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葡萄糖磷酸異構酶缺乏症

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葡萄糖磷酸異構酶(glucose phosphate isomerase,GPI)缺乏症,是除G-6-PD、PK、嘧啶5′-核苷酸酶(P5′N)缺乏症外,第4種較常見的紅細胞酶病。

1 葡萄糖磷酸異構酶缺乏症 -概述

中文名:葡萄糖磷酸異構酶缺乏症

英文名:glucose phosphate isomerase deficiency

1968年首次由Baughuan等報道,先後已有法國、愛爾蘭 德國、西班牙、加拿大、美國、荷蘭、墨西哥、日本等國報道過45例 國內先後報道2例。GPI缺乏症發病率及基因頻率尚不確切,估計其發病率小於1/50萬。

2 葡萄糖磷酸異構酶缺乏症 -病因

葡萄糖磷酸異構酶缺乏症葡萄糖磷酸異構酶螺旋結構
GPI缺乏症為常染色體隱性遺傳,約半數患者為純合子,其他為雜合子或雙重雜合子,雜合子患者無貧血,僅有酶活性減低,而純合子(或雙重雜合子)則均伴有先天性非球形紅細胞溶血性貧血(HNDHA)。

發病機制:GPI蛋白為二聚體,分子量為134kD。GPI缺乏的特點是此酶對熱不穩定,但酶動力學、最適pH值和分子量均正常。有1例患者切脾時做了脾、肝、肌肉、白細胞及血漿GPI電泳檢測,發現均有與紅細胞同樣的異常區帶 提示各種組織中的GPI不存在組織特異性同工酶 GPI基因定位於19p,現知GPI缺乏症患者有顯著的分子異質性,有GPI結構基因突變和基因缺失。

溶血發生機制仍不清楚 與同齡正常紅細胞相比,GPI缺乏症紅細胞內6-磷酸葡萄糖蓄積,ATP和2,3-DPG減少 紅細胞膜變形性減低而變得特別僵硬,而Hb在紅細胞內膜附著很緊,因而網織紅細胞以及成熟紅細胞易被脾臟扣留破壞。

3 葡萄糖磷酸異構酶缺乏症 -癥狀

葡萄糖磷酸異構酶缺乏症葡萄糖磷酸異構酶三級結構
臨床表現: 溶血性貧血,但病情嚴重程度可呈很大差異,嚴重者可呈胎兒水腫綜合征而致死,1/3的新生兒有貧血和黃疸而需換血,也可於嬰兒及兒童期發病,可伴有輕度至中度脾大 伴或不伴肝大,有些因嚴重貧血而需長期輸血,有的可完全代償。

併發症: 可因感染或某些藥物的誘導下而出現再障和嚴重溶血危象。大多數病例無其他臟器損害,僅見個別病例伴有智力低下,肌張力低,肝糖原儲積 。

診斷: 根據家族史、臨床表現及GPI活性測定可確診。

鑒別診斷: 目前暫無相關資料。

4 葡萄糖磷酸異構酶缺乏症 -檢查

葡萄糖磷酸異構酶缺乏症葡萄糖磷酸異構酶缺乏症
實驗室檢查:

1、外周血  紅細胞形態特徵是大小不均,異型,多嗜性紅細胞增多,常見有核紅細胞,網織紅細胞計數可以顯著增高(50%~60%)。

2、紅細胞壽命縮短,甚至只有4.5天,自身溶血試驗加鹽水時增高,加葡萄糖和ATP后可以得到部分糾正。

3、GPI缺乏可用熒光點試驗來進行篩選,但確定仍有賴於GPI活性的測定,純合子和雙重雜合子酶活性降至正常的25%左右。

其它輔助檢查: 目前暫無相關資料。

 相關檢查:  有核紅細胞 ; 紅細胞三磷酸腺苷 ;紅細胞壽命 ;紅細胞葡萄糖磷酸異構酶 ;紅細胞計數 ;自身溶血試驗 ;葡萄糖 。

5 葡萄糖磷酸異構酶缺乏症 -治療

本病無特殊治療。嚴重貧血時可輸紅細胞,脾切除術后大部分患者臨床癥狀改善,一般Hb維持在80~100g/L 可停止輸血或明顯減少輸血量。

6 葡萄糖磷酸異構酶缺乏症 -預防

預后: 病情嚴重程度差異很大,輕、中者可長期代償存活,嚴重者可呈胎兒水腫綜合征而致死。

預防: 應注意預防,提倡優生,進行婚前和產前檢查 。

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