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白胺酸代謝異常

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白胺酸代謝異常系先天性遺傳性疾病,屬於有機酸血症之一種患者由於體內無法合成酵素來分解白胺酸(Leucine),以致體內堆積有害人體的有機酸,並導致血氨值攀升,若無法及早診斷病因,並給予藥物治療與食物控制,患者將因酸中毒及血氨過高而致智障甚或死亡。

1 白胺酸代謝異常 -疾病簡介

白胺酸代謝異常系先天性遺傳性疾病,屬於有機酸血症之一種患者由於體內無法合成酵素來分解白胺酸(Leucine),以致體內堆積有害人體的有機酸,並導致血氨值攀升,若無法及早診斷病因,並給予藥物治療與食物控制,患者將因酸中毒及血氨過高而致智障甚或死亡。

患者除無法代謝白胺酸之外,第二項生理缺陷在於無法製造酮體(Ketone body),以因應長期飢餓狀況。此類疾病嬰兒出生后一年內主要危機來自於「低血糖」的影響,若無法及時給予靜脈注射補充糖份,則嬰兒可能導致死亡。當嬰兒開始被喂以蛋白質食物則將引發危機,即有機酸的增加可能造成酸中毒。

此類疾病尚未列入新生兒篩檢項目,以致患者多於出生后因低血糖、酸中毒及高血氨症而死亡,或因其它感染而死亡,少數存活者若未及早給予食物控制,則易產生心智發展遲緩,患者若能及早管制蛋白質攝取,輔以特殊奶粉配方,並避免長期飢餓,則患者身心發展仍可趨於正常。該病自民國八十四年起已列入全民健保重大傷病範圍,患者並得申領重度殘障證明。

2 白胺酸代謝異常 -發病癥狀

本類疾病患者發病時癥狀包括持續性嘔吐、四肢無力、盜汗、手腳冰冷、臉色蒼白、呼吸改變、抽筋、痙攣、暴躁易怒、昏睡及昏迷等,嚴重者往往表現得很像「雷氏症候群」(Reye's Syndromes)。在檢驗項目中多伴隨著低血糖、高血氨值、肝功能異常、血液及尿液中有機酸增加等現象。新生兒出生后若有持續性嘔吐、低血糖、及昏睡等現象時,宜考慮此類遺傳性疾病之可能性。

3 白胺酸代謝異常 -篩檢方式

本類疾病因尚未列入新生兒篩檢項目,因此患者於嬰幼兒時期往往因病經常進出醫院,但由於國內遺傳專科相關醫師數量過少,城鄉地區並有顯著分佈不均現象,以致患者多無法及早診斷出病因,嚴重者被歸類為「雷氏症候群」而死亡,或存活而造成心智發展遲緩。

發病時應留意之檢驗項目包括血糖值、血氨值、酮體(Ketone body)、血液酸鹼值、尿液中之有機酸等。尿液中若有大量有機酸的釋出,如3-hydroxy-3-methylglutaric acid, 3-methylglutaconic Mglutaconic acid, 3-methylglutaric acid, , 3-hydroxyisovaleric acid 等,則可用以初步斷定此類疾病。透過皮膚細胞酵素的檢驗,更可精確檢驗出此類疾病。國內醫界目前有能力操作前者有機酸之定性分析,並做初步診斷,至於後者酵素存量之定量分析則須送交國外單位協助進行。

4 白胺酸代謝異常 -服用藥物

患者需日服肉毒鹼(或稱副肉精)(L-carnitine), 以協助排除體內有害人體之有機酸。除此之外,綜合維他命之攝取亦有輔助作用。

5 白胺酸代謝異常 -飲食內容

患者由於無法代謝白胺酸(Leucine),加以大多數肉類食品均富含白胺酸,因此患者必須管制富含蛋白質之肉類、蛋類及豆類食品,一般之青菜與水果則無禁忌。患者成長所需之蛋白質來源,則主要由特殊奶粉配方提供,目前英國之Maxamaid奶粉及美國亞培公司(Abbott)之I-Valex奶粉均系針對此類病患設計,將白胺酸從奶粉中剔除。

