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畸形性骨炎是一種慢性進行性骨病,以局部骨組織破骨與成骨、骨吸收與重建、骨質疏鬆與鈣化並存為病理特徵。本病為原因不明的,慢性局灶性骨重塑異常,起初是病變部位骨吸收增加,隨後代償性新骨形成增加,使病變部位編織骨和板層骨鑲嵌,導致病變部位骨結構紊亂、骨膨大增厚、骨變脆弱並且骨內血管增多。臨床常表現為骨痛、骨畸形變和骨折。本病並不直接侵犯關節,但骨的畸形可引起繼發性關節病變。

1病因

確切的病因未明。目前有以下幾種學說。
1.病毒感染
人們用電子顯微鏡發現,在病變部位破骨細胞的胞質和胞核中有副黏病毒家族中的RNA病毒核殼體存在,推測副黏病毒感染可能與本病有關。然而,隨後人們在骨巨細胞腫瘤和骨石化症的成骨細胞中也發現了類似的結構。另外一些研究發現,麻疹病毒和犬瘟熱病毒感染也可能與本病有關。病毒感染與畸形性骨炎的關係至今未得到進一步的肯定和動物模型的驗證。
2.遺傳
15%~30%的病人有陽性家族史,提示本病有遺傳傾向。有人報道本病為常染色體顯性遺傳,也有報道本病與HLA-DQw1抗原相關,但均未得到廣泛驗證。

2臨床表現

本病有10%~20%的患者並無臨床癥狀,往往在因其他疾病行X線檢查時偶然發現。有癥狀的患者主要有以下的表現: 
1.疼痛、骨畸形變和骨折
近80%的病例表現為疼痛,其中又有近一半病例表現為關節痛。關節痛為本病最常見的併發症,由骨關節炎所致,常見於膝關節、髖關節和脊柱。約17%的患者表現為單骨性,主要在脛骨和髂骨,或者為多骨性。後者的癥狀常較前者危險。一般為鈍痛或燒灼樣痛,以夜間和休息時明顯,偶為銳痛或放射樣痛,負重可使下肢、脊柱和骨盆痛加重。 
可累及人體的任何骨骼,最常累及的骨骼依次為骨盆、腰椎、股骨、胸椎、骶骨、顱骨、脛骨和肱骨等。四肢長骨的畸形變可引起骨的彎曲,導致繼發性骨關節炎。發生在面骨的畸形變可能並不明顯,但也可導致牙齒的拔除、義齒安裝困難等。顱骨累及時可引起耳聾和腦神經損傷。顱底骨受累后可引起扁顱底、顱底內隱、腦積水、椎基底動脈供血不足等。脊柱累及可引起脊索損傷、神經根壓迫癥狀和馬尾綜合征等。病變處骨質變脆,可自發性或輕微外傷后引起骨折,尤其在四肢長骨,常為橫斷性骨折。 
2.血管形成
病變處骨和皮膚的血管過度增生使局部溫度升高。顱骨病變處過度形成的血管可從頸外動脈獲取血液,使顳淺動脈變粗屈曲,引起大腦供血不足(血管竊血綜合征),可表現為嗜睡、孤僻和淡漠等。同樣,如血管竊血綜合徵發生在椎動脈則可導致下肢輕癱和側癱。當本病累及的骨骼範圍超過全身骨骼的35%時,可引起高排血量的充血性心力衰竭,此種情況並不常見。

3檢查

實驗室生化指標檢查對本病的診斷、除外其他原因引起的代謝性骨病和判斷療效有重要意義。由於本病影響骨的吸收和形成,因此,反映骨吸收和形成的生化指標常常會升高。 
1.反映骨吸收的指標
如尿吡啶啉交聯和脫氧吡啶啉交聯可升高。 
2.反映骨形成指標
有血鹼性磷酸酶或骨源性鹼性磷酸酶及尿羥脯氨酸,這些指標均可升高。當只檢測血鹼性磷酸酶時應注意排除肝病的干擾。鹼性磷酸酶的檢測為監測病情活動和判斷療效最為有效的指標。當病變範圍廣,尤其侵犯顱骨時鹼性磷酸酶升高可達正常參考值上限的10倍以上。
3.其他判斷代謝性骨病的指標
如血鈣、磷、鎂等常在正常範圍,血鈣升高應注意有無合併惡性腫瘤、原發性甲狀旁腺亢進或長期卧床者。本病活動期時有部分患者血甲狀旁腺素升高而血鈣正常。 
4.X線檢查
X線表現具有一定的特徵性,如顱骨病變早期X線表現為病變顱骨區多數邊緣銳利的骨質疏鬆區,由外板向內板發展,病灶周圍為骨硬化帶,病變進展期,在板層骨與編織骨之間骨層增厚,形成不規則或棉球狀骨影,外板出現疏鬆時,內板可表現為硬化像,此為本病的X線特徵性表現之一。長骨病變,往往是骨皮質先受累出現透亮區,之後在骨海綿質內出現囊狀區,使皮質菲薄呈雙重輪廓。在病變初始區與正常區交界部,可見到V形或「火焰狀」溶骨帶,為骨吸收所致。病變進入修復期后,V形分界帶被修復組織掩蓋,並形成多層狀骨膜新生骨,使骨幹增粗,並沿力線方向呈粗放的條紋或網狀小梁排列,引致長骨彎曲、粗大畸形。 
5.骨掃描
可用於了解病變的範圍和程度,但一般不用於診斷。骨掃描提示單骨性病變時應注意除外其他損傷如骨折、感染、惡性腫瘤等。由於本病的病變部位恆定,因此患者在長期隨診中出現的可能與本病有關或無關的病情變化,可以通過患者初期的骨掃描資料加以判斷和鑒別。

