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等位基因(allele):位於一對同源染色體的相同位置上控制某一性狀的不同形態的基因。不同的等位基因產生例如發色或血型等遺傳特徵的變化。等位基因控制相對性狀的顯隱性關係及遺傳效應,可將等位基因區分為不同的類別。在個體中,等位基因的某個形式(顯性的)可以比其他形式(隱性的)表達得多。

1 等位基因 -概述

位於一對同源染色體的相同位置上控制某一性狀的不同形態的基因。不同的等位基因產生例如發色或血型等遺傳特徵的變化。等位基因控制相對性狀的顯隱性關係及遺傳效應,可將等位基因區分為不同的類別。在個體中,等位基因的某個形式(顯性的)可以比其他形式(隱性的)表達得多。例如,人類RH血型基因的座位是在1號染色體短臂的3區5帶,位於兩條1號染色體相同座位的Rh的RH就是一對等位基因。

等位基因等位基因

等位基因(gene)是同一基因的另外「版本」。例如,控制捲舌運動的基因不止一個「版本」,這就解釋了為什麼一些人能夠捲舌,而一些人卻不能。有缺陷的基因版本與某些疾病有關,如囊性纖維化。值得注意的是,每個染色體(chromosome)都有一對「複製本」,一個來自父親,一個來自母親。這樣,我們的大約3萬個基因中的每一個都有兩個「複製本」。這兩個複製本可能相同(相同等位基因allele),也可能不同。下圖顯示的是一對染色體,上面的基因用不同顏色表示。在細胞分裂過程中,染色體的外觀就是如此。如果比較兩個染色體(男性與女性)上的相同部位的基因帶,你會看到一些基因帶是相同的,說明這兩個等位基因是相同的;但有些基因帶卻不同,說明這兩個「版本」(即等位基因)不同。

等位基因是一些佔據染色體的基因座的可以複製的脫氧核糖核酸。大部分時候是脫氧核糖核酸列,有的時候也被用來形容非基因序列。 英文原文為"allele"(由希臘文αλληλος而來,代表each other的意思)。   等位基因(allele):位於一對同源染色體的相同位置上控制某一性狀的不同形態的基因。不同的等位基因產生例如發色或血型等遺傳特徵的變化。等位基因控制相對性狀的顯隱性關係及遺傳效應,可將等位基因區分為不同的類別。在個體中,等位基因的某個形式(顯性的)可以比其他形式(隱性的)表達得多。   例如,人類RH血型基因的座位是在1號染色體短臂的3區5帶,位於兩條1號染色體相同座位的Rh的RH就是一對等位基因。   在一個群體內,同源染色體的某個相同座位上的等位基因超過2個以上時,就稱作復等位基因。例如,人類 ABO 血型基因座位是在9號染色體長臂的末端,在這個座位上的等位基因, 就人類來說,有A、B、O三個基因,因此人類的 ABO血型是由3個復等位基因決定的。但就一個具體人類來說,決定 ABO 血型的一對等位基因, 是A、B、O三個基因中的兩個,即AA、BB、OO、AO、BO、AB   當一個生物體帶有一對完全相同的等位基因時,則該生物體就該基因而言是純合的(homozygous)或可稱純種(true-breeding);反之,如果一對等位基因不相同,則該生物體是雜合的(heterozygous)或可稱雜種(hybrid)。等位基因各自編碼蛋白質產物,決定某一性狀,並可因突變而失去功能。

2 等位基因 -舉例

等位基因之間存在相互作用。當一個等位基因決定生物性狀的作用強於另一等位基因並使生物只表現出其自身的性狀時,就出現了顯隱性關係。作用強的是顯性,作用被掩蓋而不能表現的為隱性。一對呈顯隱性關係的等位基因,顯性完全掩蓋隱性的是完全顯性(complete dominance),兩者相互作用而出現了介於兩者之間的中間性狀,如紅花基因和白花基因的雜合體的花是粉紅色,這是不完全顯性(incomplete dominance)。有些情況下,一對等位基因的作用相等,互不相讓,雜合子就表現出兩個等位基因各自決定的性狀,這稱為共顯性(codominance)。1946年,談家楨在亞洲異色瓢蟲(Hormonia axynidis)鞘翅的色斑遺傳現象中發現的嵌鑲顯性(mo—saic dominance)就是共顯性的一個特殊例子。   

亞洲異色瓢蟲鞘翅的底色為黃色,底色上有各種形狀的黑色斑點,形成不同的圖案。子代瓢蟲的鞘翅能同時顯現出父本和母本的黑色斑點,相同位置上的顏色互相重疊,黑色掩蓋了黃色。嵌鑲顯性是由復等位基因控制的。   

