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巨人症為發生在青春期前的垂體前葉機能亢進症,分泌生長激素旺盛,病因不明。常常繼續發展為肢端肥大症。據世界衛生組織調查結果,近代的男性巨人症依次為前蘇聯的馬凱洛夫(3.0m)、土耳其的凱亞努亞(2.83m)、美國的維羅(2.6m)和英國的亞頓(2.52m);報道的女性巨人症最高者為荷蘭的迪克(2.38m)。成年後巨人症患者不僅骨骼異常,且內臟器官普遍增大。

1 巨人症 -概述

巨人症(Gigantism)為發生在青春期前的垂體前葉機能亢進症,分泌生長激素旺盛,病因不明。常常繼續發展為肢端肥大症。多數發生在18至20歲以下者,即生長板(又稱骨骺板,epiphyseal plate)尚未閉合前。一旦生長板閉合,身體就不會長高了。患者應注意預防和治療感染,以改善本病的預后。

2 巨人症 -流行病學

巨人症巨人症

巨人症發生在青春期前,男性多於女性。一般認為,男性身高大於2.0m,女性身高大於1.85m者可稱為巨人症,但應注意部分地區的某些人種(如非洲Watussi地區的某些部落和歐洲Patagonia部落)或某些家族成員(如歷史記載的瑞典王室的某些家族)的身高超過常人,這些人因無GH分泌過多,故不是巨人症。

據世界衛生組織調查結果,近代的男性巨人症依次為前蘇聯的馬凱洛夫(3.0m)、土耳其的凱亞努亞(2.83m)、美國的維羅(2.6m)和英國的亞頓(2.52m);報道的女性巨人症最高者為荷蘭的迪克(2.38m)。成年後巨人症患者不僅骨骼異常,且內臟器官普遍增大。

曾有人報道,屍體解剖發現成人垂體腺瘤患病率約為25%,但是臨床診斷僅約為每年1.85/10萬,GH分泌性腺瘤占臨床診斷的垂體腺瘤的10%~15%。

1990年,北京協和醫院內分泌科統計該院的755例垂體GH分泌瘤患者的年齡及性別。男性和女性的比例為1.2:1.0。81.2%的患者在30~50歲間就診。臨床表現為巨人症者35例,佔總人數的4.6%,其中男性及女性垂體GH分泌瘤中分別有6.3%及2.6%為巨人症。

3 巨人症 -病因

腦垂體中的腺垂體可以分泌生長素,當腺體腦出現腫瘤時,會使生長素分泌過量,形成巨人症,生長激素的功能是促進身體組織之發育與成長,它可促進體內細胞的數目增加及變大,使身體各部分組織之器官變大,是每一個人成長的重要因素,在成長過程的第二性徵發育,若是生長激素分泌過量或過少會引起巨人症或侏儒症。

生長激素分泌過多的原因同時主要有垂體性和垂體以外的原因:

垂體性

如發生在垂體部位的緻密顆粒型或稀疏顆粒型GH細胞腺瘤或增生GH和PRL混合細胞眼瘤促催乳生長激素細胞腺瘤嗜酸幹細胞腺瘤多激素分泌細胞腺瘤偶可為多內分泌腺瘤病型的組成部分。

垂體外性

異位GH分泌瘤(如胰腺癌肺瘤)、GHRH分泌瘤(下丘腦錯構瘤胰島細胞瘤支氣管和腸道類癌等)絕大多數由垂體瘤分泌過多GH所致統稱為生長激素分泌瘤。

4 巨人症 -發病機制

巨人症巨人症與常人對比

巨人症的臨床特徵是由GH及其靶激素IGF-1持續過度分泌所致。GH分泌受下丘腦激素的雙重調節,GH釋放激素(GHRH)刺激GH分泌,而生長抑素(SS)抑制其分泌。

GH過度分泌患者垂體的基本形態學改變為腺垂體分泌GH細胞數目增多,最常見的病理改變為界限明確,但無包膜的垂體GH細胞腺瘤,少數為垂體GH細胞增生。垂體非腫瘤部分的GH分泌細胞的數目及分佈正常。引起垂體GH細胞增多的病變可位於下丘腦、垂體、甚至顱外,導致巨人症者大多為原發性垂體腫瘤。

此外下丘腦GHRH瘤及異位GHRH瘤不但能引起垂體GH細胞增生,還可以引起GH瘤。故GHRH是產生垂體腫瘤的病因之一。體外實驗表明,GHRH刺激GH腺瘤細胞生長,提示在這些腫瘤細胞上存在GHRH受體。GH瘤的瘤外垂體組織在病理上並無增生,這不支持下丘腦激素過度刺激是垂體瘤形成的學說;但有可能是由於GH通過短環負反饋抑制GHRH對瘤旁組織的增生作用。已證實單純過量的GHRH慢性刺激轉基因小鼠能導致腫瘤形成。但在散發性GH瘤中,超量GHRH導致垂體腺瘤及GH細胞增生的情況少見。

