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常染色體隱性遺傳

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1 常染色體隱性遺傳 -概述

常染色體隱性遺傳

  一個人必須有異常等位基因的兩個拷貝才會出現常染色體隱性遺傳病.某些人群中可有高比率的雜合子或攜帶者,原因是有建立者效應(該人群起源時成員很少,其中一人為攜帶者),或是因為祖先給了攜帶者某種選擇優勢(例如鐮狀細胞貧血中,雜合子個體不會生瘧疾).

2 常染色體隱性遺傳 -原因

(一)發病原因

  本病病因不明,主要表現為腦白質血管病變、肌肉內小動脈病變,結合禿頭和腰痛,推測血管病變為炎症性。禿頭的特點是整個頭部脫髮,類似放射性損傷或系統性紅斑狼瘡的禿頭,後者的病變本質是細小動脈病變,與炎症機制有關。本病的骨骼系統退行性變,提示血管性因素導致缺血和早老性改變,如用一元論解釋腦、毛髮和骨骼病變,可能是血管性因素與先天性中胚葉發育異常所致。亦有認為是變態反應導致腦內動脈壞死性血管炎,CARASIL是否僅見於日本人及遺傳基因尚待研究。

(二)發病機制

  主要病變是腦白質廣泛脫髓鞘,U形纖維保存,少突膠質細胞及星形膠質細胞減少。不同病例的腦白質病變可在額葉、額頂及枕葉或顳頂葉,胼胝體亦可見萎縮及多數軟化灶,病變可沿錐體束累及大腦腳和腦橋基底部。白質和基底核可見多發散在小軟化灶,腦白質直徑100~400μm的小動脈及細小動脈可見內膜纖維化、玻璃樣變、內彈力層斷裂、管徑狹窄及閉塞等。腦底部大血管無異常或輕度動脈粥樣硬化,顳動脈活檢直徑800μm的小動脈可見內膜肥厚,動脈壁中性粒細胞浸潤等。靜脈多無改變。

3 常染色體隱性遺傳 -常染色體隱性遺傳(AR)通常有以下規律:

  ·假如父母正常,孩子患病,那麼父母都是雜合子,並且他們的孩子中平均有1/4的人會患病,1/2是雜合子,1/4正常.

  ⑴患者和基因型正常的人結婚生出的孩子都將是表型正常的雜合子.

  ⑵患者和雜合子結婚生出的孩子平均1/2將患病,1/2是雜合子.

  ⑶兩個患者結婚生出的孩子都將患病.

  ⑷男女患病的機會均等.

  ⑸雜合子表型正常,但屬攜帶者.假如遺傳病是由於某一特定蛋白質缺失所致(例如酶),那麼攜帶者一般來說這種蛋白質的量會減少.假如已經知道突變的部位,分子遺傳學分析可以鑒定表型正常的雜合子個體.

  ⑺近親婚配在常染色體隱性遺傳病中有重要作用.有血緣關係的人更容易攜帶同一個突變等位基因.據估計,每個人都是6~8個等位基因的雜合子(即攜帶者),這些等位基因在純合子狀態下會導致疾病.詳細了解家族史可以發現未知的或遺忘的血緣關係.親子之間或兄弟姐妹之間結合(通常被視為亂倫)會有很高風險生出異常的後代,因為他們的基因有50%是相同的.

4 常染色體隱性遺傳 -常見的病症

  如白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、糖元儲積症、低磷酸酯酶症、神經鞘磷脂儲積症、粘多糖儲積症(Ⅱ型以外的各型)、同型胱氨酸尿症、尿黑尿酸症、家族性黑蒙性痴獃、肝豆狀核變性、先天性聾啞、小頭畸形、多囊腎(嬰兒型)、先天性再生不良性貧血、先天性腎病綜合症、進行性肌營養不良(肢帶型)、勞蒙畢綜合症、惡性貧血(先天型)、遺傳性小腦性共濟失調、先天性青光眼、先天性小眼球、先天性全色盲、視網膜色素變性、著色性干皮病、垂體性侏儒、早老症、肝腦腎綜合症、遺傳性Q-T延長綜合症、心內膜彈力纖維增生症、嬰兒型遺傳性粒細胞缺乏症,嬰兒型進行性脊肌萎縮症、肺泡微結石症、肺泡性蛋白沉積症等。

5 常染色體隱性遺傳 -檢查

  腦脊液常規檢查和測定腦脊液、血清中Apo E多態性及Tau蛋白定量、β澱粉樣蛋白片段,有診斷與鑒別意義。CT、MRI顯示瀰漫性腦白質病變,基底核及大腦白質腔隙性梗死。

6 常染色體隱性遺傳 -治療

(一)治療

  本病無特異療法,有報告用噻氯匹定(ticlopidine)治療可使卒中發作停止。一般在出現腦病癥狀10年內死亡,近年來隨醫療及護理條件改善和加強可存活10~20年。

(二)預后

  與腦白質的血管病變部位密切相關,同時痴獃的預后因病變部位、範圍不同也不一致,但總認知功能衰退的過程,呈不可逆的進程,進展速度不一。

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