標籤:細胞與細胞間質

染色體(Chromosome )是細胞內具有遺傳性質的物體,易被鹼性染料染成深色,所以叫染色體(染色質);其本質是脫氧核甘酸,是細胞核內由核蛋白組成、能用鹼性染料染色、有結構的線狀體,是遺傳物質基因的載體。

1簡介

染色體

  染色體

染色體是細胞核中載有遺傳信息(基因)的物質,在顯微鏡下呈圓柱狀或桿狀,主要由脫氧核糖核酸和蛋白質組成,在細胞發生有絲分裂時期容易被鹼性染料(例如龍膽紫和醋酸洋紅)著色,因此而得名。
在無性繁殖物種中,生物體內所有細胞的染色體數目都一樣;而在有性繁殖大部分物種中,生物體的體細胞染色體成對分佈,稱為二倍體。
性細胞如精子、卵子等是單倍體,染色體數目只是體細胞的一半。
[1]哺乳動物雄性個體細胞的性染色體對為XY,雌性則為XX。鳥類和蠶的性染色體與哺乳動物不同:雄性個體的是ZZ,雌性個體為ZW。

2發現

1879年德國生物學家弗萊明(F1eming·w )把細胞核中的絲狀和粒狀的物質,用染料染紅,觀察發現這些物質平時散漫地分佈在細胞核中,當細胞分裂時,散漫的染色物體便濃縮,形成一定數目和一定形狀的條狀物,到分裂完成時,條狀物又疏鬆為散漫狀。
1883年美國學者提出了遺傳基因在染色體上的學說。
染色體

  染色體

1888年正式被命名為染色體。
1902年美國生物學家沃爾特·薩頓和鮑維里通過觀察發現細胞的減數分裂時染色體與基因具有明顯的平行關係,並推測基因位於染色體上。
1928年摩爾根通過果蠅雜交實驗證實了染色體是基因的載體,從而獲得了生理醫學諾貝爾獎。
1953年4月《自然》雜誌刊登了美國的沃森和英國的克里克在英國劍橋大學合作的研究成果:DNA雙螺旋結構的分子模型,被譽為20世紀以來生物學方面最偉大的發現。
1956年,美籍華裔遺傳學家Joe Hin Tjio (1919–2001,資料譯為 庄有興 或 蔣有興 ),和Levan首次發現人的體細胞的染色體數目為46條,標誌著人類細胞遺傳學的建立。46條染色體按其大小、形態配成23對,第一對到第二十二對叫做常染色體,為男女共有,第二十三對是一對性染色體,雄性個體細胞的性染色體對為XY;雌性則為XX。

3結構

染色體成分
染色體的「繩珠模型」。

  染色體的「繩珠模型」。

染色體的主要化學成份是脫氧核糖核酸(DNA)和蛋白質構成,染色體上的蛋白質有兩類:一類是低分子量的鹼性蛋白即組蛋白(histones),另一類是酸性蛋白質,即非組蛋白蛋白質(non-histone proteins)。非組蛋白蛋白質的種類和含量不十分恆定,而組蛋白的種類和含量都很恆定,其含量大致與DNA相等。所以人們早就猜測,組蛋白在DNA·蛋白質纖絲的形成上起著重要作用。Kornberg根據生化資料,特別是根據電鏡照相,最先在1974年提出繩珠模型(beads on-a-string model),用來說明DNA·蛋白質纖絲的結構。纖絲的結構單位是核小體,它是染色體結構的最基本單位。核小體的核心是由4種組蛋白(H2A、H2B、H3和H4)各兩個分子構成的扁球狀8聚體。現在我們知道,DNA分子具有典型的雙螺旋結構,一個DNA分子就像是一條長長的雙螺旋的纖絲。一條染色體有一個DNA分子。DNA雙螺旋依次在每個組蛋白8聚體分子的表面盤繞約1.75圈,其長度相當於140個鹼基對。組蛋白8聚體與其表面上盤繞的DNA分子共同構成核小體。在相鄰的兩個核小體之間,有長約50~60個鹼基對的DNA連接線。在相鄰的連接線之間結合著一個第5種組蛋白(H1)的分子。密集成串的核小體形成了核質中的100埃左右的纖維,這就是染色體的「一級結構」,就像成串的珠子一樣,DNA為繩,組蛋白為珠,被稱作染色體的「繩珠模型」如圖→在這裡,DNA分子大約被壓縮了7倍。
染色體的一級結構經螺旋化形成中空的線狀體,稱為螺線體或核絲或螺線筒或螺旋管,這是染色體的「二級結構」,其外徑約300埃,內徑100埃,相鄰螺旋間距為110埃。螺旋體的每一周螺旋包括6個核小體,因此DNA的長度在這個等級上又被再壓縮了6倍。
300埃左右的螺線體(二級結構)再進一步螺旋化,形成直徑為0.4微米(μm)的筒狀體,稱為超螺旋管。這就是染色體的「三級結構」。到這裡,DNA又再被壓縮了40倍。超螺旋體進一步摺疊盤繞后,形成染色單體—染色體的「四級結構」。兩條染色單體組成一條染色體。到這裡,DNA的長度又再被壓縮了5倍。從染色體的一級結構到四級結構,DNA分子一共被壓縮了7×6×40×5=8400倍。例如,人的染色體中DNA分子伸展開來的長度平均約為幾個厘米,而染色體被壓縮到只有幾納米長。

