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唐氏綜合征(21-三體綜合征)又名「先天愚型」,包含一系列的遺傳病,其中最具代表性的第21對染色體的三體現象,會導致包括學習障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。這個病因的命名源自在19世紀末首次描述其病理的英國醫生約翰·朗頓·唐(John Langdon Down)。

1 蒙古症 -病因

  唐氏綜合症(DownSyndrome)又稱蒙古症,由於此症首先為英籍醫生Dr.J.L.Down評述,此外患者的外貌又酷似西方人心目中的東方

蒙古症蒙古症
人、因而得名。

  唐氏綜合症是由於先天染色體異常引起。大部分患者的第二十一對染色體在遺傳分裂時發生錯誤,引致細胞核含有額外染色體;小部分則因易位而引起。

2 蒙古症 -癥狀

  唐氏綜合症的小孩外貌以至體質上都有很多明顯的癥狀。他們智能較正常小童

蒙古症唐氏綜合症
低,通常智商只有40至60,但性格溫馴。患此症的小孩發育遲緩,加是肌肉張力低,令他們學習坐立及走路也比正常小孩遲。他們也有很特殊的面貌,易於辨認,又患此症的小孩通常雙眼距離較遠、眼睛向上斜、鼻樑骨平坦,嘴、牙齒及耳朵均細小,大部分患者手掌紋呈猿型(俗稱斷掌),手指呈特殊的蹄狀紋,第一及第二雙腳趾的距離特寬。

3 蒙古症 -治療

  由於目前仍未發明能提高弱智者智力的藥物;故治療唐氏綜合症主要以啟導為主。然而,經常伴隨此症發生的疾病如呼吸系統感染、腸胃道閉塞。先天性心臟病及甲狀腺功能不全等,則可以治癒或控制。

4 蒙古症 -預防

  唐氏綜合症平均發病率為1/600,而高齡產婦孕育的嬰兒,發病率高5倍以上。男性患者多為不育,但女性患者遺傳給下一代的機會可高至1/2。此外,5%患者屬易位型,這類遺傳性頗高,與母親年紀無關,亦可以無任何家族史、故患者必須接受染色體確診及撿查有沒有易位。

  在懷孕初期臉檢驗胎兒織絨毛或羊水內細胞,輔出超音波掃描器看胎選的頭及手腳,可以確斷胎兒有否患上唐氏綜合症,從而由家長決定是否需要人工流產。

蒙古症唐氏綜合症
先天愚型又稱21三體綜合征,三體綜合症或Down綜合症,屬常染色體畸變,是小兒染色體病中最常見的一種,活嬰中發生率約1/600~800,母親年齡愈大,本病的發病率愈高。60%患兒在胎兒早期即夭折流產。先天愚型包含一系列的遺傳病,其中最具代表性的第21對染色體的三體現象,會導致包括學習障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。這個病因在19世紀末,首次能描述它的病理的英國醫生唐·約翰·朗頓(John Langdon Down)而命名。

  隨著產婦年齡的增長嬰兒患唐氏綜合征的風險比率唐氏綜合征患病機率高低與人種,生活水平等沒有直接聯繫,估計每660個新生兒就有一個患有唐氏綜合征,使之成為最常見的染色體變異。高齡初產婦會加劇嬰兒患有唐氏綜合征的風險。在20到24歲之間,患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。原因是隨著產婦年齡的增加卵子形成過程中會引起染色體不分離現象的增加。但是,另一方面,大約80%的綜合征患嬰是35歲以下產婦所生。這與35歲以下婦女妊娠比例較高有關係。

  另外也有多餘的染色體來自父親一方的情況,父方起因和母方起因的比例為1:4。患病的潛在高風險家庭通常會被提議進行遺傳學諮詢和遺傳測試例如「羊水診斷」等。

  唐氏綜合征的小孩與不患病的小孩相比處於直接劣勢。通常認為患病兒童的精神發育遲緩,智商很少超過60的,腦部通常過小、過輕。小腦、腦幹和腦前回出奇地小。教育進度會因疾病和殘疾而遭到破壞,例如不斷複發的傳染病、心臟病、弱視、弱聽等。其他因患病造成的生理特徵包括猿皺等扭曲的面部特徵,有的唐氏綜合征患者青年期以後由於壓力會引發抑鬱症。但總體上顯示出性格開朗的傾向。40歲以後患阿茲海默病比率高,容易出現記憶喪失、知能持續低下、人格變化等癥狀。

