注意有無性別異常。
3、原發性小陰莖  除上述原因外,還有少部分病人下丘腦-垂體-睾丸軸激素分泌正常,但有小陰莖畸形,到了青春期又多能增長。病因不清楚,推測有可能是胚胎後期促性腺激素刺激延遲、一過性睾酮分泌下降等原因。也有少部分患者可能為雄激素受體異常。
小陰莖病人可有性染色體異常,如Klinefelter綜合征(47,XXY)、多X綜合征(48,XXXY及49,XXXXY)、多染色體(69,XXY三倍體)畸形。

3疾病檢查

常規檢查染色體核型、血糖、鉀、鈉測定或生長激素有關的激素檢查及甲狀腺功能測定。對LH、FSH、睾酮低者,應懷疑原發性睾丸功能低下,可做人絨毛膜促性腺激素(HCG)刺激試驗(隔天肌注HCG 1000~1500U,共7次,最後1次注射后24~48h內查血清睾酮)。如睾酮、LH、FSH均<3.45nmol/L,則睾丸功能不足;如睾酮、LH、FSH均低,則做促性腺激素釋放激素刺激試驗,以鑒定腺垂體功能。
影像學檢查:有條件者應把磁共振MRI作為常規檢查。主要檢查腦部有無下丘腦、垂體畸形。對有顱面部異常者應注意視神經交叉、第四腦室及胼胝體有無異常。

4臨床表現

1.陰莖特小,與年齡不符,但外觀正常,其長度與直徑比值正常。其長度小於正常陰莖長度的平均長度2.5個標準差以上。有的陰莖海綿體發育不良。2.檢查 無陰囊,睾丸小、軟、下降不全或缺如等畸形。3.肛門指診檢查,前列腺較正常小。

5臨床診斷

體格檢查:
除測量陰莖長度外,還應注意有無與染色體、腦發育異常有關的體征,如眼距寬、小嘴、耳郭位置低,並指(趾)、多指(趾)等。同時了解陰囊發育情況及睾丸位置、數量和大小等。

6治療方法

對小陰莖患者的治療,應根據病因及具體情況決定治療方案。
手術治療:
對睾丸下降不全病人在內分泌治療無效后儘早做睾丸固定術。
對於激素治療無效,可能為雄激素受體異常的病人要考慮手術整形。堅持做男性的可用陰莖再造成形、陰莖假體放置等方法,但應用最多的還是變性手術。
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預防
小陰莖應該如何預防?無有效預防措施。
併發症
小陰莖可以併發哪些疾病?伴有男性第二性徵(陰毛,腋毛和鬍鬚,變聲,喉結,男性生殖器形態等)發育不全或逐漸退化,精神萎靡,全身乏力,缺乏男性的陽剛之氣;陰毛稀少,性慾減退,或出現陽痿,早泄等性功能障礙的毛病。常併發雙側隱睾,肥胖,陰囊及睾丸發育不良等畸形。

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