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散發性呆小病

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克汀病是由於甲狀腺分泌甲狀腺素不足而引起的全身性疾病,又稱呆小病。顧名思義,病人不僅身材矮小,而且智力發育差。呆小病分為地方性呆小病和散發性呆小病兩種。前者是母親在懷孕期間缺碘所致,出生后治療效果不明顯;後者是由於患兒先天性甲狀腺功能不全所致,只要能早期發現,給予甲狀腺素替代治療。患兒是完全可以像正常人一樣生活與工作的。


1 散發性呆小病 -癥狀體征

散發性呆小病散發性呆小病
1.在新生兒期有無黃疸持續不退、吸吮困難、便秘、呼吸不暢、打鼾(鼻塞、舌厚大)、嘶啞、哭聲弱、少動、腹脹和皮膚花斑。是否從2~3個月起出現特殊面容,頭大、鼻樑平塌、鼻翼寬、舌大常伸出口外、精神獃滯、少動不哭、反應遲鈍、食慾差、怕冷、少汗、浮腫等。

2.體檢  注意有無特殊面容,獃滯貌,前囟閉合晚,身材矮小,四肢短,身體上部量大於下部量,皮膚粗糙乾涼,色蒼白或焦黃,毛髮稀脆、乾枯,面、頸、背、腹、手足有粘液性水腫。出牙晚,甲狀腺缺如、不腫大,屬甲狀腺激素合成酶缺乏者可腫大心率慢,血壓低,肌肉鬆弛,腹大有臍疝,站立時腹外凸。步態蹣跚,手足寬短、呈方形。智能落後,性發育遲緩。

2 散發性呆小病 -疾病病因

散發性呆小病表現
(1)母體接受放射131I治療后(孕婦(孕婦產品,孕婦資訊)、乳母應禁忌)。

(2)自身免疫性疾病(母患甲狀腺疾病,使甲狀腺組織某些成分進入血中,產生抗體,破壞了胎兒甲狀腺)。

(3)胎內受有毒物質影響造成發育缺陷。

(4)胎兒早期TSH分泌減少,致使甲狀腺發育不良。

(5)胚胎期甲狀腺停留在舌根部,或異位在喉頭前、胸腔內或氣管內,以舌根部異位甲狀腺最多見。

(6)母體孕期攝入致甲狀腺腫藥物如丙基硫脲嘧啶、甲巰咪唑(他巴唑)、碘化物等。

(7)甲狀腺激素合成及功能障礙呈家族性甲狀腺腫型,見於非地方性甲狀腺腫流行區,常見有八種缺陷:(1)甲狀腺攝取或轉運碘障礙;(2)過氧化酶缺陷致酪氨酸碘化缺陷;(3)碘化酪氨酸偶聯缺陷;(4)脫碘酶缺陷;(5)產生異常的含碘蛋白(蛋白補充產品,蛋白補充資訊)質(蛋白質產品,蛋白質資訊);(6)甲狀腺對TSH不起反應;(7)甲狀腺激素分泌困難;(8)周圍組織對甲狀腺激素不起反應。

3 散發性呆小病 -診斷檢查

散發性呆小病發病過程
1.病史  注意是否出生於甲狀腺腫流行地區,兒母有無甲狀腺疾病,妊娠期曾否服用抗甲狀腺藥物。在新生兒期有無黃疸持續不退、吸吮困難、便秘、呼吸不暢、打鼾(鼻塞、舌厚大)、嘶啞、哭聲弱、少動、腹脹和皮膚花斑。是否從2~3個月起出現特殊面容,頭大、鼻樑平塌、鼻翼寬、舌大常伸出口外、精神獃滯、少動不哭、反應遲鈍、食慾差、怕冷、少汗、浮腫等。

2.體檢  注意有無特殊面容,獃滯貌,前囟閉合晚,身材矮小,四肢短,身體上部量大於下部量,皮膚粗糙乾涼,色蒼白或焦黃,毛髮稀脆、乾枯,面、頸、背、腹、手足有粘液
散發性呆小病散發性呆小病
性水腫。出牙晚,甲狀腺缺如、不腫大,屬甲狀腺激素合成酶缺乏者可腫大心率慢,血壓低,肌肉鬆弛,腹大有臍疝,站立時腹外凸。步態蹣跚,手足寬短、呈方形。智能落後,性發育遲緩。

3.檢驗  產前診斷測定羊水中TSH增加,rT3減少,可以擬診,新生兒可取臍帶血或足跟刺血(濾紙血片法)測T4及促甲狀腺激素(TSH)。測血清T3、T4、TSH、促甲狀腺激素釋放激素(TRH)及TRH試驗,血清膽固醇,G6PD活力,空腹血糖。必要時可行99mTc或123I甲狀腺掃描等。出生后及4~7d內查TSH及T4篩查即可早期診斷。

