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皮爾羅賓氏症

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皮爾羅賓氏症(Pierre Robin Syndrome,亦可稱為Pierre Robin Complex/ Sequence)是由法國牙醫Pierre Robin於1923年所命名,主要為合併小下巴、下巴后縮、顎裂、舌後垂癥狀的患者。此疾病為胚胎時期下顎發育不良所致,正常狀況下,胎兒於母親妊娠7~10周時,下顎會快速發展,讓舌頭能置於上下顎間,如下顎無法正常生長而過小,使舌頭無法安置於正確位置,會塞在口腔中,阻礙顎蓋的關閉,發生顎裂的情形;導致出生后,過小的下顎會使舌頭擠在口腔後方,阻礙呼吸,嚴重者會造成呼吸困難。

1 皮爾羅賓氏症 -簡介

皮爾羅賓症的出生機率在二千分之一到三萬分之一,Bush在1983年的統計是八千五百分之一。皮爾羅賓症的定義依各專家學者略有不同,有人認為下顎后縮即可稱之,有人認為應有下顎后縮合併呼吸道阻塞,更有人明述需要下顎后縮、顎裂以及舌根后垂三者合併。定義上的取捨,影響了發生率的不同報告。無論如何,下顎后縮本身即可能造成臨床上程度輕重不同的問題。     

2 皮爾羅賓氏症 -發病機制

此疾病會單獨發生,也可能與其他症候群合併出現,例如:stickler syndrome、Treacher Collins Syndrome、Velocardiofacial Syndrome、酒精性胎兒畸形(Fetal Alcohol Syndrome)、胎兒內醯胺症候群(Fetal Hydantoin Syndrome)等。造成皮爾羅賓氏症的原因很多,與下顎發育有關的染色體或基因突變為最常見,除此之外,環境問題而產生畸胎因子,例如:母親於妊娠期抽煙、喝酒、不當用藥等皆可能導致此一疾病;子宮內有纖維瘤或有雙角子宮等也可能干擾胎兒下顎之發展。此症盛行率目前在台灣並無詳細統計資料,在美盛行率約為1/2,000 ~30,000。皮爾羅賓氏症可利用X光片和臨床癥狀作為診斷依據,TCOF1、COL2A1、COL11A1、COL11A2等基因檢查則可排除合併Treacher Collins Syndrome、Stickler Syndrome等的可能性。目前並無有效的產前診斷方式,只能以高層次超音波掃瞄觀察胎兒是否有顎裂的現象。若此症不是與其他疾病合併出現而為獨立事件時,下一胎再發率並不高,大都為偶發事件。  

3 皮爾羅賓氏症 -治療

此症目前並無藥物治療,只能針對癥狀治療。因為患童的下顎發育不良, 常有呼吸困難的問題,父母需讓患兒采俯卧的姿勢且避免仰躺,以保持呼吸道暢通,若姿勢的調整仍無法改善患兒的呼吸問題,嚴重時需要施行氣管切開 術。上顎裂的癥狀則以手術修補,手術的施行的時機依生長發育的快慢而有所 不同,又因顎裂易影響患童的語言發展,所以需會診語言治療師。而下顎發育 不良嚴重時,可考慮進行骨骼擴增術(mandible Distraction),將下顎延 長后可使舌頭往前移以減低呼吸道阻礙問題。另外部分患童常有中耳積液 的情形,可在中耳放置通氣管改善,同時也要小心中耳的感染,因為會造成短 暫或長期的聽力喪失而影響語言的發展。  

4 皮爾羅賓氏症 -預后

對新生兒而言,餵食困難是另一常見的問題,由於下顎異常,會使患兒難以同時兼顧呼吸和吸吮,若患兒仍在正常的生長曲線之內,可利用唇顎裂專 用的輔助餵奶器、在喝奶時盡量墊高患兒的頭部等,以幫助進食,若飲食狀況 遲遲未改善,可能需要採取侵入性的鼻胃管或進行胃造口手術以增進營養攝取量。若患兒未合併其他症候群,只是單純具有皮爾羅賓氏症,智能上應為正常,需注意飲食與呼吸的問題,並定期於小兒科、耳鼻喉科、復健科(語言治 療)等追蹤有無其他併發症的產生,通常預后良好。

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