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在真核生物的體內,染色體是遺傳物質DNA的載體。當染色體的數目發生改變時(缺少,增多)或者染色體的結構發生改變時,遺傳信息就隨之改變,帶來的就是生物體的後代性狀的改變,這就是染色體變異。它是可遺傳變異的一種。根據產生變異的原因,它可以分為結構變異和數量變異兩大類。

1染色體結構變異

發生
染色體結構變異的發生是內因和外因共同作用的結果,外因有各種射線、化學藥劑、溫度的劇變等,內因有生物體內代謝過程的失調、衰老等。在這些因素的作用下,染色體可能發生斷裂,斷裂端具有癒合與重接的能力。當染色體在不同區段發生斷裂后,在同一條染色體內或不同的染色體之間以不同的方式重接時,就會導致各種結構變異的出現。下面分別介紹這幾種結構變異的情況。
缺失
缺失是指染色體上某一區段及其帶有的基因一起丟失,從而引起變異的現象。缺失的斷片如系染色體臂的外端區段,則稱頂端缺失;如系染色體臂的中間區段,則稱中間缺失。缺失的純合體可能引起致死或表型異常。在雜合體中如攜有顯性等位基因的染色體區段缺失,則隱性等位基因得以實現其表型效應,出現所謂假顯性。在缺失雜合體中,由於部分缺失引起的遺傳效應隨著缺失片段大小和細胞所處發育時期的不同而不同。在個體發育中,缺失發生得越早,影響越大缺失的片段越大,對個體的影響也越嚴重,重則引起個體死亡,輕則影響個體的生活力。在人類遺傳中,染色體缺失常會引起較嚴重的遺傳性疾病,如貓叫綜合症等。缺失可用以進行基因定位。
倒位
指某染色體的內部區段發生180°的倒轉,而使該區段的原來基因順序發生顛倒的現象。倒位區段只涉及染色體的一個臂,稱為臂內倒位;涉及包括著絲粒在內的兩個臂,稱為臂間倒位。倒位的遺傳效應首先是改變了倒位區段內外基因的連鎖關係,還可使基因的正常表達因位置改變而有所變化。倒位雜合體聯會時可形成特徵性的倒位環,引起部分不育性,並降低連鎖基因的重組率。倒位雜合體形成的配子大多是異常的,從而影響了個體的育性。倒位純合體通常也不能和原種個體間進行有性生殖,但是這樣形成的生殖隔離,為新物種的進化提供了有利條件。例如,普通果蠅的第3號染色體上有三個基因按猩紅眼—桃色眼—三角翅脈的順序排列(St—P—Dl);同是這三個基因,在另一種果蠅中的順序是St—Dl—P,僅僅這一倒位的差異便構成了兩個物種之間的差別。
鑒別:⑴較短倒位區段:倒位雜合體聯會的二價體在倒位區段內形成「倒位圈」
⑵較長倒位區段:倒位區反轉過來與正常染色體的同源區進行聯會,倒位區段以外的部分只有保持分離。
遺傳效應:1、倒位雜合體的部分不育
2、位置效應:倒位區段內、外基因之間的物理距離發生改變,其遺傳距離一般也改變。
3、降低倒位雜合體上連鎖基因的重組率
4、倒位可以形成新種,促進生物進化
結果
染色體結構變異,使排列在染色體上的基因的數量和排列順序發生改變,從而導致性狀的變異,大多數染色體變異對生物體是不利的,有的甚至導致死亡。

2染色體數量變異

非整倍性變異
生物體的2n染色體數增或減一個以至幾個染色體或染色體臂的現象。出現這種現象的生物體稱非整倍體。其中涉及完整染色體的非整倍體稱初級非整倍體;涉及染色體臂的非整倍體稱次級非整倍體。在初級非整倍體中,丟失1對同源染色體的生物體,稱為缺體(2n-2);丟失同源染色體對中1條染色體的生物體稱為單體(2n-1);增加同源染色體對中1條染色體的生物體稱為三體(2n+1);增加1對同源染色體的生物體稱為四體(2n+2)。在次級非整倍體中,丟失了1個臂的染色體稱為端體。某生物體如果有 1對同源染色體均系端體者稱為雙端體,如果1對同源染色體中只有1條為端體者稱為單端體。某染色體丟失了1個臂,另1個臂複製為2個同源臂的染色體,稱為等臂染色體。具有該等臂染色體的生物體,稱為等臂體。等臂體亦有單等臂體與雙等臂體之分。由於任何物種的體細胞均有n對染色體,因此各物種都可能有n個不同的缺體、單體、三體和四體,以及2n個不同的端體和等臂體。例如普通小麥的n=21,因此它的缺體、單體、三體和四體各有21種,而端體和等臂體則可能有42種。染色體數的非整倍性變異可引起生物體的遺傳不平衡和減數分裂異常,從而造成活力與育性的下降。但生物體對染色體增加的忍受能力一般要大於對染色體丟失的忍受能力。因 1條染色體的增減所造成的不良影響一般也小於1條以上染色體的增減。非整倍性系列對進行基因的染色體定位、確定親緣染色體組各成員間的部分同源關係等,均具有理論意義。此外,利用非整倍體系列向栽培植物導入有益的外源染色體和基因亦有重要的應用價值。如小麥品種小偃 759就是普通小麥增加了 1對長穗偃麥草染色體的異附加系,而蘭粒小麥則為普通小麥染色體4D被長穗偃麥草染色體4E所代換的異代換系。
許多癌症如肺癌、腸癌等都是由於其腫瘤細胞中染色體數目變異所造成的,而且科學家們也發現細胞調控因子或者紡錘體蛋白的突變會造成染色體不分離(chromosome nondisjunction,即細胞分裂進入中後期時,某一對同源染色體或者姐妹單體未分別移向兩極,造成子細胞中一個染色體數目增多,一個減少的現象),從而引起染色體數目變化。
在繁殖過程中減數分裂的時候同源染色體沒有分開,或者有部分沒有分開,也會導致生殖細胞中染色體對數發生改變

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