由於白胺酸為必需胺基酸,仍為人體維持成長所必須,故患者雖必須管制白胺酸,但仍須維持低量攝取。為協助患者正常成長,家長必須與專業營養師密切合作,營養師將依患者之年齡與體重設計飲食計劃,並視患者適應情形與年齡增長定期調整。病患嬰兒主要飲食內容為一般奶粉、特殊奶粉與多糖碳水化合物(Polycose)之綜合,惟須依成長情形調整比例。

此類患者須維持生活正常作息,三餐定時飲食,睡前宜食用宵夜,就寢時間以不超過八小時為宜,甚或於半夜加餵食一次,以保持血糖值穩定。患者須避免長期飢餓,因飢餓將使血糖降低,並驅使蛋白質及脂肪分解熱量,分解過程並將製造有害人體之有機酸,若未及時補充熱量提高血糖值,患者將因酸中毒而昏迷,甚或死亡。患者若因腸胃炎、食欲不振、或其它原因無法進食時,需強制靜脈注射點滴以維持血糖穩定。

病患外出、旅遊、運動或居家時,均應隨時備有高熱量食品,以因應隨時可能發生之低血糖狀況,家人並應熟悉低血糖時之處理方式,生活中宜隨時隨地保有靜脈注射資源的可及性。

6 白胺酸代謝異常 -例行檢查

根據Acosta and Yannicelli (1993, pp.131-134)的建議,下述有關營養成分的分析應定期監測。

(一)血液中白胺酸的監測

患者發病初期應以定量法檢視患者血液中之白胺酸值,每二至三天監測一次,直到數值穩定並接近預期水準。愈后應至少每月監測一次白胺酸值,若白胺酸值過低或過高即應調整飲食內容。

(二)尿液中有機酸之監測

當患者狀況正常時,應每周或每月定期監測尿液中之3-hydroxyisovalerate, 3-methylglutaconic acid, 3-methylglutaric acid 及3-hydroxy-3-methylglutaric acid。若於患病期間,則應每日或每二至三日監測一次。

(三)尿液中酮酸之監測

當患者生病時,應每日監測acetoacetic和β- hydroxybutyric acids, 尿液中Ketoacids在任何時期均需為陰性反應(negative),若為陽性反應(positive),須立即採取血液樣本檢查白胺酸值。

(四)血液中胺基酸之監測

患者於一歲以前,應每三個月監測一次胺基酸情形,之後應每半年監測一次,視胺基酸監測情形調查飲食內容。

(五)內毒鹼Carnitine之監測

血液中遊離型肉毒鹼(free carnitine)應每周監測一次,直到L-carnitine >= 30 umol/L的水準,之後則應每三個月監測一次。若free carnitine不足,則應增加L-carnitine之攝取。

(六)鐵質之監測

患者於出生后第六、九、十二月應監測一次,其後每六個月應監測一次。 Hemoglobin (Hgb)及hematocrit (Hct)應於出生后第三、六、九及十二月監測一次,其後則應每六個月監測一次。

(七)成長情形之監測

患者之身高與體重於一歲前應每月監測一次,四歲前每三個月監測一次,四歲之後則每半年監測一次。身高與體重儘可能維持在第10至第90百分位間,若身高與體重低於一般正常水準,應予增加蛋白質及熱量攝取。

(八)骨質鈣化之監測

患者應每年定期監測骨質鈣化情形。

(九)營養攝取之監測

每次血液營養成分監測前三日之飲食記錄應留存,並監測白胺酸、GLY、carnitine、蛋白質及熱量之攝取,每次飲食計畫改變后應監測維他命與礦物質水準。

(十)臨床資料之彙整

患者相關成長、營養攝取及檢視記錄之彙整均有助益。

7 白胺酸代謝異常 -營養諮詢

營養師的專業知識對於此類病童維生與正常成長具有關鍵作用,配合醫生檢驗結果與病童成長曆程,家長必須與營養師定期調整病童的飲食計劃。飲食策略主要在於維持病童的Leucine低量攝取,以免造成酸中毒,同時又要能兼顧其它熱量與有益蛋白質的充分攝取,以維持正常的成長所需,因此必須定期調整飲食內容,隨時微調修正。影響病童營養需求與供給的因素眾多,如年齡、體重、運動量、一般食物內容、奶粉內容等,這也使這項飲食計劃的調整頗為困難。因此,家長必須對於食物的營養成分有充足了解,如此才能在營養師的指導下,配合特殊奶粉與一般食物攝取,為病童找到安全且符合成長所需的飲食計劃。

