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1概述

結節性硬化(tuborous sclerosis)  多為常染色體顯性遺傳,也有散發病例。主要病變為中樞神經系統的膠質結節,皮膚(面部)皮脂腺瘤。其他臟器腫瘤。典型癥狀為:面部淡紅色的呈蝶狀分佈的皮脂腺瘤,癲癇發作,智力缺陷。癥狀輕重不一,有的僅有皮膚癥狀而其他方面毫無癥狀者,有的癲癇發作頻繁,智能障礙嚴重。

2結節性硬化病

結節性硬化病(tuberoussclerosis)又稱Bourneville病,Epiloia,是由單一的常染色體顯性基因遺傳所引起的複合性發育不良,其特徵為面部血管纖維瘤、癲癇及智力發育遲鈍。
鑒別診斷
1.尋常痤瘡:有黑頭粉刺、膿皰以及炎症性丘疹,絕大多數患者過青春期后癥狀逐年減輕以至消失
2.囊性腺樣上皮瘤病(epitheliomaadenoidescysticum):為多發、對稱、正常皮色的堅韌丘疹或小結節。好發於面部,其特點為沿鼻唇溝對稱分佈,但有些發生在額、眼瞼和上唇。無智力障礙
治療
結節性硬化病應該如何治療? 
1.控制癲癇發作,參見癲癇治療.對高幅失節律的嬰兒痙攣症,可試用ACTH和氯硝基安定治療.
2.智力障礙者可選用三樂喜0.1~0.2 3/d次、腦復康0.4-0.8 3/d次,中藥蒲參益智膠囊 2粒 3次/d.
3.腦電圖具有恆定、單個局限癇樣放電者,可手術切除皮層或皮層下結節.

3對生育的影響

結節性硬化病可否生育?
結節性硬化病為常染色體顯性遺傳,在知道致病突變基因的情況下,通過胚胎或胎兒的篩選是可以生育的。現中國已有多個醫院可以進行結節性硬化基因檢測。現在階段國內外一共可以檢測到已發現的結節性硬化致病基因占預計致病基因的80%左右。即,結節性硬化病患在基因檢測過程中會有20%左右的幾率未能找到致病基因。結節性硬化基因檢測一共有兩項,1、TSC1的檢測,2、TSC2的檢測,共計有三個月左右時間。
得知致病基因后,患者可通過胚胎或胎兒篩選進行優生。
胎兒篩選
即羊水穿刺篩選。在懷孕16~20周時,進行羊水穿刺,比對致病基因,從而篩選掉帶有致病基因的胎兒,即如胎兒為病兒就要進行引產。
特點:費用相對第三代試管嬰兒便宜,大概為1000元以下。但是相對試管嬰兒,孕婦要承受更多的精神壓力。如果胎兒引產也會對孕婦的身體造成影響。
以上兩種方式,由醫生與病患本人共同決定。希望所有結節性硬化的病患都有一個健康的身體,可以有一個健康的寶寶。
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