野生型(wild type)用來描述自然界中常見的基因型和表型。野生型等位基因都產生有功能的蛋白質。突變型等位基因最常見的是喪失功能型(loss-of-function),絕大多數產生改變了的蛋白質,極少數根本不產生蛋白質。所以,野生型對突變型而言是顯性。但是,如果突變型等位基因是獲得功能型(gain-of-function),產生的蛋白質賦予生物體以新的性狀,此時突變型等位基因則為顯性。對一個二倍體細胞而言,當一個等位基因的功能已足夠使某個性狀表現時,這個等位基因就表現為完全顯性;而當二倍體細胞的某性狀表現對等位基因的功能有數量上的要求時,例如,需要等位基因的兩份活性產物,則雜合子就表現為不完全顯性。   

一對不同的等位基因各有自己特定的產物和表型,雜合子同時表現出雙親的特性,則是共顯性。   非等位基因之間也存在相互作用。位於同一染色體的不同基因座,或位於不同染色體上的非等位基因,都可能影響到同一性狀。例如,某些性狀只有同時存在若干個非等位基因時才會出現,當其中任何一個非等位基因發生改變時,都會導致產生同一種突變性狀。這些非等位基因稱為互補基因(complementary gene)。又如,有些基因本身沒有可觀察到的表型效應,但可以抑制其他非等位基因的活性,這就是抑制基因(inhibitor)。   

上位效應(epistasis)則指一對基因可以掩蓋另一對非等位基因的顯性效應的現象,這是非等位基因之間的掩蓋作用,也可以稱為異位效應。非等位基因之間的相互作用實質上是基因表達的順式調控或反式調控的結果。

3 等位基因 -控制最終基因型表達

等位基因等位基因(gene)是同一基因的另外「版本」。

等位基因各自編碼蛋白質產物,決定某一性狀,並可因突變而失去功能。等位基因之間存在相互作用。當一個等位基因決定生物性狀的作用強於另一等位基因並使生物只表現出其自身的性狀時,就出現了顯隱性關係。作用強的是顯性,作用被掩蓋而不能表現的為隱性。一對呈顯隱性關係的等位基因,顯性完全掩蓋隱性的是完全顯性(complete dominance),兩者相互作用而出現了介於兩者之間的中間性狀,如紅花基因和白花基因的雜合體的花是粉紅色,這是不完全顯性(incomplete dominance)。有些情況下,一對等位基因的作用相等,互不相讓,雜合子就表現出兩個等位基因各自決定的性狀,這稱為共顯性(codominance)。

 野生型(wild type)用來描述自然界中常見的基因型和表型。野生型等位基因都產生有功能的蛋白質。突變型等位基因最常見的是喪失功能型(loss-of-function),絕大多數產生改變了的蛋白質,極少數根本不產生蛋白質。所以,野生型對突變型而言是顯性。但是,如果突變型等位基因是獲得功能型(gain-of-function),產生的蛋白質賦予生物體以新的性狀,此時突變型等位基因則為顯性。對一個二倍體細胞而言,當一個等位基因的功能已足夠使某個性狀表現時,這個等位基因就表現為完全顯性;而當二倍體細胞的某性狀表現對等位基因的功能有數量上的要求時,例如,需要等位基因的兩份活性產物,則雜合子就表現為不完全顯性。一對不同的等位基因各有自己特定的產物和表型,雜合子同時表現出雙親的特性,則是共顯性。

4 等位基因 -發現歷史

1910年美國遺傳學家摩爾根(T. H. Morgan)證明基因位於染色體上,並把位於同一條染色體上的基因稱為連鎖群。大多數真核生物的體細胞是二倍體細胞,細胞里的染色體是成對存在的,二者互為同源染色體;而生殖細胞里每種染色體都只有一條,所以是單倍體細胞。二倍體細胞每個基因也是成對存在的,每一對基因分別位於來自雙親的染色體的同一位置上,這個位置稱為基因座。一對同源染色體同一基因座上的一對基因稱為一對等位基因。例如,豌豆的高莖基因與矮莖基因互為等位基因。一個二倍體生物如果具有一對不同的等位基因,則這種生物為該基因的雜合子,反之則為純合子。若雜合子的一對等位基因中只有一個能表達出性狀,另一個不表達,則前者稱顯性基因,後者稱隱性基因。如果一對等位基因同時表達,則稱為共顯性。   對個體而言,一對同源染色體的一個基因座上只有一對等位基因。但在一個生物群體中,一個基因座上的等位基因多於兩種時,稱為復等位基因。例如決定人類ABO血型系統的等位基因有三種,分別為A、B和i。就每個人而言,只可能具有這3種復等位基因中的1種或2種,從而表現出特定的血型。在這裡,A和B對i而言是顯性,A和B是共顯性,i是隱性。
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