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芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症

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芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症是自出生時所產生的代謝異常疾病,能造成造成身體多巴胺與血清素缺乏,造成嚴重的發展遲緩、眼動危象以及自律神經系統功能失調。

1 芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症 -簡介

 
芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症是自出生時所產生的代謝異常疾病,致病原因是負責左旋多巴(L-dopa) 與5-HTP代謝的芳香族L-胺基酸類脫羧基酶(aromatic L-amino acid decarboxylase ,簡稱AADC)缺乏, 造成身體多巴胺與血清素(Serotonin)缺乏,造成嚴重的發展遲緩(developmental delay)、眼動危象(oculogyric crises,OGC)以及自律神經系統功能失調(autonomic dysfunction)。

2 芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症 -臨床癥狀與遺傳

有學者報告指出患者在出生6個月時就會出現運動障礙(movement disorder)的癥狀,大多數患者會經歷早期發病的嚴重漸進式腦病變同時伴有肌肉張力低下的過程,包括發展遲緩、極度地肌肉張力低下(extreme hypotonia)、眼動危象與易怒(irritability)等癥狀。 

此病為神經傳導物合成的染色體隱性遺傳疾病,父母親雙方各帶有一缺陷基因,不分性別,每一胎皆有1/4機率可遺傳此症。此症的致病基因已知為AADC gene,在第7號染色體p11的位置上。

3 芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症 -診斷

 

目前可以採用高效液相層析技術(High Performance Liquid Chromatography, HPLC) 與氣相層析質譜儀法(Gas chromatography-mass spectrometry methodsare) 測量患者腦脊髓液中的高香草酸(homovanillic)、5-羥基吲哚乙酸(5-hydroxyindoleacetic acid)、3 -甲氧基- 4 -羥基苯基乙二醇(3-methoxy-4-hydroxyphenyl-ethyleneglycol)和左旋多巴等物質的數值以確定是否患病。

血漿中若發現有芳香族L-胺基酸類脫羧基酶活性大量降低的現象可作為診斷上的輔助。

4 芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症 -治療

 

臨床上多採用維生素B6(Pyridoxine)、左旋多巴、單胺氧化酶抑製劑或者多巴胺激動劑進行治療,並能在一些患者身上能得到確切療效。但是給予多巴胺促動劑和單胺氧化酶抑製劑的治療是否存在副作用,目前仍不清楚。建議患者除了與醫師配合,耐心使用藥物外,還需做評估與復健治療。


目前主要的藥物有:
(1)多巴胺激動劑:溴隱亭(bromocriptine)或培高利特(Pergolide)。
(2)單胺氧化酶抑製劑:Parnate(tranylcypromine)。
(3)抗膽鹼類Trihexyphenidyl (即Artane)
(4)維生素B6(Pyridoxine)
(5)L-DOPA等。

5 芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症 -預后

大多數患者表現情緒脆弱與易怒的現象,其他特徵包括肌陣攣(myoclonus)、肌肉張力低下(dystonia)、陣發性冷汗(paroxysmal sweating)、腸胃問題,比如胃食道逆流病(reflux disease) 、便秘(constipation)以及腹瀉(diarrhea),功能性的臨床預后並不理想。 


有50%的患者其癥狀在白天會漸漸地嚴重,意即晝現的波動(diurnal fluctuation)或睡著之後癥狀會漸漸地改善,治療的反應是多變性的。

6 芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症 -遺傳模式


為一神經傳導物合成的體染色體隱性遺傳疾病,父母親雙方各帶有此一缺陷基因,不分性別,每一胎皆有1/4機率可遺傳此症。 
此症的致病基因已知為AADC gene,在第7號染色體p11的位置上。 


 

7 芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症 -血清素(Serotonin)

它是作用於血管的一種神經遞質,也有如激素的作用。缺乏時會造成智力與精神方面的障礙。 

8 芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症 -兒茶酚胺(catecholamine)

多巴胺、去甲腎上腺素、腎上腺素統稱為兒茶酚胺(catecholamine)。它因與腎上腺素相關,具有激素與神經傳導物的作用。中樞兒茶酚胺代謝路徑造成缺血傷害或許可歸因於腦部新陳代謝率的增加,也可能是腦組織局部血流阻塞與再灌流的重覆損傷。 

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