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這類病人一般均有較嚴重或明顯的生長與智力發育落後,且伴先天性多發畸形(包括特殊面容,此面容不象其父母)和特殊膚紋(指通貫手、小指一條褶紋、指紋統箕或弓紋增多、足跖溝及足脛側弓等);主要見於嬰幼兒病人。最常見為21三體綜合征,其次有18三體綜合征,偶見13三體綜合征、5P-綜合征及其他染色體的部分單體或部分三體異常。

1 常染色體病 -常見的常染色體病

(一)21三體綜合征

  又稱先天愚型、Down綜合征。新生兒發病率為1/800,男女之比為3:2,佔小兒染色體病的70%一80%,發病率隨母親生育年齡的增高而增高,尤當母親大於35歲時發病率明顯增高。染色體核型分三類:①標準型:47,+21,佔22.5%;②嵌合型:46/47,+21,佔2.7%;②易位型:46,-D,+t(Dq21q)或46,—G,+t(Gq21q),佔4.8%,此型中約1/4是雙親之一為攜帶者,由遺傳而得,其餘大多人為新發生畸變而得。臨床表現:智力低下,IQ為25~50;特殊面容:鼻樑低、眼距寬、外眥向上、常張口伸舌;齶弓高,頭顱小而圓,枕部平坦,前囟大,新生兒期可有第三囟門;身材矮,四肢短;肌張力低下,關節鬆弛;男性隱睾、無生育力;50%有先天性心臟病,另可有胃腸道畸形、無肛、裂唇、裂齶、多指等;免疫功能低下,易感染、易患白血病,常有通貫手、小指因第二節骨發育不全,智而內彎呈一條褶紋、10指尺箕、跖溝、足脛側弓等。50%在5歲內死亡,8%可超過40歲。

(二)18三體綜合征

  又稱Edwrd綜合征。新生兒發病率為1/3500~1/8000,男女之比為1:4,發病率與母生育年齡增高有關。核型:80%為47,+18,10%為46/47,+18,其餘為各種易位。臨床表現:宮內生長遲緩,胎動少,羊水過多。過期產,出生時低體重,發育如早產兒,吸吮差,反應弱,頭面部和手足畸形,頭長、枕部凸出,面圓,眼距寬,眼球小,嘴小,齶狹窄,耳低位、扁平、上部尖,形似「動物耳」,頜小,頸短;皮膚鬆弛,全身骨骼、肌肉發育異常;特殊握拳狀:第4與3指併合、食指蓋過第3指,第5指蓋過第4指;搖椅狀足:男性隱睾;心、肺、腎畸形;智力明顯缺陷;通貫手,小指一條褶紋。由於患兒畸形嚴重,大多生后不久死亡,個別可活至兒童期,嵌合型存活期較長。

(三)13三體綜合征

  又稱Patau綜合征。新生兒發病率約為1/2.5萬。核型:80%為47,十13,余為易位型。臨床表現:畸形較上兩綜合征更為嚴重。宮內生長發育遲緩,出生低體重,小頭,小眼或獨眼、無眼,裂唇、裂齶,心、腎、胃腸、生殖系畸形,智力和生長發育嚴重落後。一般生后不久死亡。

(四)5P—綜合征

  又稱「貓叫綜合征」(Cri du chat syndrome)。群體發病率為1/5萬,在智能低下兒中約佔1%一1.5%,在小兒染色體病中佔1.3%(穆瑩等,1986),在常染色體結構異常病人中居首位。核型:80%為5P15缺失,10%為不平衡易位引起,個別為環狀染色體或嵌合體。臨床表現:嬰幼兒期哭聲似小貓咪咪叫,小頭,嬰兒滿月臉,少年長臉,眼距寬,外眥下斜,鼻樑低,下頜小,齶弓高,牙齒錯位咬舌;手足小;骨骼、心、腎畸形;腦萎縮,嬰兒期肌張力減退,成年肌張力亢進;通貫手。患兒生長發育遲緩,智力低下嚴重。大部分患兒可活到兒童期,少數可活到成年。

(五)Prade—Willi綜合征

  為染色體上一小帶缺失引起的微小缺失綜合征中的一種,是較常見的畸形綜合征。核型為15q11-q13缺失,缺失染色體來自父方。患兒智力低下,身材矮,肥胖,肌張力低,性腺發育低下,手足小。

  其他各種常染色體部分單體或部分三體也均有智力與生長發育落後、先天畸形及特殊膚紋,其異常嚴重程度與所涉及的染色體上的基因數量及其表達有關。

2 常染色體病 -常見的性染色體病

  除Turner綜合征(45,X)及個別病人外,大多在嬰幼兒期無明顯臨床表現,要到青春期才出現第二性徵發育障礙或異常。

(一)克蘭費爾特綜合征

  又稱小睾丸症、先天性睾丸發育不全綜合征、克氏征、XXY綜合征。新生男嬰發病率為1/1000—2/1000,在身高180cm以上的男性中佔l/260,在不育的男性中佔1/10。核型:80%-90%為47,XXY,約10%一15%為嵌合型,常見有46,XY/47,XXY、46,XY/48,XXXY等,此外,有48,XXXY、49,XXXXY、48,XXYY等。臨床表現:以高身材、小睾丸為特徵。嬰幼兒期大多無異常表現,睾丸大小正常,僅6%病例有尿道下裂、隱睾,但到青春期后睾丸小而硬,體積為正常人l/3,睾丸中曲精管玻璃樣變和纖維化,無精子生成,間質細胞呈簇狀。身材高於同胞,可達180cm以上,第二性徵發育差,鬍鬚、陰毛少,皮膚細,皮下脂肪多,喉節不明顯,25%有乳房發育,無精子發生,血清睾酮低、FSH與LH增高。智力可正常,但低於同胞,或輕度低下。嵌合型臨床表現可較輕。確診后可於青春期用雄激素替代治療,以改善第二性徵。