5 蒙古症 -歷史

  1866年,英國醫生約翰·朗頓·唐在學會首次發表了這一病症。它最早叫「蒙古

蒙古症唐氏綜合症
症」或者「蒙古痴呆症」,因為唐醫生髮現他的病人的面部比正常人較寬,眼睛小而上挑,看起來與蒙古人種有類同之處。在現今醫學界認為這種叫法不尊重,也無醫學實際意義,而不再普遍使用。由於各國患者的面容有相似的特徵,唐氏綜合症病人也被俗稱為「國際人」。

  1959年,法國遺傳學家傑羅姆·勒瓊(Jerome LeJeune)發現唐氏綜合症是由人體的第21對染色體的三體變異造成的現象。這也是人類首次發現的染色體缺陷造成的疾病。

  1961年,「唐氏綜合症」一詞由《柳葉刀醫學期刊》(The Lancet)的編輯首先使用。

  1965年,WHO將這一病症正式定名為「唐氏綜合症」。

6 蒙古症 -醫學研究

  正常染色體按照大小順序編號由1到22號,染色體早期的檢查中,曾誤認為唐氏綜合征患者較大的染色體是第21對,其後的研究表明是源於較小的染色體的異常。但是為了不引起混亂,將第21對與第22對的名稱對調,現在繼續沿用「第21對染色體三體變異」這一名稱。

蒙古症唐氏綜合症
唐氏綜合征患者的第21對染色體多出一條變成三條。第21對染色體是最小的染色體,其攜帶的遺傳信息也相對較少,比較其他染色體的三體變異現象屬於輕度先天異常。所以能將患病嬰兒正常產下的幾率較高。

  有關嬰兒出生前可導致智力問題的疾病,以唐氏綜合征的研究最多及最詳盡。根據研究個案顯示,95%的患者的第21對染色體都有異常(變成有3條)的現象。而餘下的5%,都是因為在第21對染色體的相關部份重複了,比如各種第21對染色體的位置轉移。照病理學的臨床研究,患者的智力障礙從中度到重度的都有。

7 蒙古症 -發病機制

  先天愚型患病幾率高低與人種,生活水準等沒有直接聯繫,估計每660個

蒙古症唐氏綜合症
新生兒就有一個患有唐氏綜合症,使之成為最常見的染色體變異。高齡初產婦會加劇嬰兒患有唐氏綜合症的風險。在20到24歲之間,患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。原因是隨著產婦年齡的增加卵子形成過程中會引起染色體不分離現象的増加。但是,另一方面,大約80%的綜合症患嬰是35歲以下產婦所生。這與35歲以下婦女妊娠比例較高有關係。 另外也有多餘的染色體來自父親一方的情況,父方起因和母方起因的比例為1:4。患病的潛在高風險家庭通常會被提議進行遺傳學諮詢和遺傳測試例如「羊水診斷」等。

  隨著產婦年齡的增長嬰兒患先天愚型的風險比率先天愚型的小孩與不患病的小孩相比處於直接劣勢。通常認為患病兒童的精神發育遲緩,智商很少超過60的,腦部通常過小、過輕。小腦、腦幹和腦前回出奇地小。教育進度會因疾病和殘疾而遭到破壞,例如不斷複發的傳染病、心臟病、弱視、弱聽等。其他因患病造成的生理特徵包括猿皺等扭曲的面部特徵,有的先天愚型患者青年期以後由於壓力會引發抑鬱症。但總體上顯示出性格開朗的傾向。40歲以後患阿茲海默病比率高,容易出現記憶喪失、知能持續低下、人格變化等癥狀。

