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肝性血卟啉病

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肝性血卟啉病是由於肝內卟啉代謝紊亂所引起的間歇發作性腹痛、嘔吐、便秘及神經精神癥狀等一系列症候群。本病為常染色體顯性遺傳性疾病。本病臨床表現差異很大,小腹部絞痛和神經精神癥狀的間歇發作為特徵。

1 肝性血卟啉病 -【概述】

肝性血卟淋病綜合征(PorphyriaHepaticaSyndrome)又稱Waldenstrom綜合征、急性間歇性卟啉症(AcnteIntermittantPorphyriaAIP)。本徵是由於肝內卟啉代謝紊亂所引起的間歇發作性腹痛、嘔吐、便秘及神經精神癥狀等一系列症候群。以青壯年發病為多。

2 肝性血卟啉病 -【診斷】

由於本病相對少見,而且癥狀並無特殊,常常造成誤診,可誤診為膽石症,潰瘍病以及神經精神等多種疾病,有報道誤診率可達73%。所以診斷本病的關鍵是提高對本病的警惕性。

3 肝性血卟啉病 -【發病機理】

本病為常染色體顯性遺傳性疾病。在卟啉代謝合成膽紅素過程中,由於卟膽原合成酶缺乏,卟膽原不能代謝而在體內積聚,使膽紅素合成減少,可通過反饋作用使δ-氨基酮戊酸合成酶活性增加,結果δ-氨基酮戊酸和卟膽原性在體內產生增多,它們的增多可通過直接或間接機理在神經傳遞功能中起毒性作用,進而引起本病的發作。

4 肝性血卟啉病 -【臨床表現】

本病臨床表現差異很大,小腹部絞痛和神經精神癥狀的間歇發作為特徵。可通過服用巴比妥類、磺胺類藥物或應激狀態所誘發。腹部表現為劇烈絞痛,伴便秘,噁心嘔吐,類似急腹症表現,但腹痛無固定部位,亦無腹部反跳痛和肌緊張。外周運動神經障礙表現有四肢軟弱無力,輕癱,甚至軟癱。精神癥狀有憂鬱,精神錯亂,幻覺等。癥狀常反覆急性發作,可持續數日至十幾日。另外可有植物神經功能失調錶現,如心動過速,高血壓,尿瀦留。由於δ-氨基酮戊酸和卟膽原從腎臟排出增加,將患者尿液暴露於日光下可轉變為紅色或茶色,這是本病一個很重要的特點。

5 肝性血卟啉病 -【輔助檢查】

化驗檢查24小時尿內尿卟啉、糞卟啉排出增多。24小時尿卟膽原,δ-氨基酮戊酸增加。測定血紅細胞尿卟啉原工合成酶缺乏(正常>30mmol卟淋/1ml紅細胞·h)。

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