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1簡介

這是一種在同一個人身體上,既有男性睾丸,又有女性卵巢的畸形現象。根據性排列組合的不同,真兩性畸形又可分為以下三種:
1.雙側真兩性畸形
兩側各自均有睾丸和卵巢,即不僅左側有睾丸和卵巢,而且右側也有睾丸和卵巢。
2.單側真兩性畸形
一側兼有卵巢和睾丸,另一側則只有卵巢或只有睾丸。
3.偏側真兩性畸形
一側只有睾丸,另一側只有卵巢。
真兩性畸形現象,極為罕見,鑒別起來比較困難,須經過對性腺組織進行切片檢查,確定同時存在睾丸和卵巢時,方能作出肯定結論。

2原因

發病機制
為常染色體隱性遺傳,真兩性畸形核型為46,XX佔60%,核型為46,XY佔20%,核型為嵌合體46,XX/46,XY約佔20%。在核型為46,XX的基因組織中,用Y特異性DNA探針未發現Y染色體,故不能用Y→X或Y→常染色體移位或通過性染色性嵌合解釋其發病機制。已證明控制性發育和分化的基因可能位於常染色體,有報道46,XX核型兩同胞H-Y均為陽性,外生殖器畸形,性腺均為卵睾,但性別為一男一女,據認為由父方傳遞而得,屬常染色體顯性遺傳。
從XX真兩性畸形卵睾的睾丸取細胞培養,可檢出H-Y抗原陽性,而取自卵巢部分的培養為陰性,提示卵睾起自H-Y陽性/H-Y陽性的嵌合原基。
真兩性畸形核型46,XY的病因學尚待進一步研究,其發病機制類同46,XY不完全性腺發育不良,在睾丸發育的早期,生殖嵴等區域與睾丸發育有關的基因變異,而另一區域則保留向卵巢分化的傾向,因缺乏雙X染色體,卵巢組織中原始卵泡加速分化,若有些卵泡保留下來,這種病症叫真兩性體,若僅有卵巢基質保留下來,則稱為性腺發育不全。因此,卵睾和性腺發育不全很可能是同一過程中的不同表現。
檢查
尿17-酮類固醇、雌激素及促卵泡激素水平一般都在正常範圍內。染色體組型60%為46,XX,20%為46,XY,其餘為各種類型的嵌合體,以46,XX/46,XY較多見。
B超和尿道、陰道造影可了解有無子宮、隱睾及其他畸形,腹腔鏡有助於診斷

3臨床表現

生殖器的發育與同側性腺有關。睾丸與MIS對生殖道的作用都是局部單側的。若性腺為卵巢,副中腎管多數不被抑制。一般均有子宮,發育的程度不一。有發育良好的子宮,成年後能來月經,亦有雙角或發育不良的子宮。
外生殖器的形態很不一致,有時不易分辨男女。絕大多數患者有陰莖增大或小陰莖,說明胚胎期受過睾酮的作用,因此2/3作為男性生活。一般外生殖器為發育不良的男性,有尿道下裂,單側有陰囊及性腺。胚胎期雄激素不足,出生時陰莖與陰囊發育不明顯,則常作為女性生活。當小孩長大,陰莖發育而引起注意來就診。約半數性腺在腹股內,有時在疝修補時發現有性腺。
約2/3的真兩性畸形成年後乳房發育。有一部分能來月經,亦有男性按月尿血。其他部位的畸形較為少見,無智力低下。
真兩性畸形染色體多數為46,XX,也可為46,XY(約佔12%)或其他各種嵌合型,如46,XX/46,XY;45,X/46,XY;46,XX/47,XXY;46,XX/47,XXY/49,XXYYY等。
睾丸的發育需要有Y染色體,但真兩性畸形常常沒有Y染色體而有睾丸。現多數研究發現,在真兩性畸形中,可能是由於:① 發生了SRY基因的異位(約佔2/3);② 常染色體或X染色體發生突變導致缺乏SRY時,發生睾丸分化;③ 少數可能是由於染色體檢查不夠詳細,漏診XY嵌合型,真兩性畸形發生的根本原因在研究中。

