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畢耳氏症候群

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畢耳氏症候群(Beals Syndrome)為一種染色體顯性遺傳罕見疾病。

1 畢耳氏症候群 -病因學

 畢耳氏症候群 (Beals Syndrome)又稱為先天性攣縮蜘蛛樣指/趾(Congenital Contractural Arachnodactyly;CCA),此症已與馬凡氏症候群做一區分並有一些描述,雖然這兩者都屬於遺傳性的連結性結締組織疾病,在臨床上雖有其相關性,但卻源自於不同的缺陷基因所以作一區分。

2 畢耳氏症候群 -臨床上表徵

此症與馬凡氏症擁有相同的骨骼特徵,如瘦高與細長的兩手,手臂距離超過身高高度,關於眼睛與心血管方面的併發症,近年來在一些案例上也有描述。

此症的骨骼特徵包括

(1)多發性關節的先天攣縮,當發生攣縮時會延遲運動的發展。

(2)細長的手指與腳趾

(3)脊柱側彎與脊柱后凸:出生時或兒童早期,脊柱發生側彎與向後彎的現象。

(4)骨質減少:骨的緻密度或骨質數量減少至正常量以下

(5)胸部的變形:漏斗狀胸或胸部隆凸

(6)肌肉發育不良

(7)臉部的異常:如小頷畸形(通常為小的下頷)與高的月咢弓 

其他特徵

(1)眼睛:可能會有以下症狀如,眼距過大、虹膜裂開、水晶體異位、近視

(2)心臟:二尖瓣瓣膜脫垂、二尖瓣迴流(二尖瓣閉鎖不全)、開放性動脈導管、心室中膈缺損 、心房中隔缺損

(3)血管:主動脈根擴張

(4)中樞神經系統:運動發展遲緩

(5)心智方面障礙

3 畢耳氏症候群 -遺傳模式

 為一體染色體顯性遺傳疾病,已知致病基因是位於第五對染色體上的FBN2基因,若父母雙方其中一人為此症患者,不分男女,每一胎皆有1/2的機率會罹患此症。 

4 畢耳氏症候群 -預后

此症在罹病的家族成員中會有多變且嚴重的典型表現型出現,通常會經過一良性的過程及隨著時間關節攣縮的情況,有自發性的改善。

但在1/2的患者當中,脊柱側彎與脊柱后凸現象會呈漸進性的發生,患孩將需要接受小兒骨科的治療。長時間的克服與治療下,患者的生命期可以期望與正常人一樣。

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