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紅細胞膜缺陷

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紅細胞膜缺陷是指紅細胞膜內蛋白量或質的缺陷以及蛋白之間相互作用的異常,可造成多種遺傳性疾病。

1 紅細胞膜缺陷 -簡介

紅細胞膜是雙層磷脂結構,其間鑲嵌著多種膜蛋白,包括紅細胞抗原、受體及轉運蛋白等,其中一類蛋白稱為細胞骨架蛋白與紅細胞膜缺陷所致的溶血關係密切。細胞骨架蛋白由譜蛋白、錨連蛋白、蛋白4.1、蛋白4.2及肌動蛋白等組成,在細胞膜上形成網路結構,維持紅細胞的正常形態和變形性。上述蛋白量或質的缺陷以及蛋白之間相互作用的異常可造成多種遺傳性紅細胞膜缺陷性疾病,如遺傳性球形紅細胞增多症和遺傳性橢圓形紅細胞增多症等。

2 紅細胞膜缺陷 -實驗應用

紅細胞膜缺陷的檢驗包括紅細胞滲透脆性試驗、自身溶血試驗及其糾正試驗、酸化甘油溶血試驗、蔗糖溶血試驗、酸化血清溶血試驗、紅細胞膜蛋白電泳分析。
1.紅細胞滲透脆性試驗 
(1)原理:檢測紅細胞對不同濃度低滲鹽溶液的抵抗力。紅細胞在低滲鹽溶液中,當水滲透其內部達一定程度時,紅細胞發生膨脹破裂。根據不同濃度的低滲鹽溶液中紅細胞溶血的情況,通過紅細胞表面積與容積的比值,反映其對低滲鹽溶液的抵抗性。比值愈小,紅細胞抵抗力愈小,滲透脆性增加。反之抵抗力增大。 

參考值:開始溶血0.44%~0.42%(NaCl液),完全溶血0.34%~0.32%(NaCl液)。 

(2)臨床意義:脆性增高見於遺傳性球形細胞增多症、橢圓形細胞增多症等;降低見於阻塞性黃疸、珠蛋白生成障礙性貧血、缺鐵性貧血等。 

2.自身溶血試驗及其糾正試驗 
(1)原理:紅細胞在37℃孵育48小時,其間由於膜異常引起鈉內流傾向明顯增加,ATP消耗過多;或糖酵解途徑酶缺乏所引起ATP生成不足等原因可導致溶血,稱為自身溶血試驗。在孵育時,加入葡萄糖或ATP作為糾正物,觀察溶血可否有一定的糾正,稱為糾正試驗。 

參考值:48小時內不加糾正物的溶血度小於3.5%,加葡萄糖溶血度小於1.0%,加ATP的溶血度小於l.0% 

(2)臨床意義:膜缺陷患者溶血度增加,加糾正物可被糾正;G6PD缺陷症者溶血度輕度增加,能被葡萄糖糾正;自身免疫性溶貧溶血度輕度增加,加葡萄糖無預示價值;PNH本試驗常正常。 

3.酸化甘油溶血試驗 
(1)原理:當甘油存在於低滲溶液氯化鈉磷酸緩衝液時,可阻止其中的水快速進入紅細胞內,使溶血過程緩慢。但甘油與膜脂質又有親和性,可使膜脂質減少。當紅細胞膜蛋白及膜脂質有缺陷時,它們在pH6.85甘油緩衝液中比正常紅細胞溶解速度快,導致紅細胞懸液的吸光度降至50%的時間(AGLT50)明顯縮短。 

參考值:AGLT50大於1800s(30min) 

(2)臨床意義:減少見於遺傳性球形細胞增多症(25~150s)、腎功能衰竭、慢性白血病、自身免疫性溶貧和妊娠婦女。 

4.蔗糖溶血試驗:為PNH簡易重要的篩查試驗。 
(1)原理:是根據PNH患者的紅細胞,在低離子強度醫學教育網收集整理的蔗糖溶液中對補體敏感性增強,經孵育,補體與紅細胞膜結合加強,蔗糖溶液進入紅細胞內,導致滲透性溶血而設計的。 

參考值:定性試驗:正常為陰性;定量試驗:正常溶血率<5%。 

(2)臨床意義:PNH患者為陽性或溶血率增加,可作為PNH的篩選試驗。自免溶貧有的可為陽性,白血病、骨髓硬化時可出現假陽性。 

5.酸化血清溶血試驗 
(1)原理:陣發性睡眠性血紅蛋白尿症(PNH)患者體內存在對補體敏感的紅細胞。酸化血清溶血試驗,也稱Ham test,即紅細胞在酸性(pH6.4~6.5)的正常血清中孵育,補體被激活,PNH紅細胞破壞而產生溶血。而正常紅細胞不被溶解,無溶血現象。 

結果:陰性。 

(2)臨床意義:是PNH的確診試驗。陽性主要見於PNH,某些自身免疫性溶血性貧血發作嚴重時可呈陽性。 

6.紅細胞膜蛋白電泳分析 
(1)原理:將製備的紅細胞膜樣品進行SDS-PAGE電泳,根據樣品中各蛋白相對分子質量的不同,分離得到紅細胞膜蛋白的電泳圖譜,從而可見各膜蛋白組分百分率。 

參考值:各種膜蛋白組分百分率變化較大,多以正常紅細胞膜蛋醫學教育網收集整理白電泳圖譜作比較。或以帶3蛋白為基準,各膜蛋白含量以與帶3蛋白的比例表示。 

(2)臨床意義:許多溶血性疾病常見紅細胞膜蛋白異常。各種膜缺陷疾病如遺傳性球形紅細胞增多症有收縮蛋白等含量減低或結構異常。某些血紅蛋白病骨架蛋白等可明顯異常。 
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