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  據有關資料統計,遺傳性耳聾占所有耳聾病人的50%,並且其中絕大部分為難以治療的感覺神經性聾,如不能早期發現,往往會嚴重影響聾兒康復訓練的效果。
  遺傳性聾可以簡單地理解為由父母遺傳而來的耳聾。既然如此,為什麼有些先天性聾的父母所生的孩子並無聽力障礙,而有些聽力正常的父母卻生下了耳聾的孩子?有的家族中可以有幾個先天性聾的孩子,而有的家族中只有一個聾人呢?這種現象除了有的先天性聾的人並不是由遺傳因素引起的外,還有一個重要原因就是遺傳性聾的遺傳方式比較複雜,只從一個家庭或一個家族分析往往不能看出其遺傳規律。
  人類遺傳的物質基礎是染色體,它存在於細胞核內,共有23對,其中22對稱常染色體,1對與性別有關,稱性染色體。這些染色體,一半來自父親,一半來自母親。也就是說,父母在向子女傳遞遺傳信息時,首先把自己的染色體分成相等的兩組,然後再兩兩隨機組合傳給下一代,這樣,父母的一些特徵就傳給了子女。當然,這些特徵有些是對下一代有利的,也有些是對下一代有害的。耳聾這種特徵就是對子女有害的。
  
  一、常染色體顯性遺傳性聾
  在兩組染色體中,只要有一組有聾的成分,就會表現出耳聾。
  1.父母雙方有一方是聾人,他(她)們的子女出現耳聾的可能性為50%;如果父母均是聾人,則子女出現耳聾的可能性為75%。
  2.耳聾子女的下一代仍可能是聾人,不聾子女的下一代不會再出現遺傳性聾。
  3.這種遺傳性聾,沒有性別差異。
  
  二、常染色體隱性遺傳性聾
  這種遺傳性聾的特點是:只有來自父母雙方的染色體均含有致聾信息時,才表現耳聾。如果只有一組染色體有問題,並不出現耳聾,而成為攜帶者。 
  1.如果父母雙方不聾,但均為攜帶者,那麼,其子女出現耳聾的可能性為25%,成為攜帶者的可能性為50%,完全正常的可能性為25%。如果一方是聾人,另一方為正常人,則其子女均不出現耳聾,但均是攜帶者。如果雙方均是聾人,則其子女出現耳聾的可能性為100%。  
  2.耳聾的子女如果同正常人結婚,其下一代不會出現耳聾,但均是攜帶者。不聾的子女的下一代是否會出現耳聾,則要看他(她)本人是否為攜帶者,同時還要看他(她)的配偶的情況,也就是說,不聾的子女的下一代,也可能會有聾兒產生。
  3.這種耳聾沒有性別差異。
  
  三、伴性遺傳性聾
  前面曾提到過,在人的23對染色體中,有一對決定性別的染色體稱為性染色體,如果致聾因素位於這一對染色體上,當然也會向下傳遞,這種遺傳性聾稱伴性遺傳性聾。這種耳聾的特點是,在一個家族中,耳聾的發生有明顯的性別差異。在整個遺傳性聾中,這種耳聾所佔的比例較少,大約為1%左右。
  
  四、多基因遺傳性聾與染色體異常性聾
  多基因遺傳性聾與環境因素造成的聾不易區分。鏈黴素中毒性聾具有明顯的家族易感性。有人認為,這種家族易感性就屬於多基因遺傳。染色體異常性聾多伴有智力和其他方面的發育障礙,在臨床上易於發現,另外,這種耳聾可以通過化驗檢查發現。
  以上四種情況,前三種占遺傳性聾的絕大部分。
  通過上述分析,我們也可以了解近親結婚出現耳聾子女的可能性較大的原因,那就是由於男女雙方有較近的血緣關係,出現相同特徵染色體的可能性比非近親結婚者大得多,有害染色體相組合的機率也高得多。據理論分析,表兄妹結婚生出先天性聾子女的可能性比非近親結婚的人多7.8倍。因此,應嚴格禁止近親結婚,以確保優生優育。
  
  五、在分析遺傳性聾時應注意的幾個問題
  1.遺傳性聾並不一定都是先天性聾,有不少遺傳性聾是後天發生的,有的甚至到中年才發病。
  2.由於外顯不全或基因修正,實際的遺傳性聾患者可能會少於理論計算值。
  3.並非所有的遺傳性聾都能通過染色體檢查而診斷,單基因遺傳性聾和多基因遺傳性聾的絕大部分,目前還不能通過染色體檢查查出。
  
