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葉琳症,也叫紫質症 卟啉病(porphyria) 葉琳症是一種肝臟的遺傳性疾病,起因於肝不能正常地合成血紅素(血液的色素)。在血紅素的生物合成中需要8個酶。其中任何一個出問題就可以引起葉琳症。

1簡介

葉琳症患者即使是受到溫和的陽光照射也可能出現嚴重後果,患者皮膚的損害可以嚴重到使手指和鼻子被毀掉。
嗜飲鮮血:對於大多數卟啉症患者,輸血和血紅素能夠有效緩解癥狀,並且到現在依然是主流的治療方法。血紅素非常頑強,通過消化道依然可以被小腸吸收。這意味著,至少從理論上講,古代的卟啉症患者可以通過吸食或飲用鮮血來使自己感覺舒服一些——這很可能是吸血鬼故事的起源。
懼怕陽光:卟啉是一種光敏色素,它會聚集在人的皮膚、骨骼和牙齒上。大多數卟啉在
黑暗中呈良性,不會對身體造成什麼危害,但一旦接觸陽光,就會轉化為危險的毒素,吞噬人的肌肉和組織。因此,卟啉症患者像傳說中的吸血鬼那樣,只能生活在黑暗世界里,不能見光。
厭惡大蒜:電影《刀鋒戰士》裡面,「刀鋒」用沾有蒜汁的子彈和利刃對付吸血鬼,所向披靡。在大多數的吸血鬼傳說中,大蒜和十字架一樣,都被描繪為吸血鬼的剋星。有趣的是,卟啉症患者也對大蒜深惡痛絕。原因簡單,大蒜中的某些化學成分會惡化他們的病情,帶來疼痛和其他癥狀。
面容蒼白:絕大多數卟啉症患者都伴有嚴重的貧血,這不僅因為他們通常只能生活在黑暗中,更重要的是,他們身體中的卟啉會影響造血功能,破壞血紅素的生成。通常,卟啉症患者的身體上還會帶有大片的色素沉積——往往是紫色的。
牙齒尖利如狼:卟啉接觸陽光後會轉化為可以吞噬肌肉和組織的毒素,主要的表現之一就是它會腐蝕患者的嘴唇和牙齦,使他們露出尖利的、狼一樣的牙齒。腐爛的牙齦看上去總是血淋淋的,難免會讓人聯想起吸食鮮血的吸血鬼。
不死之身:由於毒素的作用,卟啉症患者的耳朵和鼻子都會被其腐蝕,而皮膚上也會布滿疤痕,使他們看上去格外蒼老。在歐洲的傳說中,長生不死的人常常都會被描述為類似的樣子,以訛傳訛的,就有了「吸血鬼有不死之身」的說法。實際上,卟啉症患者的壽命通常都非常之短。
是一組較少見的血紅素代謝缺陷。由於血紅素生物合成過程中,某些階段的代謝障礙而致卟啉或其前身物質蓄積或大量排出。迄今至少已發現六種類型,大多為遺傳性。近年來國內屢見報道。

2卟啉代謝

【卟啉代謝】卟啉是合成血紅素的主要物質,血紅素與蛋白質在體內不只合成血紅蛋白,同時也合成結構不同的肌紅蛋白(myoglobin)、細胞色素(cytochrome)、過氧化物酶(peroxidase)、觸酶(catalase)和尿黑酸氧化酶(homogentistic oxidase)等。此等物質是細胞代謝過程中不可缺少的。血紅素在不同細胞內的生物合成步驟是一致的

3急性間歇性卟啉病

急性間歇性卟啉病 常染色體顯性,有不同的外顯率 急性發作性腹部絞痛和神經系統癥狀。無日光過敏現象,發病多在青春期后 發作期尿中ALA及膽色素原排泄增多,緩解期也可能增多

4代謝後期障礙

先天性紅細胞生成卟啉病 常染色體隱性 對光敏感,嚴重的皮炎,溶血性貧血,脾腫大,牙齒棕紅色。嬰兒期發病,病情持續至兒童期和成人期骨髓、紅細胞、血漿和糞便 骨髓、紅細胞、血漿、尿和糞便中尿卟啉和糞卟啉增多

5紅細胞生成原卟啉病

常染色體顯性,有不同的外顯率 對光敏感,皮炎較輕,癥狀 出現多在兒童期 骨髓、紅細胞、血漿和糞便中原卟啉增多

6晚發性皮膚卟啉病

對光敏感及皮炎,多因肝臟中毒,龍其是酒精中毒所引起 尿中尿卟啉增多,而糞卟啉和原卟啉正常或輕度增多

7前後期混合代謝障礙

變化型卟啉病(混合型病) 常染色體顯性,有不同的外顯率 對光敏感及皮炎,急性發作性腹部絞痛和神經系統癥狀。發病多在青春期后 發作和緩解期糞便中糞卟啉原和原卟啉增多,急性發作期尿中ALA和膽色素原排出增多

8肝糞卟啉病

常染色體顯性,有不同的外顯率 對光敏感(少見),胃腸神經、精神方面癥狀同急性間 歇性卟啉病,任何年齡皆可發病 糞便和尿中糞卟啉Ⅱ增多,發作期尿中ALA和膽色素原排出增多
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