4組型

染色體組型(Karyotype):描述一個生物體內所有染色體的大小、形狀和數量信息的圖象。這種組型技術
人類的23對染色體

  人類的23對染色體

可用來尋找染色體歧變同特定疾病的關係,比如:染色體數目的異常增加、形狀發生異常變化等。以染色體的數目和形態來表示染色體組的特性,稱為染色體組型。雖然染色體組型一般是以處於體細胞有絲分裂中期的染色體的數目和形態來表示,但是,也可以其他時期,特別是以前期或分裂間期的染色體形態來表示。關於整個染色體的情況可作下列記載而加以表示:各自的長度、粗細;著絲粒的位置;隨體及次縊痕的有無、數目、位置;凝縮部不同的部分以及異染色質部分、常染色質部分;染色粒、端粒的形態、大小及分佈情況;小縊痕的數目、位置;由於溫度和藥品處理所產生的染色體分帶(band)的形態、數目、位置等等。對於染色體組的表示,現已提出幾種方法。例如,染色體的數目是以n、2n分別表示配子和合子的染色體數目,以x表示基數,以b表示原始基數,以2x、3x、4x、……表示多倍性,以2x 1、2x-1、……等等表示非整惰性,以1、2、3、……等編號表示各個染色體。另外,為了表示各個染色體的形態特徵,還可採用「V」形、「J」形等名稱,或者採用由A.Levan等(1964)所提出的根據著絲粒的位置進行分類的方法等。關於人類的染色體組型的表示法,在國際上是統一的(在丹佛1960、倫敦1963、芝加哥1966、巴黎1971等地召開的人類染色體會議上所制訂的),已規定了為了表示染色體形態特徵的染色體臂比、著絲點指數等指標。

5結構序列

染色體(variation)要確保在細胞世代中保持穩定,必須具有自主複製、保證複製的完整性、遺傳物質能夠平均分配的能力,與這些能力相關的結構序列是: 
著絲粒DNA序列
著絲粒DNA序列與染色體的分離有關。著絲粒DNA序列能確保染色體在細胞分裂時能被平均分配到2個子細胞中去。
著絲粒DNA序列特點:(1)一方面在所有的真核生物中它們的功能是高度保守的,另一方面即使在親緣關係非常相近的物種之間它們的序列也是多樣的。(2)絕大多數生物的著絲粒都是由高度重複的串聯序列構成的,然而,在著絲粒的核心區域,重複序列的刪除,擴增以及突變發生的非常頻繁,目前的種種研究表明,重複序列並不是著絲粒活性所必須的。(3)有些科學家提出了可能是DNA的二級結構甚至是高級結構是決定著絲粒位置和功能的因素。即功能的序列無關性。
基因和染色體
基因在細胞里並非一盤「散沙」或「散兵游勇」,它們大多有規律地集中在細胞核內的染色體地(chromosome)上,而且每一種生物細胞內染色體的形態和數目都是一定的。
真核生物
真核生物的基因分佈住許多染色體中,一般來講這些染色體在大小上有很大不同。與細菌染色體(由環狀DNA分子構成)比較,真核染色體含有線性雙鏈DNA。DNA和多種類型的相關蛋白質構成r染色體。真核染色體的結構成分中並沒有RNA。
真核染色體組