5 巨人症 -癥狀

GH過度分泌和GH瘤表現

1、身高

由於GH的過度分泌,促進骨骼生長發育,長骨的縱向生長加速。GH瘤如發生於骨骼融合前,身高均明顯長於同齡兒童,超過正常範圍的2SD以上,一般至青春期發育完成後,達到1.8m(女性)及2.0m左右。

2、骨骼

GH使膜性骨的形成增加,致骨增寬增厚,促使軟骨的骨化致骨延長。高GH血症發生於骨骺融合前者,長骨過度生長致身材高大,為巨人症;發生於骨骺融合後者,長骨不能延長,但增寬增厚,為肢端肥大症。

3、皮膚及軟組織、糖代謝、心血管系統、呼吸系統等改變

詳細內容參見台灣Wiki詞條:肢端肥大症

4、垂體卒中垂體GH瘤多為大腺瘤,生長迅速,較多發生出血、梗死或壞死。垂體卒中可自動發生,也可以有誘因。最常見的誘因是垂體放射治療(佔20%~57%),放療可能損傷腫瘤的新生血管。其他誘因有顱內壓增高、糖尿病、抗凝治療等。垂體卒中的臨床表現依出血和水腫的速度、程度和範圍而定,可分為爆髮型及隱匿型兩類。

腫瘤壓迫表現

垂體GH瘤對蝶鞍附近結構壓迫的方向和程度與蝶鞍的大小、形狀及鞍隔完整情況有關。垂體大的GH瘤壓迫正常垂體組織,患者可發生腺垂體功能減退症。高PRL血症較多見,大約有20%患者可同時發生,女性患者常有閉經、溢乳,男性患者溢乳較少見。高PRL血症可能是由於腫瘤壓迫垂體柄及垂體門脈系統,使PRL抑制素不能到達腺垂體而導致腺垂體分泌PRL增加,也可能是由於同時合併有PRL瘤所致。另外,GH的分子結構同PRL存在一定的同源性,故GH有溢乳活性。有的病人有多發性內分泌腺腫瘤綜合征1型(MEN-1)的家族史,儘管MEN-1肢端肥大症的發病率不高,但若患者發生低血糖、血鈣顯著升高應高度懷疑本病的存在。甲狀腺可呈結節性或瀰漫性腫大,甚至可發生甲狀腺功能亢進症。

1、頭痛

多數患者訴頭痛,早期腫瘤壓迫鞍隔、硬腦膜或附近的大血管而致眼後部、額部或顳部疼痛。晚期腫瘤延伸至後上方而累及第三腦室和室間孔,影響腦脊液循環而致顱內壓升高,可有全頭痛,並伴有噁心、嘔吐、視乳頭水腫等顱高壓表現。

2、視功能障礙

由於垂體腫瘤對視神經或血管的壓迫,視神經萎縮導致視力障礙。視力障礙發展一般較緩慢,垂體腺瘤引起的視力下降可由視物模糊逐漸發展至視力減退,甚至失明。視力下降可先發生於一側,繼而另一側也被波及。由於視交叉與鞍隔相距約25px,有些晚期患者,雖高GH血症的表現嚴重,但其視交叉可未受損而保持正常視力。個別發生垂體卒中的患者,因視交叉附近出血水腫,視力驟然下降,甚至失明;若卒中病情緩解,出血水腫吸收,視力也可好轉。

3、下丘腦功能障礙

可出現食慾亢進、肥胖、睡眠障礙、體溫調節異常、尿崩症及顱內壓升高等。

6 巨人症 -診斷依據

1、個子高、四肢長度失衡,而且臂展遠遠超過身高。

2、移動速度緩慢。

3、父母身高較矮,子女卻高大。

4、體內生長激素高,代謝及血糖異常。

5、腦內長有垂體腺瘤,血液內生長激素高。

6、如果不做手術,很快會早衰,身高也將回縮。

7 巨人症 -輔助檢查

巨人症哥哥得侏儒症弟弟患巨人症

1、GH測定:基礎值>15ug/L。活動期高達100ug/L以上(正常<5ug/L)。

2、生長介素明顯升高(正常值75~200ug/L)。

3、血糖增高、糖耐量減低。

葡萄糖抑制試驗:口服葡萄糖100g。服糖前及服糖后1/2、1、2、3、及4h分別抽血測GH。正常服糖后GH1h降至1ug/L以下2h降至5ug/L以下。4h后回升至5ug/L以上。本病GH呈自主性分泌不受抑制。

4、鈣、磷測定:少數血清鈣、磷增高、尿鈣增高、尿磷降低。如持續或明顯高血鈣可能合併甲旁亢等其他多發性內分泌腺瘤病。

5、X線檢查:頭顱增大。顱骨板增厚;多數蝶鞍擴大。前後床突破壞;鼻竇增大。枕骨粗隆明顯突出;四肢長骨末端骨質增生。指骨頂部呈叢毛狀增生。CT掃描有助於發現微腺瘤患者。