  六、常見的遺傳性聾及綜合征
  (一)出生時即已表現為聾的遺傳性聾及綜合征
  1.內耳發育不全性聾:又可細分為四種類型
  (1)內耳不發育性聾:屬常染色體顯性遺傳。內耳完全不發育,往往伴有智力發育障礙和其他畸形。
  (2)內耳發育不全性聾:為常染色體顯性遺傳。耳聾可以是單側性的,也可以是雙側性的,其程度與畸形程度常不一致,聽力損失可輕可重,大多數病人只有低頻殘餘聽力。
  (3)蝸球囊發育不全性聾:屬常染色體隱性遺傳,是內耳發育不全中最常見的一種,病變輕者可有殘餘聽力。由於本型骨迷路發育正常,故內耳CT有時查不到異常。
  (4)蝸管發育不全性聾:遺傳方式不明,高頻聽力失嚴重,可有部分低頻聽力。
  2.耳聾眼病自額發綜合征:可能為常染色體顯性遺傳。病人主要特徵是:雙眼距增寬、鼻樑扁平、兩側眉毛向中線方向過度生長; 眼球(虹膜)顏色異常,可以是單側,也可以是雙側;前額部有白髮;耳聾程度不定,可能是一側聾,也可能是雙側聾。
  3.自化病伴耳聾:為常染色體顯性遺傳,也有的呈隱性或伴性遺傳。主要表現為白皮膚、白頭髮、白虹膜,耳聾呈雙側性且呈重度聾。
  4.色素過度沉著伴耳聾:可以是常染色體顯性遺傳,也可以是隱性或伴性遺傳。皮膚色素沉著自兒童期就已開始,逐漸加重,至成年時為大面積甚至全身性改變,耳聾程度極重。
  5.先天性聾-甲狀腺腫綜合征:系常染色體隱性遺傳。出生時即存在耳聾,甲狀腺腫多在青春期出現,是由於不正常碘代謝造成的,與缺碘有密切關係。
  6.耳聾-心電圖異常綜合征:屬常染色體隱性遺傳。耳聾為雙側性深度感覺神經性聾,心電圖有異常改變,可突然死亡。
  7.指(趾)甲營養不良伴耳聾:為常染色體隱性遺傳。病人常表現為重度高頻缺失性聾,同時伴有指(趾)甲短小、營養不良,有時可有毛髮、牙齒等缺損。
  8.聾啞-視網膜色素變性綜合征:屬常染色體隱性遺傳,也有顯性或伴性遺傳。耳聾為重度感覺神經性聾,視力逐漸下降,有失明的可能,有時還伴有嗅覺消失、失語、智能發育不全及前庭功能障礙。
  9.染色體畸變性聾:常見於13三體型和18三體型,是染色體數量異常造成的,除耳聾外,尚有外耳、中耳及面部畸形。染色體檢查可以確定。
  (二)生后遲發性遺傳性聾
  1.家族性進行性感覺神經性聾:屬常染色體顯性遺傳。患兒出生時聽力正常,至10歲左右聽力開始下降,且逐漸加重,最終可達全聾。
  2.遺傳性腎炎伴耳聾:屬常染色體顯性遺傳。主要表現為血尿、腎功能減退和雙側對稱性耳聾,耳聾常自10歲左右開始,以男性為重。
  3.視網膜變性-糖尿病-耳聾綜合征:屬常染色體隱性遺傳。視網膜變性自1歲即開始,耳聾在10歲左右出現,並逐漸加重,且伴有糖尿病。
  4.變形性骨炎伴耳聾:屬常染色體顯性遺傳。特徵是顱骨、腿部長骨變形同時有耳聾,一般到中年開始發病。
  5.耳硬化症:屬常染色體顯性遺傳。青春期開始發病,主要表現為耳聾且逐漸加重,手術治療效果尚佳。
  6.酮酸尿症伴耳聾:屬常染色體隱性遺傳。患者表現為酮酸尿、智力發育不全、共濟失調等,耳聾嚴重且進展快,5~6歲即可全聾。
  (三)其他遺傳性聾
  家族性高脂蛋白血症伴耳聾(常染色體顯性遺傳);
  頜面骨發育不全綜合征(常染色體顯性遺傳);
  顱面骨形成不一綜合征(常染色體顯性遺傳);
  耳聾-侏儒-色素性視網膜炎綜合征(常染色體隱性遺傳);
  非梅毒性角膜實質炎及耳蝸前庭綜合征(常染色體隱性遺傳);
  脂肪軟骨營養不良症(常染色體隱性遺傳);
  耳聾進行性骨化性肌炎綜合征(常染色體隱性遺傳);
  家族性黑型白痴(常染色體隱性遺傳)。
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