  真核染色體組

真核染色體可被不同程度的濃縮。最低的濃縮結構是伸展的核小體形式(extended nucleosome form)(圖3一la)。核小體是由近乎球狀的組蛋白形成的八聚體(histone)(H2a、H2b、H3和H4)和在其外圍繞兩圈的DNA所構成。DNA的約200個鹼基對圍繞著由組蛋白構成的球形體。並有DNA的50個鹼基對連接相鄰的核小體。雖然真核染色體伸展的核小體形式與細菌當中看到的串珠樣的結構相似,但是這些結構可能並不相同。伸展的核小體形式存在於染色體將被複制的區域,或存在於與RNA分子合成有關的區域。真核DNA更緊密的狀態是螺線管形式(solenoid form)。與核小體結合的組蛋白H1誘導其組裝成6個核小體的環,並且這些環組成圓筒狀螺線管結構。在分裂間期大多數真核染色體以螺線管形式存在。進行複製或被表達的(轉錄為RNA分子)這些部分去解凝成為伸展的核小體形式。DNA的複製發生在間期的S階段。基因表達發生在間期的所有階段(G0、S和G1)。那些不進行增殖的(進入細胞周期)真核細胞被認為是在G0階段,並且與間期細胞相似。在間期細胞核中看到的染色質是由絕大多數以螺線管形式存在的DNA 構成。
DNA最緊密的狀態是環狀的螺線管形式。DNA結合蛋白促進螺線管在支架蛋白中心核前後形成環狀。在一些真核生物中螺線管的l8個環組成了一個盤狀結構。染色體凝聚為數百個疊在一起的盤狀結構。在有絲分裂和減數分裂的過程中,可觀察到環狀的螺線管形式。由於許多長的染色體必須在細胞內移動,並且在移動過程中可能被牽扯,所以染色體的濃縮是必要的。
人類
男性染色體的組成:22對常染色體+xy 女性染色體的組成:22對常染色體+xx
人體內每個細胞內有23對染色體。包括22對常染色體和一對性染色體. 性染色體包括:X染色體和Y染色體。含有一對X染色體的受精卵發育成女性,而具有一條X染色體和一條Y染色體者則發育成男性。這樣,對於女性來說,正常的性染色體組成是XX,男性是XY。這就意味著,女性細胞減數分裂產生的配子都含有一個X染色體;男性產生的精子中有一半含有X染色體,而另一半含有Y染色體。精子和卵子的染色體上攜帶著遺傳基因,上面記錄著父母傳給子女的遺傳信息。同樣,當性染色體異常時,就可形成遺傳性疾病。男性不育症中因染色體異常引起者約佔2%~21%,尤其以少精子症和無精子症多見。
原理
正常人的體細胞染色體數目為23對,並有一定的形態和結構。染色體在形態結構或數量上的異常被稱為染色體異常,由染色體異常引起的疾病為染色體病。現已發現的染色體病有100餘種,染色體病在臨床上常可造成流產、先天愚型、先天性多發性畸形、以及癌腫等。染色體異常的發生率並不少見,在一般新生兒群體中就可達0.5%~0.7%,如以我院平均每年3000新生兒出生數計算,其中可能有15~20例為染色體異常者。而在早期自然流產時,約有50%~60%是由染色體異常所致。染色體異常發生的常見原因有電離輻射、化學物品接觸、微生物感染和遺傳等。臨床上染色體檢查的目的就是為了發現染色體異常和診斷由染色體異常引起的疾病。 染色體檢查是用外周血在細胞生長刺激因子——植物凝集素(PHA)作用下經37℃,72小時培養,獲得大量分裂細胞,然後加入秋水仙素使進行分裂的細胞停止於分裂中期前,以便染色體的觀察;再經低滲膨脹細胞,減少染色體間的相互纏繞和重疊,最後用甲醇和冰醋酸將細胞固定於載玻片上,在顯微鏡下觀察染色體的結構和數量;正常男性的染色體核型為44條常染色體加2條性染色體X和Y,檢查報告中常用46,XY來表示。正常女性的常染色體與男性相同,性染色體為2條XX,常用46,XX表示。46表示染色體的總數目,大於或小於46都屬於染色體的數目異常。缺失的性染色體常用O來表示。
名詞
1、染色體變異:光學顯微鏡下可見染色體結構的變異或者染色體數目變異。
2、染色體結構的變異:指細胞內一個或幾個染色體發生片段的缺失(染色體的某一片段消失)、增添(染色體增加了某一片段)、顛倒(染色體的某一片段顛倒了180o)或易位(染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上)等改變
3、染色體數目的變異:指細胞內染色體數目增添或缺失的改變。
4、染色體組:一般的,生殖細胞中形態、大小不相同的一組染色體,就叫做一個染色體組。細胞內形態相同的染色體有幾條就說明有幾個染色體組。5、二倍體:凡是體細胞中含有兩個染色體組的個體,就叫~。如.人果,蠅,玉米.絕大部分的動物和高等植物都是二倍體
.6、多倍體:凡是體細胞中含有三個以上染色體組的個體,就叫~。如:馬鈴薯含四個染色體組叫四倍體,普通小麥含六個染色體組叫六倍體(普通小麥體細胞6n,42條染色體,一個染色體組3n,21條染色體。),
7、一倍體:凡是體細胞中含有一個染色體組的個體,就叫~。
8、單倍體:是指體細胞含有本物種配子染色體數目的個體。
9、花藥離體培養法:具有不同優點的品種雜交,取F1的花藥用組織培養的方法進行離體培養,形成單倍體植株,用秋水仙素使單倍體染色體加倍,選取符合要求的個體作種。