8 巨人症 -鑒別診斷

應與皮膚骨膜肥厚症、空泡蝶鞍等鑒別:

皮膚骨膜肥厚症

X線表現主要為:四肢骨骨膜增生及骨幹增粗。呈對稱性。以脛腓骨和尺橈骨為主。骨膜早期呈鋸齒狀。隨病程進展相互連接呈層狀;骨膜以骨幹遠端最明顯。且漸向近端蔓延。一般不累及骨骺和干骺端。 

空泡蝶鞍

多見於女性(約佔90%),尤以中年以上較胖的多產婦為多。頭痛是最常見的癥狀。有時劇烈。但缺乏特徵性。可有輕。中度高血壓。少數病人有視力減退和視野缺損。可呈向心性縮小或顳側偏盲。

少數病人有良性顱內壓增高症(假性腦腫瘤)。可伴有視神經乳頭水腫及腦脊液壓力增高。部分病人有腦脊液鼻漏。發生原因可能是腦脊液壓力短暫升高。引起蝶鞍和口腔之間胚胎期留下的通道開放。少數病人伴有垂體功能低下。可呈輕度性腺和甲狀腺功能減退。及高泌乳素血症。垂體後葉功能一般正常。但在個別小兒中可出現尿崩症。兒童中可伴有骨骼發育不良綜合征。

9 巨人症 -併發症

易併發腎上腺皮質功能減退;性腺萎縮和性功能減退症;垂體前葉機能低下等症。

10 巨人症 -治療方式

放射治療
巨人症同樣與人一樣患病的豬

手術治療

經蝶手術較好。如腺瘤大、混合瘤有鞍外發展者,需聯合其他方法治療。

藥物治療

1、抑制GH分泌藥物:溴隱亭10mg/d以上服。氯丙嗪、庚啶等療效不肯定。

2、性激素

可減輕癥狀。如甲孕酮(安宮黃體酮)8-10mg。qid;已烯雌酚1mg。tid。兩者可交替或同時服用。巨人症已達青春期或女孩身高超過165cm宜開始性激素治療。以促使骨骺融合。

3、生長激素釋放抑制素:奧曲肽,100ug,3次/d。6個月後見效。

4、衰退期併發垂體前葉機能低下者需應用相應的激素替代療法。

11 巨人症 -護理

精神及心理護理
巨人症患有巨人症的中國籃球隊隊員孫明明

由於患者有特殊異常體型及異常陋面容。而有不同程度的心理負擔。因此應向病人做思想工作。增加其戰勝疾病的信心。

生活護理

患者體型異常高大。一般病床難以睡下。因此需準備加長病床或床墊。並囑病人進出病室需注意低頭以免碰傷頭部。如有視力視野缺損的病人。應加強其生活護理。以防意外。

飲食護理

應選擇高蛋白質。高熱量飲食以保證供給機體足夠熱量。對有糖尿病的病人應禁甜食。按糖尿病飲食及護理。因病人體型高大。主食量可較一般糖尿病人酌情增加。

病情觀察

對晚期病人合併有垂體前葉功能減退時應密切觀察其病情變化。注意血壓、心率、呼吸等生命特徵。避免應激、感染、勞累等誘因。如有嚴重胃腸癥狀。神志障礙、高燒等需警惕垂體前葉功能減退症危象的發生。及時報告醫生進行搶救治療。對有垂體腫瘤的病人需注意有無劇烈頭痛。噁心嘔吐及神志改變等表現的垂體卒中的發生。

治療護理

囑病人按時服藥。如有糖尿病需注射胰島素時需幫助病人留好四段四次尿並查尿糖。酮體。因患者所需胰島素量較一般糖尿病人多。故應注意觀察有無低血糖反應發生。對有垂體前葉功能減退的病人應檢查並提醒他們不要隨便停葯。以免誘發危象。

功能試驗檢查

準確留取各種標本並送檢。為避免患者多次針刺的痛苦。可使肝素化保留針管取血。試驗過程中需防止針頭堵塞。定時推注肝素溶液並進行檢查。

12 巨人症 -病例

巨人症王峰軍

河南三門峽人王峰軍,因患巨人症,身高2.55米,手掌約30厘米長,一雙大腳要穿75碼的特製鞋,比姚明(2.26米)還高29厘米。因為患病導致身高異常,他並未被計入吉尼斯世界紀錄。

王峰軍小學五年級之後,身體開始拔節似的瘋長。20歲時,王峰軍的身高已超過2米。后經檢查得知,他患上了巨人症,腦垂體分泌的生長激素是正常人的5倍。2005年,因腿痛在東北治療的王峰軍,經當地醫院測量,發現其身高已達到2.55米,此後「亞洲第一巨人」的稱號也慢慢傳開。

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