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維生素D依賴性佝僂病

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維生素D依賴性佝僂病(VDDR)為常染色體隱性遺傳,臨床特徵與典型維生素D缺乏症相類似,故亦稱之為假性維生素D缺乏性佝僂病。本病分為兩型Ⅰ型因腎小管上皮細胞25(OH)D3的1位羥化酶活性降低,合成1,25(OH)2D3減少所致。由於1,25(OH)2D3缺乏,以致腸道吸收鈣減少,產生低鈣血症,刺激甲狀旁腺釋放PTH以致尿磷增多,發生類似抗維生素D佝僂病的骨骼損害;Ⅱ型系靶器官對1,25(OH)2D3不發生反應,考慮為1,25(OH)2D3受體缺乏所致。


1 維生素D依賴性佝僂病 -病因

為常染色體隱性遺傳造成腎小管上皮細胞25(OH)D3-1α羥化酶的遺傳性缺陷,合成1,25(OH)2D3減少或受體缺乏所致。

2 維生素D依賴性佝僂病 -發病機制

該病是一種常染色體隱性遺傳性疾病。其發病可能是由於腎臟產生活性維生素D3的缺乏,或由於腎小管細胞25(OH)2D3-1α羥化酶的遺傳性缺陷不能將25(OH)2D3轉化為1,25(OH) 2D3所致。由於1,25(OH) 2D3缺乏以致腸道吸收鈣減少,產生低鈣血症,繼發性PTH增多,以致引起尿磷增多甲旁亢性骨病和佝僂病。因血中25(OH)2D3濃度正常故非真正維生素D缺乏症而是假性缺乏。有些患者血中1,25(OH)2D3濃度高,但這些病人1,25(0H)2D3受體的親和力是減低的(Ⅱ型VDDR)。

3 維生素D依賴性佝僂病 -臨床表現

常見於兒童,病兒通常在出生后12周即出現癥狀2歲以前出現佝僂病其特徵與維生素D難治性佝僂病酷似但本病有搐搦、嚴重肌無力。患兒多在1周歲左右開始出現骨病變,「O」形腿常為引起注意的最早癥狀,但病輕者多被忽視,身高多正常,也有病兒身材矮小。嚴重病例如兒童在6歲左右可出現典型的佝僂病,表現為嚴重骨骼畸形、侏儒症、劇烈骨痛,有些病人可因骨骼疼痛及至不能行走。嚴重者可發生骨折與生長發育停滯,並常於出現骨病前早期出現牙齒病變,如牙折斷、磨損脫落、釉質過少等實驗室檢查可見血鈣降低、血磷正常或增高偶可減低;鹼性磷酸酶升高;血甲狀旁腺激素增高;Ⅰ型VDDR血清的1,25(OH)2D3減低或不能測出,Ⅱ型VDDR則升高;可能有氨基酸尿和高血氯性酸中毒。

併發症:

主要併發症為佝僂病及其他骨病改變,如骨折、骨痛、侏儒症等。也可有氨基酸尿和高血氯性酸中毒。

4 維生素D依賴性佝僂病 -診斷

根據上述臨床表現和實驗室檢查結果,診斷不難。

鑒別診斷:

主要與維生素D難治性佝僂病應相鑒別本病有搐搦及嚴重肌無力;血鈣低;血磷正常或增加;對生理量的活性維生素D3治療反應良好且顯示明顯依賴性。而前者臨床癥狀和實驗室檢查及治療效果與本病有不同之處以資鑒別。

5 維生素D依賴性佝僂病 -檢查

實驗室檢查:

1.尿液及糞便檢查 尿鈣降低,尿磷增加;可能有氨基酸尿,糞內鈣增加。

2.血液檢查 血磷值有個體差異性但降低者甚少。血鈣降低(血鈣值低於2.25mmol/L為低鈣血症)。鹼性磷酸酶升高;血甲狀旁腺激素增高;可有高血氯性酸中毒。Ⅰ型VDDR血清的1,25(OH)2D3減低或不能測出Ⅱ型VDDR則升高。

其它輔助檢查:

常規進行影像檢查及B超檢查。骨X線表現為典型佝僂病及骨軟化象徵。

6 維生素D依賴性佝僂病 -治療

1.維生素D及其代謝物 補充維生素D如服維生素D2,一般2萬~10萬U/d,或肌注維生素D2及維生素D3,亦可用1α(OH)D3 2~6µg/d,或1,25(OH)2D3 1~3µg/d。療程按具體情況而定。最近的資料證實口服磷和1,25(OH)2D3可使近90%的病例骨痛明顯減輕。治療期間應根據病人的血鈣、磷,尿鈣及骨X線表現等情況以調節劑量,防止發生高鈣血症。

本病用骨化三醇(活性維生素D3)1.0μg/d是理想的替代治療,療效顯著,為首選療法,並需終身用藥。Ⅱ型VDDR由於存在1,25(OH)2D3受體親和力下降,常需大劑量(6~20μg/d)進行治療,個別患者甚至呈明顯反應。

2.補充鈣劑 應用維生素D2治療的同時須口服鈣劑0.5~2g/d但在使用時要注意高鈣血症的發生。

7 維生素D依賴性佝僂病 -預后預防

預后:

本病如及時診斷並採取適當治療,一般預后較好。

預防:

本病是一種遺傳性疾病,對其發病無特效預防辦法,對已發病患者應積極對症治療,以預防併發症的發生。

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