語句

1、染色體變異包括染色體結構的變異(染色體上的基因的數目和排列順序發生改變),染色體數目變異。
2、多倍體育種:a、成因:細胞有絲分裂過程中,在染色體已經複製后,由於外界條件的劇變,使細胞分裂停止,細胞內的染色體數目成倍增加。(當細胞有絲分裂進行到後期時破壞紡錘體,細胞就可以不經過末期而返回間期,從而使細胞內的染色體數目加倍。)b、特點:營養物質的含量高;但發育延遲,結實率低。c、人工誘導多倍體在育種上的應用:常用方法---用秋水仙素處理萌發的種子或幼苗;秋水仙素的作用---秋水仙素抑制紡錘體的形成;實例:三倍體無籽西瓜(用秋水仙素處理二倍體西瓜幼苗得到四倍體西瓜;用二倍體西瓜與四倍體西瓜雜交,得到三倍體的西瓜種子。三倍體西瓜聯會紊亂,不能產生正常的配子。)、八倍體小黑麥。
3、單倍體育種:形成原因:由生殖細胞不經過受精作用直接發育而成。例如,蜜蜂中的雄蜂是單倍體動物;玉米的花粉粒直接發育的植株是單倍體植物。特點:生長發育弱,高度不孕。單倍體在育種工作上的應用常用方法:花藥離體培養法。意義:大大縮短育種年齡。單倍體的優點是:大大縮短育種年限,速度快,單倍體植株染色體人工加倍后,即為純合二倍體,後代不再分離,很快成為穩定的新品種,所培育的種子為絕對純種。
4、一般有幾個染色體組就叫幾倍體。如果某個體由本物種的配子不經受精直接發育而成,則不管它有多少染色體組都叫「單倍體」。
5、生物育種的方法總結如下:①誘變育種:用物理或化學的因素處理生物,誘導基因突變,提高突變頻率,從中選擇培育出優良品種。實例---青霉素高產菌株的培育。②雜交育種:利用生物雜交產生的基因重組,使兩個親本的優良性狀結合在一起,培育出所需要的優良品種。實例---用高桿抗鏽病的小麥和矮桿不抗鏽病的小麥雜交,培育出矮桿抗鏽病的新類型。③單倍體育種:利用花藥離體培養獲得單倍體,再經人工誘導使染色體數目加倍,迅速獲得純合體。單倍體育種可大大縮短育種年限。④多倍體育種:用人工方法獲得多倍體植物,再利用其變異來選育新品種的方法。(通常使用秋水仙素來處理萌發的種子或幼苗,從而獲得多倍體植物。)實例---三倍體無籽西瓜和八倍體小黑麥的培育(6n普通小麥與2n黑麥雜交得4n後代,再經秋水仙素使染色體數目加倍至8n,這就是8倍體小黑麥)。

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