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男假兩性畸形

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假兩性畸形是遺傳性別、性腺性別和表型性別的不均一性,即性腺性別與遺傳性別一致,而生殖導管和尿生殖竇的發育卻具有異性的成分或兼有兩性的特徵。以遺傳性別和性腺性別為基礎,假兩性畸形又可再分為女性假兩性畸形和男假兩性畸形。男假兩性畸形的基本特點是核型為46,XY,如果能發現性腺,肯定是睾丸,但外陰男性化不全,模稜兩可,或是完全女性化。由於在胎兒時正常男性化的過程非常複雜,男假兩性畸形有許多種類型。

1病因

造成男假兩性畸形主要原因有:
1.雄激素作用不全
其合成睾酮正常,但雄激素作用出現異常。
2.睾丸激素合成缺陷
當間質細胞分化障礙或酶有遺傳性缺陷可導致46,XY的胎兒的中腎管男性生殖管道和外生殖器分化不完全,從而出現男假兩性畸形。
3.其他
Y染色體結構異常或基因突變,或者其他染色體異常導致性腺發育不全。

2臨床表現

1.完全型睾丸女性化
患者的外生殖器完全和正常女性相同,陰蒂不肥大,但陰道比較淺,呈盲端。無子宮頸,腹腔內沒有子宮及輸卵管。原發性閉經。兩側睾丸的位置可在腹腔內、腹股溝部及大陰唇中,以腹股溝部最常見。兩側乳房發育肥大,但腺組織較少,乳頭髮育欠佳,體型也呈女性樣。該病的另一個特點是患者沒有腋毛及陰毛。
2.不完全型睾丸女性化
患者生殖道、性腺、血漿性激素和促性腺激素、染色體組型、遺傳方式等均與完全性睾丸女性化症相同,但外陰部有不同程度的男性化,伴陰毛及腋毛生長。這是因為靶組織雄激素受體的量或質低於正常水平而非完全缺乏,故有不同程度的男性化表現。
(1)Lubs綜合征患者部分中腎管發育,有性毛,呈男性體型,后聯合融合,外生殖器傾向於女性。
(2)Gilbert-Dreyfus綜合征患者呈男性體型,陰莖較小,伴有尿道下裂,部分中腎管發育,乳房肥大,男性化程度為中間型。
(3)Reifenstein綜合征男性外陰,陰莖短小,有不同程度的尿道下裂,陰囊分叉,發育期乳房肥大,有性毛,不育。
(4)Rosewater綜合征男性外陰部及生殖管,發育期乳房肥大,脂肪分佈呈女性,有性毛,不育。
(5)假陰道會陰陰囊型尿道下裂這類患者由於5-α還原酶缺陷,睾酮不能轉化為5-α雙氫睾酮,其結果是陰莖像陰蒂,尿道開口在會陰部,有一淺的陰道。中腎管像正常男性一樣分化,即有精囊、輸精管、附睾、射精管開口在生殖竇,睾丸在腹股溝或分叉的陰囊內。成年患者精液內可有成熟的精子及各類精細胞。在發育期患者出現男性第二性徵:肌肉發達,聲音低沉。乳房不發育,陰莖增大,能勃起和射精。激素測定示血睾酮值和正常男性相同,而5-α雙氫睾酮值降低,患者包皮、陰莖海綿體等組織中幾乎不能測到5-α雙氫睾酮,表明在這些組織中缺乏5-α還原酶,致使尿生殖竇及外陰部不能充分地向男性方向發育,根據患者家譜的分析,該患者的遺傳方式可能是常染色體隱性遺傳。

3檢查

1.完全型睾丸女性化生殖激素測定顯示
血清FSH和LH正常或輕度升高、睾酮濃度相當於男性成人水平、雌二醇濃度高於男性成人水平。睾丸活檢顯示,睾丸體積較小,白膜光滑,輸精管、附睾、曲細精管發育不全、管壁退化、有精原細胞,但無精子生成。間質細胞增生不良,稀疏地分佈於曲細精管周圍。
2.不完全性睾丸女性化內分泌檢查
青春期患者睾酮水平與正常男性相似,主要為二氫睾酮水平低下,二者的比率增加,睾酮對二氫睾酮的轉變率降低。血漿促黃體素(LH)輕度上升。尿中17-羥皮質類固醇(17-HS)和17-酮皮質類固醇(17-KS)正常。

4診斷

完全型睾丸女性化根據染色體核型46,XY、女性表型、子宮缺如、腹股溝疝、無陰毛、隱睾和男性血清睾酮測定可確定完全型睾丸女性化診斷。
不完全性睾丸女性化與完全型睾丸女性化基本相同,不同點在於出現部分男性化癥狀和體征。

5治療

1.完全型睾丸女性化
因為患者的外生殖器為完善的女性,並按女性撫養,故治療原則仍維持女性性別。一般都主張在發育期后再將雙側睾丸切除,這樣既可使女性化更為完善,又可避免睾丸的惡性變。由於切除睾丸後患者常出現類似女性絕經期的癥狀,如面色潮紅,乳房縮小,陰道上皮萎縮等,因此應長期給予雌激素來替代治療。對於陰道較淺或狹窄妨礙性交者,應在適當時延長或擴大。
2.不完全性睾丸女性化
不完全性睾丸女性化症的治療比完全性類型複雜,因其外陰部的變化比較大。如Reifenstein綜合征及Rosewater綜合征患者的外生殖器幾乎完全為男性,而且都當作男性撫育,治療以糾正尿道下裂,切除發育的乳房組織,補充男性激素即可。Lubs綜合征因外生殖器傾向於女性,常常當作女性撫育,應根據性分化異常治療原則處理。對於假陰道會陰陰囊型尿道下裂,因患者在發育期出現明顯的男性第二性徵,診斷明確后,應當作男性給予相應的處置。
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