(二)特納綜合征

  又稱先天性性腺(卵巢)發育不全綜合征、X單體綜合征。新生女嬰發病率為1/5000。核型:約55%為45,X,余為各種嵌合型,較常見有45,X/46,XX;45,X/46,XX/47,XXX等。臨床表現:以身材矮(140cm左右)、性幼稚、肘外翻為特徵。出生可低體重,新生兒可足背淋巴水腫;50%蹼頸,髮際低,皮膚色素痣增多,第四、五掌骨短,青春期后外生殖器及乳房仍處幼稚型,性腺為纖維條索狀,原發閉經,無生育力。患者常因兒童期身材過矮或青春期原發閉經就診。約1/2患者伴心、腎畸形。智力可正常,但低於同胞,或輕度低下。青春期後用雌激素替代治療,可改善第二性徵。

(三)多Y綜合征

  也稱XYY綜合征。新生男嬰發病率為1/900。核型為47,XYY。患者表型一般正常,身材高大,常超過180cm,偶見尿道下裂、隱睾、睾丸發育不全及生育力下降,大多有生育力,可生育正常子代,個別生育XYY子代。XYY個體易於興奮,易感到慾望不滿足,厭學,自我剋制力差,易產生攻擊性行為。

(四)X三體綜合征

  又稱多X綜合征;「超雌」。新生女嬰發病率為l/1000。核型:大多為47,XXX,少數為46,XX/47,XXX,極少為48,XXXX、49,XXXXX。外表可無明顯異常,約70%青春期第二性徵發育正常,並可生育;另30%病人卵巢功能低下,原發閉經或繼發閉經,乳房發育不良等。智力可正常,但低於同胞,或稍低,有精神病傾向。

(五)X染色體結構異常

  核型有X染色體的各種缺失、易位和等臂。臨床表現多樣,主要取決於涉及X染色體上的哪些區段異常,因不同區段載有不同基因,缺失所導致的體征也不同。

  1.X短臂缺失(XXp-)Xp遠端缺失病人有身材矮小等特納綜合征表型,但性腺功能正常。Xp整個缺失,則患者既有特納綜合征體征又有性腺發育不全。X染色體長臂等臂〔X,i(Xq)〕的臨床表現與此類似,因為也缺失了整個短臂。

  2.X長臂缺失(XXq-)缺失在q22以遠者,一般僅有性腺發育不全,原發閉經,不育,而無其他諳如身材矮小等Turner綜合征體征。缺失範圍較大,包括長臂近端者,除有性腺發育不全外,一些患者還有其他體征。

(六)Y染色體結構異常

  核型有Y的長臂、短臂缺失,等臂,環狀,雙著絲粒,倒位,易位等。Y短臂有睾丸決定因子(TDF)、長臂(Yq11,23)有無精子症因子(AZF)。當Y染色體結構畸變涉及Yp上TDF時會出現XY型女性,如涉及Yq11,23時則出現無精子症。

(七)混合性性腺發育不良症

  核型極大多數為45,X/46,XY,其他核型少見。患者一側性腺為睾丸,可發育不良,同側有輸精管;另側性腺為條索狀,有子宮和輸卵管。2/3患者按女性撫養。條索狀性腺易惡變。

(八)XX/XY型兩性畸形

  核型為46,XX/46,XY,系46,XX與46,XY異卵雙生的嵌合休。此核型提示患者可能為真兩性畸形,即同時具有男女兩性的性腺,內、外生殖器及第二性徵也可兩性皆有而難以鑒別性別,約75%患兒按男性撫養。此外,也可為男性假兩性畸形或不育的女性等。

(九)XX男性

  核型為女性的46,XX,但約2/3病例中可檢出Yp上的SRY基因(見下文),臨床發現類似克氏征。

(十)XY女性

  核型為男性的46,XY,但約15%病例檢出Yp上:SRY基因有突變。患者性腺呈條索狀,外生殖器呈女性,第二性徵不發育,體型疲長或高大豐滿,乳房不發育,原發閉經。

(十一)、脆性X染色體綜合征

  本病又稱為Martin—Bell綜合征。發病率僅次於先天愚型,男女患病率分別為1/1250和1/2000,主要見於男性,在男性智力低下中佔10%-20%。核型:Xq27,3有脆性位點。患者脆性X智力低下基因-1的5'端非翻譯區有遺傳不穩定性的CGG三核苷酸重複序列的異常擴增,即動態突變。臨床表現:面容瘦長,前額突出;面中部發育不全,下頜大而前突,嘴大唇厚,齶弓高,頭圍大,招風耳或大耳朵;約80%男病人於青春期后出現大睾丸,多數患者性腺發育不良,精子少,但少數患者能生育後代。男性患者智力大多為中度至重度障礙,也有輕度;女性雜合子中約1/3可有輕度智力低下。

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