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系譜分析(pedigree analysis)是了解遺傳病的一個常用的方法。其基本程序是先對某家族各成員出現的某種遺傳病的情況進行詳細的調查,再以特定的符號和格式繪製成反映家族各成員相互關係和發生情況的圖解,然後根據孟德爾定律對各成員的表現型和基因型進行分析。
通過分析,可以判斷某種性狀或遺傳病是屬於哪一種遺傳方式(單基因遺傳、多基因遺傳)。如果是單基因遺傳,還可確定是顯性、隱性或性連鎖遺傳。
臨床上判斷單基因病的遺傳方式常用系譜分析法。系譜 (pedigree)或稱家圖是指對某遺傳病患者家族各成員的發病情況進行詳細調查,再以特定的符號和格式繪製成反映家族各成員相互關係和發病情況的圖解。系譜圖中必須給出的信息包括:性別、性狀表現、親子關係、世代數以及每一個個體在世代中的位置。由於系譜法是在表現型的水平上進行分析,而且這些系譜圖記錄的家系中世代數少、後代個體少,所以,為了確定一種單基因遺傳病的遺傳方式,往往需要得到多個具有該遺傳病家系的系譜圖,並進行合併分析。
系譜圖的繪製方法常以該家系中首次確診的患者又稱先證者 (proband)開始,追溯其直系和旁系各世代成員及該病患者在家族親屬中的分佈情況。根據繪製的系譜圖進行分析,又稱系譜分析,以確定該家系是否患有遺傳病及其可能的 遺傳方式 。
系譜分析的基本程序是:先對某遺傳病患者各家族成員的發病情況進行詳細調查,再按一定方式將調查結果繪成系譜,然後根據孟德爾定律對各成員的表現型和基因型進行分析。通過系譜分析可以判斷某種遺傳病是單基因病還是多基因病,以及確定單基因病的遺傳方式,探討遺傳異質性的存在。另外,系譜分析也是遺傳風險分析、連鎖分析和 產前診斷 中必不可少的工具。
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