4.骼X線檢查及腦電圖檢查  表現典型者診斷多無困難,但多已失去早期治療機會,故對臨床表現可疑者,應與多種疾病鑒別,及早檢查確診。

4 散發性呆小病 -鑒別診斷

散發性呆小病發病原理
常需與下列相鑒別:

1.先天愚型面容特殊,外眼角上吊,眼內眥皮,舌尖外伸,皮膚細,毛髮軟少,關節(關節產品,關節資訊)鬆弛,趾與餘四趾分開較明顯,小指中節短,X線可見鈣(補鈣產品,補鈣資訊)化不全,可有通常掌紋,常合併先天性心臟病,染色體核型多為21三倍體,血T4多數正常。

2.腦發育不全眼神獃滯,常有外斜視,全身比例正常,皮膚細,無粘液水腫,BMR不降低,血T4正常。

3.垂體性侏儒智力正常,全身比例正常,面容正常,皮膚細,很少粘液性水腫與便秘,血中生長激素減少,TSH低。

4.軟骨營養障礙智力正常,全身不成比例,四肢粗短,上身長於下嶴,X線長骨象可見特徵性骨幹變短,干骺端擴大,邊緣不規則,血T4正常。

5.腎性佝僂病智力正常,有佝僂病體征,血鈣低,血磷增高,X線長骨象有佝僂病改變,某些病例可有尿與腎功能改變。

6.粘多糖病Ⅰ型智力低下,多毛,好動,毛髮濃密,濃眉大眼,鼻根低平,鼻翼寬大,角膜雲翳,肝、脾大,爪狀手,X線頭顱蝶鞍象可呈小提琴狀或鞋底狀,胸片可見飄帶肋,指骨遠端及掌骨近端變尖,胸椎12、腰椎1-2前緣呈魚嘴或鳥嘴狀改變。尿酸性粘多糖陽性。

7.苯丙酮尿症智力低下,尿有鼠尿霉臭味,毛髮黃,皮膚白晰,濕疹,可有抽風,血苯丙氨酸常>1.22mmol/L(20mg/dl),正常0.06~0.18mmol/L(1~3mg/dl),尿FeCI3試驗可呈陽性。

8.家族性TBG缺乏為伴性遺傳疾病,血T4降低,RT3U增高,TSH、FT4正常,甲狀腺功能亦正常,不須治療。男患者為純合子,TBG近完全缺乏,女性為雜合子,TBG中等缺乏,男∶女=9∶1。佔新生兒1/10,000~1/14,000。

5 散發性呆小病 -治療方案

散發性呆小病藥物治療
1.甲狀腺製劑  宜早期治療,用足劑量,長期堅持。首選L-甲狀腺素,足量為2.8~4.4/μg/(kg?d),開始時宜自1/3量起,每2~3周增加一次劑量,一般6~9周加至足量,並隨年齡增加至可耐受的最大量,以促進全身及腦發育,終生應用。用藥過程中,應警惕過量現象如嘔吐、腹瀉、腹痛、睡眠不安、心動過速、多汗等。

2.補充足夠營養  如補充複合維生素B、維生素C、鈣劑、魚肝油、鐵劑。飲食中意增加蛋白質、脂肪和適量碳水化合物。

護理:

1.按兒科護理常規。
2.調整飲食,豐富營養,注意食慾及消化情況,必要時記錄出入量。
 3.治療過程中注意觀察病情有無進步,若有煩躁不安、多汗、明顯消瘦、腹痛、腹瀉等癥狀,表示劑量過大,應及時報告醫師,調整劑量。
4.加強教育,提高智能。出院標準及隨訪:檢查確診經治療見初效,對所用藥物無不良反應可出院,繼續用藥。出院後頭3個月每月體檢及測定血清甲狀腺激素、促甲狀腺素、膽固醇一次,根據檢查結果調節甲狀腺製劑劑量。如無異常,以後每3~6個月複查一次。

6 散發性呆小病 -保健貼士

散發性呆小病食療
胎兒後半期及出生後頭半年正值腦細胞發育階段,故該時期發病者影響智力較重,應爭取早期診治,生后3個月內治療者,90%智力可達正常。3歲以後發病者智力多正常。預后尚發病原因有關:無甲狀腺者41%智商(I、Q)>85,激素合成障礙者44%IQ>85,異位甲狀腺者78%IQ>85。

1、補充足夠營養:補充複合維生素 B 、C 、鈣劑、魚肝油、鐵劑等。注意增加蛋白質、脂肪和適量碳水化合物。

2、用藥過程中,應注意過量現象,如嘔吐、腹瀉、腹痛、心動過速、多汗、睡眠差等癥狀。

7 散發性呆小病 -相關詞條

維生素D缺乏病維生素C缺乏症維生素A缺乏病維生素E缺乏病
維生素B2缺乏症心臟破裂煙酸缺乏症出血性疾病

8 散發性呆小病 -參考資料

1 http://www.foshaninfo.com/minsheng/2008/0702/article_34769_1.html
2 http://www.yongyao.net/jbhtml/sfxdaixiaob.htm
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