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彈力纖維性假黃瘤

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  疾病名稱 彈力纖維性假黃瘤 Pseudoxanthoma Elasticum

  別名 Gronblad-Strandberg綜合征,彈性假黃瘤

  概述 

  彈力纖維性假黃瘤 Pseudoxanthoma Elasticum 是一種先天遺傳性彈力纖維變性疾病。主要見於皮膚、視網膜、胃腸、心、腦血管系統損害。

  癥狀(包括圖片)

  皮膚損害癥狀多見於兒童或青春期,表現為淺黃色丘疹或斑丘疹,散在或群集呈網狀排列。皮膚鬆弛,好發於頸側、腋窩和腹股溝等處。

  視力減退或喪失,眼底檢查可見視網膜有放射狀血管條紋,色素沉著或出血。心瓣膜彈力纖維受損,少數病例出現心絞痛和高血壓,外周動脈受損出現相互部位脈搏減弱或消失,部分病例有間歇性跛行。

  胃腸道血管受累可致消化道出血,腸黏膜有黃色斑塊或條狀黃色結節。

  腦血管受損有腦血栓形成,腦出血或蛛網膜下腔出血癥狀。神經系統缺損癥狀主要取決於病變的性質、部位和嚴重程度。主動脈受累主動脈弓綜合征癥狀。

  ...

  病理生理

  
 本病多為常染色體顯性遺傳,亦可見於常染色體隱性遺傳。病損皮膚中彈力纖維變性、腫脹、斷裂,膠原纖維減少,網狀纖維增多。病損組織中有巨噬細胞和巨細胞浸潤,變性彈力纖維中常有鈣質沉積。動脈內膜有膠原沉積並增厚,中層變薄有鈣質沉積。血管壁損害導致血栓形成和出血。視網膜的Bruch膜斷裂。

  基本診斷方法

  
 有皮膚、視網膜、胃腸、心、腦血管損害的癥狀應想到本病,確診依賴皮膚活檢胃腸鏡檢、或組織學檢查。X線片檢查可顯示受累動脈廣泛的鈣化影。

  基本治療方法

  目前尚無特殊治療,有腦卒中者治療原則和方法見相關內容。

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