8 蒙古症 -細胞遺傳學

  按照核型分析可將先天愚型患兒分為三型,其中標準型和易位型

蒙古症唐氏綜合症
在臨床上不易區別,嵌合型的臨床表現差異懸殊,視正常細胞株所佔的百分比而定,可以從接近正常到典型表型。
標準型

  患兒體細胞染色體為47條,有一條額外的21號染色體,核型為47。XX(或XY),+21,此型佔全部病例的95%。其發生機制系因親代(多數為母方)的生殖細胞染色體在減數分裂時不分離所致。雙親外周血淋巴細胞核型都正常。

易位型

  約佔2.5%~5%。多為羅伯遜易位(Robertsonian translocation),是只發生在近端著絲粒染色體的一種相互易位,亦稱著絲粒融合,其額外的21號染色體長臂易位到另一近端著絲粒染色體上。其中,D/G易位最常見,D組中以14號染色體為主,即核型為 46,XX(或 XY)-14,+t(14q21q);少數為15號。這種易位型患兒約半數為遺傳性,即親代中有 14/21平衡易位染色

蒙古症唐氏綜合症
體攜帶者,核型為 45,XX(或 XY),-14,-21,+t(14q21q)。另一種為G/G易位,是由於G組中兩個21號染色體發生著絲粒融合,形成等

  臂染色體t(21q21q),或一個21號易位到一個22號染色體上,t(21q22q),較少見。
嵌合體型

  約佔本症的2%~4% 患兒體內有兩種以上細胞株(以兩種為多見),一株正常,另一株為21-三體細胞,本型是因受精卵在早期分裂過程中染色體不分離所引起,臨床表現隨正常細胞所佔百分比而定。

9 蒙古症 -種類

  先天愚型基本上分為三種類型:

標準型第21對染色體三體變異

  (Trisomy 21):又稱廿一三體症,第21對染色體多出一條,

蒙古症唐氏綜合症
細胞中有四十七條色體,占唐氏綜合征患者的90-95%

  這大多是由通常第1減數分裂期的不分離造成的。也有在第2減數分裂時發生的情況。父母方通常都攜帶正常的染色體,嬰兒是偶然形成的三體異常。
染色體移位型

  (Translocation):佔全體比例的5-6%

  細胞中多出一條染色體,附著在D組(第13、14、15對染色體)或者G組(第21對22對染色體)的染色體上,特別容易出現在第14對或第21對染色體上。移位型中一半左右是偶發性的,也就是父母雙方都是正常染色體。另外一半是遺傳性移位,父母有一方攜帶有這樣的染色體,這在家族中常能找到相同病症的親屬。

無色體型

  (Mosaicism):佔全體比例的1-3%

  由第21對三體變異染色體結合體(佔80%)和正常細胞結合體的體細胞分裂所產生的不分離造成。這種場合表現出來的臨床現象較輕。通常父母方染色體正常,染色體的不分離在受精卵的細胞分裂過程中偶然發生,造成嬰兒的部分細胞三體變異,部分細胞正常,極為罕見。

10 蒙古症 -危險因素

  先天愚型是一種偶發性疾病,所以每一個懷孕的婦女都有可能生出「唐氏兒」。生唐氏兒的幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。下列7類夫妻屬高發人群:

  1、妊娠前後,孕婦有病毒感染史,如流感、風疹等;

  2、受孕時,夫妻一方染色體異常;

  3、夫妻一方年齡較大;

  4、妊娠前後,孕婦服用致畸藥物,如四環素等;

  5、夫妻一方長期在放射性熒幕下工作或污染環境下工作;

  6、有習慣性流產史、早產或死胎的孕婦;

11 蒙古症 -七大特徵

  1、智力低下:為輕、中度,多數是中度精神發育遲滯,其智力隨著年齡的增長而逐步降低,年齡從1歲增長至10歲,其平均智商(IQ)則從58下降至40以下。也有專家認為,在青少年期智商(IQ)相對穩定,以後才降低。大多數研究表明環境因素是影響智商(IQ)的重要因素,在良好環境中撫養的患者智商(IQ)相對較高。不同類型的患者智力低下的程度可不同,一般來說,三體型者最嚴重,易位者次之。易位型中以平衡易位者智力受累程度較小。由於患兒安靜、溫馴,為特殊教育訓練提供較好條件,雖然在文化技能上很難達到小學1-2年級水平,但適應能力可有明顯的改善,有一定的生活自理

