標籤: 暫無標籤

線粒體肌病,系由線粒體代謝過程中某些酶缺乏所引起的一組遺傳性疾病。肌肉病理的共同特點為破紅肌纖維(raggedredfibers,RRF)。臨床表現因酶缺乏種類而異。

1 線粒體肌病 -概述


線粒體肌病(mitochondrialmyopathies)系由線粒體代謝過程中某些酶缺乏所引起的一組遺傳性疾病。肌肉病理的共同特點為破紅肌纖維(raggedredfibers,RRF)。臨床表現因酶缺乏種類而異,

2 線粒體肌病 -最主要的綜合征

有下列數種。

一、進行性眼外肌麻痹

表現為緩慢進行的眼瞼下垂和眼外肌麻痹,癥狀不波動。

二、Kearns-Sayre綜合征

20歲前起病的進行性眼外肌麻痹、視網膜色素變性和心臟阻滯。尚可有身材矮小,共濟失調,神經性耳聾和甲狀腺機能減退等異常。特點為家族史陰性。

三、線粒體腦病肌病(mitochondrialencephalomyopathies)

病者除有肌無力外,伴發肌陣攣癲癇、共濟失調、視神經萎縮、周圍神經病以及神經性耳聾和智能低下等症。部份病者可有卒中樣發作,突然出現偏癱,且有左右交替發作,頭顱CT或MRI出現片狀低信號。癲癇發作和發作性嘔吐為此型病者最常見癥狀。血液乳酸測定可見高乳酸血症。肌肉活檢和乳酸測定常為本病提供診斷依據。

3 線粒體肌病 -治療


對於線粒體腦肌病目前的治療主要是營養支持治療、對症治療、大量維生素、輔酶Q治療等

4 線粒體肌病 -參考資料

http://www.3156.cn/disease/offices/1721.shtml

相關評論

同義詞:暫無同義詞