國內有經驗規劃此類病童特殊飲食計劃之營養師,包括有台北榮總林明潔營養師等,至於其它醫院專精此類飲食計劃之營養師則將隨時補正。

有關此類病童特殊飲食規劃之參考資料,最詳盡者為美國亞培公司為代謝異常患者所整理之食譜,該食譜詳細說明如何將該公司I-Valex奶粉與一般食物配合規劃,以為白胺酸代謝異常患者提供兼顧「安全」與「成長」之飲食計劃(請參閱Acosta and Yannicelli, 1993)。

8 白胺酸代謝異常 -家長經驗

國內目前僅發現一例白胺酸代謝異常患者,病童於出生后兩天即有呼吸急促及溫度降低等現象,並呈現低血糖,初期懷疑為分娩時感染,惟細菌培養並未發現異狀,由於適時給予靜脈注射,因此並無嚴重癥狀。

出生三個月後,該名病童有持續嘔吐現象,溫度微燒,由於經日未進食呈昏睡狀態,經送馬偕醫院加護病房救治,此時呈嚴重低血糖、肝功能異常、肝腫大、昏迷及血液酸化等現象,血氨值並達1600,后經馬偕醫院林炫沛醫師及榮總醫院蕭廣仁博士診斷為白胺酸代謝異常。

該名病童自出院后即采低蛋白質飲食,主要蛋白質來源原則為英國之Maxamaid奶粉,並按日服四次L-carnitine,至六歲為止其身心發展仍屬正常。由於進食L-carnitine之故,其汗液有若干魚腥味。

證諸國內首例白胺酸代謝異常患者成長經過,由於及早診斷出病因,並適時給予低蛋白質之飲食控制與特殊奶粉配方,並予以口服carnitine協助排除體內有機酸,目前成長情形良好,並未有身心發展遲緩之現象,顯見此類疾病雖然照顧不易,但並非絕症而無可救藥。

就實際照顧白胺酸代謝患者的經驗,家長們的經驗與建議可歸納如下:

1.面對問題、勇於承受

家裡有代謝異常病童,就科學而言,純粹是機率與運氣問題,這與道德或輪迴無關,家長宜用坦然的態度面對病童與社會大眾,切勿人云亦云、妄自菲薄,甚或將責任推卸給無辜的病童,因為小朋友純粹是無辜的,如果不是我們家長的染色體上某個特殊基因都有缺陷,小朋友們也不用承擔這些苦難。與其抱怨病童或配偶,不如勇敢面對命運給予我們的考驗,更何況代謝疾病並非全然絕症。

2.夫妻同心、共扶稚子

代謝異常病童有艱困且遙遠的路途要走,在成長的路上,父母是他們最穩定的支持力量,夫妻少了任何一方,病童便無法得到完全的醫療照顧與飲食控制,他們可能因少吃了一頓飯或睡過頭了,便無聲無息的自然死亡,他們的生命雖然脆弱且充滿危機,但只要父母們隨時注意病童的作息與反應,父母的感覺與經驗的確較醫院昂貴的儀器更能監測他們的身體狀況,而這也是病童維生第一道、也是最有力的防線。

3.三餐穩定、作息正常

此類病童極需要穩定的血糖值,因此務必三餐準時進食,甚至正餐之間仍有點心進食,就寢前也宜有宵夜,以便夜半長眠中仍有足夠的熱量支持至天亮。生活作息規律固定,如此易於觀察突發的反常行為,如不該睡時想睡,該吃時不想吃等,均有可能是發病前兆。

4.禁食肉蛋、養成習慣

從小即教育病童如何分類食物,並反覆告之何種食物不得進食,在愈小的年齡即養成相關習慣,長大時的飲食管制即感自然,一點也不覺得勉強或不自然。當然父母與患者對於各類食物的營養內容,必須有基本的概念與了解,如此才易於做飲食控制。

5.自備糖果、以應急需

此類患者因不宜飢餓,故應避免低血糖發生,應隨時自備糖果,以應付突發的狀況。同時萬一口服有困難時,必須仰賴唯一的靜脈注射葡萄糖,因此活動範圍應局限在有醫療設備的場域,以免需要時不及取得相關醫療資源。

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