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中一種或多種脂蛋白異常的現象。

脂蛋白血症脂蛋白血症
脂蛋白血症是指血漿中一種或多種脂蛋白異常的現象。與遺傳有關或繼發於其他疾病。脂代謝病是冠狀動脈粥樣硬化性心臟病的主要原因之一。臨床上常表現冠心病和黃瘤,有的類型易發生複發性胰腺炎。

1 脂蛋白血症 -臨床表現

脂蛋白血症脂蛋白血症癥狀
多數無明顯的癥狀和體征,常於血生化檢驗時被發現。

(1)年齡與性別
純合子型家族性高TC血症的發病較早,可在10歲前出現冠心病。如得不到及時有效的治療,常於20歲左右死於心肌梗死。脂蛋白脂酶缺陷症表現為自幼發生的乳糜微粒血症綜合征。家族型混合型血脂異常症患者多在成年後出現血脂異常。除顯性遺傳的載脂蛋白E突變外,Ⅲ型高脂蛋白血症很少見於兒童和青少年。家族性高TG血症一般於成年期發病。

(2)早發和迅速進展的心血管病
早發性冠心病在家族性高TC血症較常見,平均發病年齡45~55歲(年齡可小至1.5歲),伴或不伴其他部位動脈硬化。家族性載脂蛋白B100缺陷症患者有l/3於60歲前發生冠心病,常合併有高血壓。Ⅲ型高脂蛋白血症除早發性冠心病外,常伴下肢動脈病變。

(3)胰腺炎
家族性脂蛋白脂酶缺陷症和家族性載脂蛋白CⅡ缺陷症患者可因CM栓子阻塞胰腺毛細血管,導致複發性胰腺炎。

(4)黃色瘤
可有多種表現形式,其臨床意義不完全相同:①扁平黃色瘤(眼瞼黃色瘤)主要見於家族性高TC血症、家族性載脂蛋白B100缺陷症和Ⅲ型高脂蛋白血症,但亦可見於正常人。表現為上瞼內眥處的扁平丘疹,呈橘黃色,米粒至黃豆大小,橢圓型,邊界清楚,質地柔軟。發展較慢,少數可累及面、頸、軀幹和肢體。扁平黃色瘤。②掌皺紋黃色瘤主要見於Ⅲ型高脂蛋白血症。分佈於手掌及手指的皺紋處,呈橘黃色、線條樣或扁平狀。③結節性黃色瘤亦主要見於Ⅲ型高脂蛋白血症。好發於肘、膝、指節伸側及踝、髖、臀等部位,早期為圓形結節,呈黃色、橘黃或棕紅色,邊界清楚,質地柔軟。後期結節增多,並融合成大小不等的分葉狀斑塊,纖維化后質地變硬,不易消退。④結節疹性黃色瘤為高TG血症的重要診斷線索。多見於四肢伸側(肘、臀部),呈橘黃色結節狀,可在短期內成批出現,有融合趨勢,周圍有疹狀黃色瘤包繞。⑤疹性黃色瘤主要見於家族性脂蛋白脂酶缺陷症和家族性載脂蛋白CⅡ缺陷症所致的嚴重高TG血症。表現為橘黃或棕黃色的小丘疹,其中心發白,類似於痤瘡,好發於腹壁、背部、臀部及其他受壓部位,有時口腔粘膜也可受累。⑥肌腱黃色瘤常見於家族性高TC血症患者。多位於跟腱、手或足背伸肌腱、膝部股直肌和肩三角肌腱等處,為質地較硬的圓或卵圓形皮下結節。以上的各種黃色瘤經有效調脂治療后,可部分消退。

(5)其他表現
早發性角膜弓多見於家族性高TC血症、家族性載脂蛋白B100缺陷症和家族性高TG血症。家族性磷脂醯膽鹼-膽固醇轉醯基酶缺陷症可出現角膜混濁。嚴重的高TG血症使富含TG的大顆粒脂蛋白沉積於眼底小動脈而產生視網膜脂質症;TG沉積於網狀內皮細胞可引起肝脾腫大;高乳糜微粒血症可導致呼吸困難和神經系統癥狀。純合子家族性高TC血症可出現遊走性多關節炎(具有一定的自限性)。家族性混合型血脂異常症和家族性高TG血症多有肥胖。Ⅲ型高脂蛋白血症常伴有肥胖、糖尿病或甲減。

繼發性血脂異常症有原發病的臨床表現。

2 脂蛋白血症 -種類

脂蛋白血症脂蛋白血症主要用藥
脂蛋白血症分為I、II、Ⅲ、IV和V型,五型中的任何一型脂蛋白代謝異常都會導致某種特定脂蛋白升高。通過判斷哪一種脂蛋白的升高,就可以診斷是哪一種類型的高脂蛋白血症。最為常見的是I和IV型。

Ⅱ型高脂蛋白血症最常見,也是與動脈粥樣硬化最密切相關的一型。Ⅱ型的主要問題在於低密度脂蛋白(LDL)的增高。LDL以正常速度產生,但由幹細胞表面LDL受體數減少,引起LDL的血漿清除率下降,導致其在血液中堆積。因為LDL是膽固醇的主要載體,所以Ⅱ型病人的血漿膽固醇水平升高。Ⅱ型又分成為Ⅱa和Ⅱb型,它們的區別在於:Ⅱb型LDL和極低密度脂蛋白(VLDL)水平都升高,而Ⅱa型只有LDL的升高。Ⅱa型只有LDL水平升高,因此只引起膽固醇水平的升高,甘油三酯水平正常。Ⅱb型LDL和VLDL同時升高,由於VLDL含55%~65%甘油三酯,因此Ⅱb型患者甘油三酯隨膽固醇水平一起升高。

IV型的發生率低於Ⅱ型,但仍很常見。IV型的最主要特徵是VLDL升高,由於VLDL是肝內合成的甘油三酯和膽固醇的主要載體,因此引起甘油三酯的升高,有時也可引起膽固醇水平的升高。

I型極罕見,在醫學文獻報道中只有100例左右,I型患者由於脂蛋白脂酶(一種負責把乳磨微粒從血中清除出去的酶)缺陷或缺乏,而導致乳糜微粒水平的升高。乳糜微粒升高伴隨著甘油三酯水平升高和膽固醇水平的輕度升高。

Ⅲ型也不常見,它是一種因VLDL向LDL的不完全轉化而產生的一種異常脂蛋白疾病。這種異常升高的脂蛋白稱為異常的LDL,它的成分與一般的LDL不同。異常的LDL比正常型LDL含高得多的甘油三酯。

V型患者,乳糜微粒和VLDL都升高,由於這種脂蛋白運載體內絕大多數的甘油三酯,所以在V型高脂蛋白血症中,血漿甘油三酯水平顯著升高,膽固醇只有輕微升高。

3 脂蛋白血症 -參考資料

[1] 醫學教育網 http://www.med66.com/html/2008/10/zh22638553114101800214268.html
[2] 健康網 http://www.xywy.com/jb/neike/dxke/gzxz/20070626/134186.html

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