4診斷

本病的確診主要依靠臨床表現、實驗室檢查和影像學檢查。

5鑒別診斷

需與本病進行鑒別的疾病有以下幾種:
1.本病的併發症關節炎需與骨盆和下肢畸形所繼發的退行性關節炎相鑒別。 
2.本病需與骨纖維結構不良鑒別,後者多發於青少年,以骨病損、疼痛、功能障礙及弓形畸形為癥狀,常伴有腰、臀部、大腿皮膚色素沉著;X線圖像發病在長骨者常發生在干骺端,病變髓腔呈膨脹形溶骨改變,骨皮質變薄,厚薄不一,病變界線清楚,無骨膜反應。

6併發症

1.少數病例與原發性甲狀旁腺功能亢進並存。
2.骨肉瘤和其他腫瘤骨肉瘤為本病最嚴重的併發症。約0.3%的患者發生骨肉瘤,較正常群體高出約30倍。一些患者也可發生骨肉瘤外的其他惡性腫瘤如纖維肉瘤、軟骨肉瘤等。值得注意的是,本病骨肉瘤的發生部位並不與原先的病變部位相一致,如脊柱很少發生,而肱骨和面骨常常發生。一旦診斷為骨肉瘤,其生存期常不足一年。
3.常出現腰背痛、關節炎、頸痛等併發症。
4.另外,Paget 病人往往伴有心理障礙。
5.本病還會併發異常的骨重建,聽力喪失等。

7治療

1.非手術治療
主要適應證包括:疼痛;畸形;血清鹼性膦酸酸酶或尿羥脯氨酸含量增至正常值的2倍;神經壓迫癥狀;高排出性充血心力衰竭;病理性骨折。
(1)降鈣素(人降鈣素,鮭降鈣素)
是由甲狀腺濾泡旁細胞分泌的活性多肽,它可抑制破骨細胞活性,抑制骨吸收,有利於骨修復,用於治療。
(2)雙膦酸酸鹽複合物
羥乙二膦酸二鈉鹽有很強的抑制破骨作用,口服連續療程不應超過6個月。然後停葯3~6個月,根據病情需要再進行下一個療程。因為使用此葯6個月一般均可收到明顯療效,如再持續用藥反而會抑制骨礦化,抑制新骨形成,或引起骨痛。另一種新的雙膦酸酸鹽已經試用於臨床,可腸道外給葯,療效與羥乙二膦酸二鈉鹽相當。因此傳統的治療藥物如降鈣素和早期使用的雙膦酸酸鹽藥物,羥乙膦酸鈉已被新一代的雙膦酸酸鹽藥物取代。
(3)非甾體抗炎葯
該葯本身無治療作用,但它可有效地止痛而被臨床使用。
(4)普卡黴素
為細胞毒抗生素,可抑制DNA合成,對破骨細胞活性有很強的抑制作用,且起效迅速,但因其毒性反應較大,如噁心、嘔吐、肝臟腫大、腎臟損害、血小板減少等,而僅被用於治療該病伴有進行性脊髓受壓或手術治療前,以迅速控制病情,減少骨病部位血流。
2.外科手術治療
手術治療的主要適應證為:部分病理性骨折;嚴重關節炎;負重骨的嚴重畸形。
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檢查
畸形性骨炎應該做哪些檢查?實驗室生化指標檢查對本病的診斷,除外其他原因引起的代謝性骨病和判斷療效有重要意義,由於本病影響骨的吸收和形成,因此,反映骨吸收和形成的生化指標常常會升高。1.反映骨吸收的指標如尿吡啶啉交聯和脫氧吡啶啉交聯可升高。2.反映骨形成指標有血鹼性磷酸酶或骨源性鹼性磷酸酶及尿羥脯氨酸,這些指標均可升高,當只檢測血鹼性磷酸酶時應注意排除肝病的干擾,鹼性磷酸酶的檢測為監測病情活動和判斷療效最為有效的指標,當病變範圍廣,尤其侵犯顱骨時鹼性磷酸酶升高可達正常參考值上限的10倍以上。3.其他判斷代謝性骨病的指標如血鈣,磷,鎂等常在正常範圍 血鈣升高應注意有無合併惡性腫瘤,原發性甲狀旁腺亢進或長期卧床者,本病活動期時有部分患者血甲狀旁腺素升高而血鈣正常。4.X線檢查 X線表現具有一定的特徵性,如顱骨病變早期X線表現為病變顱骨區多數邊緣銳利的骨質疏鬆區,由外板向內板發展,病灶周圍為骨硬化帶,病變進展期,在板層骨與編織骨之間骨層增厚,形成不規則或棉球狀骨影,外板出現疏鬆時,內板可表現為硬化像,此為本病的X線特徵性表現之一,長骨病變,往往是骨皮質先受累出現透亮區,之後在骨海綿質內出現囊狀區,使皮質菲薄呈...更多>>
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