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混合結締組織病

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混合結締組織病(mixed connective tissue disease,簡稱MCTD)是近年來發現的一種重疊綜合征,具有與其他膠原病例如系統性紅斑狼瘡、皮肌炎和系統性硬化症相類似的表現,但與三者中任何一個又不完全符合,不能歸屬於任何一種膠原病的症候群,因而稱為混合結締組織病。本病在臨床上極少有腎臟損害表現,但在免疫學血清檢查有高滴度的抗RNP抗體,而且激素治療效果良好。

 

1 混合結締組織病 -簡介

 混合結締組織病(Mixed connective tissue disease,MCTD)是Sharp等於1972年提出的一種新的結締組織病。臨床上上表現為硬皮病、SLE、皮膚炎或多發性肌炎、類風濕性關節炎等的混合,而又不能確定其為哪一種結締組織病,同時伴有高滴度抗核糖核蛋白(RNP)抗體為特徵。

 

2 混合結締組織病 -具體介紹

關於MCTD是否系一獨立疾病,還是硬皮病、SLE等疾病的亞型,或是重疊綜合征的一個類型,或是未分化的結締組織病(UCTD)等,一直頗有爭議。但很多病例經多年觀察,癥狀不變。鑒於本病的一些特徵性臨床表現和免疫學特徵,以及有較好的預后和對糖皮質激素的反應,越來越多的證據表明MCTD是一個獨立的疾病。

臨床表現:

女性發病較多,約佔80%。以30歲左右多見,但兒童和老年亦可罹患。癥狀不一,常兼具有硬皮病、SLE、皮肌炎和多發性肌炎的特徵。早期表現常無特徵性,如關節痛、肌痛和疲乏等癥狀,其他如脫髮、皮疹、雷諾現象等,可間隔很長時間才相繼出現。因此,易與其他風濕性疾病混淆。典型的表現為:雷諾現象、關節炎和關節痛,臘腸形手指和手背腫脹,異常的食道蠕動、肺彌散功能障礙和肌炎。

(一)皮膚表現 雷諾現象:見於90%-100%患者,可在其他癥狀前幾月或幾年出現,或早期發生。手背腫脹和臘樣手指:佔6%-88%,手背腫脹呈瀰漫性,皮膚緊繃、增厚,失去彈性,不易捏起但不發硬,尖細,發生糜爛、潰瘍和疤痕形成。面色蒼白萎黃或灰暗貌,可腫脹似手背樣。手面腫脹在本病具特徵性。甲周緣毛細血管擴張呈灌木叢型和甲小皮的改變見於50%以上患者,偶見嚴重的血管性障礙伴周圍性壞疽。其他可見:似LE樣面顴部紅斑或盤狀紅斑;似皮肌炎樣上眼瞼紫紅色斑,常指、指間關節的紫紅色丘疹;此外偶見:非疤痕性禿髮、光敏感、口腔和生殖器潰瘍,網狀青斑、結節紅斑等。

(二)肌肉和關節 肌肉病變約佔60%-75%,常見表現為近端肌肉疼痛、壓痛和無力,癥狀比多發性炎輕。血清肌酶可升高,肌電圖異常。肌肉組織病理示局灶性炎症性肌炎,間質和血管周圍淋巴細胞和漿細胞浸潤,肌纖維退行性變。關節病變呈多發性關節炎或關節痛,幾乎所有病人都有不同程度的多個關節痛,約3/4病人有顯著關節炎,常累及手指、膝和足關節,多數為一過性。很少引起骨破壞和關節變形,偶見如類風濕關節炎的畸形。

(三)心肺表現 較多見為肺纖維化,胸膜炎和心包炎。肺部病變約佔70%,但臨床上多無明顯的呼吸道癥狀,常見有暫時時性胸膜炎,可伴少量胸腔積液,間質纖維化。肺功能測定,3/4病例受損,最常見為一氧化碳彌散功能障礙和肺活量減低,呼吸受限,某些有運動性呼吸困難。約4%患者由於肺小動脈內膜增生或是繼發於肺纖維化,可導致肺動脈高壓,常提示預后較差,是本病的死因之一。聽診肺動脈瓣區第二音亢進,EKG示右室肥厚,胸部X線片示肺動脈干粗大,肺基底部網狀結節陰影和肺實質變化。心臟病變:約30%有心包炎,尚可有心肌炎、完全性傳導阻滯、心律失常和心力衰竭,瓣膜病變如二尖瓣關閉不全和狹窄。

(四)消化首 約70%患者可累及,表現為食管蠕動減弱甚至消失,食管擴張、食道反流、吞咽困難,類似於硬皮病表現的食管病變。尚可見十二指腸擴張和結腸憩室,曾報導見腸壁囊樣積氣症、蛋白喪失性腸病和植物神經性病變約30%病例肝脾腫大和淺淋巴結腫大。

(五)神經系統 累及者約佔15%,多數病人訴四肢末梢麻木,多與雷諾現象致末梢神經損害有關,常見的神經癥狀為三叉神經痛和無菌性腦膜炎。後者表現為發熱、頭暈、嘔吐或頸強直等癥狀。其他如癲癇、橫貫性脊髓炎、馬尾綜合征、發作性血管性頭痛和精神病行裝。

(六)腎臟 臨床明病的發生率僅約5%,但腎活檢異常者佔20%,腎穿刺示瀰漫性膜性增生性改變、瀰漫性膜性腎炎、局灶性腎小球腎炎、腎小球血管膜細胞增生、細胞浸潤,內膜增殖和血管閉塞。

兒童MCTD:癥狀可較嚴重,常見心臟和腎臟病變及關節炎,血小板減少較顯著,MCTD可伴同乾燥綜合征(7%-50%)或橋本甲狀腺炎。

實驗室檢查:

常有輕至中度貧血,白細胞減少,血小板降低,血沉增快。典型的血清學特徵為:(1)高滴度的斑點型ANA;(2)高效價的抗nrnp抗體;(3)抗Sm抗體為陰性;(4)抗dsDNA抗體罕見陽性;(5)補體水平正常或偏高。其他免疫學異常包括:約3/4病例有高球蛋白血症,類風濕因子約半數陽性,Coombs度驗陽性,抗SS-A和SS-B抗體可陽性,90%病例可測出循環免疫複合物,免疫印跡法示68KD多肽抗體高陽性率達70%。直接免疫熒光檢查:正常非曝光皮膚示表皮細胞核 呈斑點型熒光模式,系IgG沉積。此種表皮核內熒光染色認為是與高滴度的抗PNP抗體有關;約30%病例在真皮交界處有免疫球蛋白沉積,血管壁、肌纖維內、腎小球基底膜亦可見IgG、IgM和補體沉積。

骨骼X線攝片可見小片鑿出骨侵蝕,指叢侵蝕,關節周圍鈣化、肌骨頭無菌性壞死。

甲皺毛細血管鏡檢查常見灌木叢型毛細血管異常。

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