4容易與哪些疾病混淆

1.女性假兩性畸形 單純從外生殖器難以確定性別,染色體組型亦為46XX,與真兩性畸形表現相似。但24h尿17-酮類固醇及孕三醇增高,B超、CT檢查常可見雙側腎上腺增大或有佔位。
2.男性假兩性畸形 單純從外生殖器難以確定性別,與真兩性畸形表現相似。但5α-二氫睾酮偏低,性腺活檢只有睾丸組織,無卵巢組織。
3.克氏綜合征 只從外生殖器難以確定性別,與真兩性畸形表現相似。但染色體組型為47XXY,性腺活檢只有睾丸組織,無卵巢組織。
可以併發哪些疾病?
常合併尿道下裂或陰莖系帶,半數患者併發腹股溝疝和隱睾。

5如何治療

治療時所取性別是否恰當對患者身心健康發育至關重要,一般認為2~3歲前確定性別可避免發生心理異常。以往對真兩性畸形性別的取向主要根據外生殖器的外形和功能來決定是否行男性或女性矯形手術,而不是根據性腺、內生殖器結構或染色體組型。近年來對真兩性畸形,特別是核型為46,XX者,多傾向改造為女性較好。因為:①真兩性畸形患者的卵巢組織切片,大多能觀察到原始卵泡,50%有排卵現象,而雙側睾丸曲細精管有精子發生者僅佔1.2%;②真兩性畸形患者中70%乳腺發育良好,24.5%發育較差,不發育者僅5.5%;③男性尿道修補外生殖器成型較為困難,且效果不理想,而女性成形術的成活率較男性為高;④核型為45,X/46,XY的患者的隱睾約30%可發生惡變,睾丸需予以切除。

6表現及如何診斷

患者出生時外陰部男女難分,但比較傾向於男性,約3/4的患兒當作男孩撫育,陰囊發育不良似大陰唇。性腺大多可在腹股溝部位或陰囊內摸到。患者在發育期一般都出現女性第二性徵,如乳房肥大,女性體型,陰毛呈女性樣分佈,可有月經來潮。這是因為任何核型的真兩性畸形都有卵巢組織,而卵巢的結構比較完善,所以大多數真兩性畸形的卵巢在發育期可分泌雌激素,有排卵時還分泌孕激素,故可出現女性第二性徵,但乳腺的發育較晚。患者大都有子宮及陰道,陰道開口在尿生殖竇,常見的子宮發育障礙是發育不良和子宮頸缺如。
如果性腺是卵巢,則顯微鏡下一般正常,而睾丸在顯微鏡下都無精子生成,因此患者可有正常卵巢功能,極少數病人甚至能懷孕。卵睾是最多見的性腺異常,約半數卵睾在正常卵巢位置上,其餘一半或在腹股溝或在陰囊內。卵睾所在的部位與其成分有關,睾丸組織所佔比例越大,越易進入腹股溝或陰囊內。在卵巢一側的生殖管總是輸卵管,睾丸一側的生殖管都是輸精管,至於卵睾一側的生殖管既可是輸卵管也可是輸精管,此與卵巢和睾丸組織的成分有關,一般以出現輸卵管為多見。
患兒出生后若發現外生殖器異常,應立即請專科醫師會診,儘早作出診斷,不能簡單地作出單純性尿道下裂合併隱睾或陰囊分裂的錯誤診斷。應作性染色質檢查,多數呈陽性,若此項檢查不符合正常男性,作染色體核型分析,組織細胞染色體較血細胞染色體核型分析對發現嵌合體更有幫助。對核型為XX者應仔細尋找女性男性化表型的來源,測定各種腎上腺激素、17-酮類固醇、孕三醇、17-脫氫黃體酮以除外常見類型的先天性腎上腺增生。組織學檢查發現兼有卵巢和睾丸組織即可明確診斷,但有時因性腺發育不正常,造成診斷困難。
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預防
真兩性畸形應該如何預防?注意平時的飲食問題,注意生活習慣。
檢查
真兩性畸形應該做哪些檢查?尿17-酮類固醇,雌激素及促卵泡激素水平一般都在正常範圍內,染色體組型60%為46,XX,20%為46,XY,其餘為各種類型的嵌合體,以46,XX/46,XY較多見,B超和尿道,陰道造影可了解有無子宮,隱睾及其他畸形,腹腔鏡有助於診斷,
併發症
真兩性畸形可以併發哪些疾病?常合併尿道下裂或陰莖系帶,半數患者併發腹股溝疝和隱睾,
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