蒙古症唐氏綜合症
和勞動能力。

  2、語言發育障礙:患兒開始學說話的平均年齡為4-6歲,95%有發音缺陷、口齒含糊不清、口吃、聲音低啞;1/3以上有語音節律不正常,甚至呈爆發音。

  3、行為障礙:大多性情溫和,常傻笑,喜歡模仿和重複一些簡單的動作,可進行簡單的勞動,少數患者易激惹、任性、多動,甚至有破壞攻擊行為,某些則顯示畏縮傾向,伴有緊張症的姿勢。

  4、運動發育遲緩:患兒在出生后的一段時期其運動功能與正常同齡兒差別可能不大,但隨年齡增長其差別增大。在不同的患者中運動發育的情況也相差很大。先天愚型患者可執行簡單的運動,如穿衣、吃飯等,但動作笨拙、不協調、步態不穩。

  5、生長發育障礙:先天愚型患者母體妊娠期較短,平均為262~272天。出生時身高較正常新生兒短l~3cm,頭圍基本正常,雙頂徑在正常範圍,前後徑相對較短,枕部平坦。大多數呈短頭畸型。前後囟及前額縫寬,閉合遲,常出現第三囟(后囟上方的矢狀縫增寬)。本病患兒出生後幾天睡眠較深,吸吮、吞咽十分緩慢,甚至完全不能,故

  先天愚型

  弄醒和餵養十分困難。80%的患兒肌張力普遍低下。

  6、特殊的外貌:雙眼距寬,兩眼外角上斜,內眥贅皮,耳位低,鼻樑低,舌體寬厚,口常半張或舌伸出口外,舌面溝裂深而多,手掌厚而指短粗,末指短小常向內彎曲或有兩指節,40%患兒有通貫掌。跖紋中,拇趾球區脛側弓狀紋,拇趾與第二趾指間距大,關節韌帶鬆弛或見肌張力低。

  7、約有1/2的病例併發先天性心臟病、易患傳染性疾病和白血病。

12 蒙古症 -併發症

  先天愚型患者伴隨有器臟畸形變異的幾率也較高,但並非所有併發症都會出現,也有完全沒有併發症的例子。

  消化器官畸形,如先天性食道閉鎖症,十二指腸狹窄,鎖肛等。

  先天性心臟病,患病比率高達40%,

  尤其是心內膜不全比例較高,通常如果不進行早期治療會有致命危險。

  白內障,患病率為2% ,急性白血病,患病率為1% 。

  環軸間接不穩定性,患病率2-3% ,甲狀腺疾病,患病率3% ,點頭癲癇,患病率10%,一時性骨髓異常增生症,眼異常,由角膜,水晶體異常引發近視,遠視,亂視等 ,浸出性中耳炎,容易在內耳積蓄液體引發耳炎,影響聽覺。

13 蒙古症 -臨床表現

  先天愚型患兒的主要特徵為智能低下、體格發育遲緩和特殊面容。患兒眼距寬,鼻樑低平,眼裂小,眼外側上斜,有內毗贅皮,外耳小,硬齶窄小,舌常伸出口外,流涎多;身材矮小,頭圍小於正常,骨齡常落後於年齡,出牙延遲且常錯位;頭髮細軟而較少;四肢短,由於韌帶鬆弛,關節可過度彎曲,手指粗短,小指向內彎曲。

  皮膚紋理特徵有:通貫手,aid角增大;第4,5指箕撓增多;腳拇指球脛側弓形紋和第5指只有一條指褶紋等。

  患兒在出生時即已有明顯的特殊面容,且常呈現嗜題和餵養困難。隨著年齡增長,其智能低下表現逐漸明顯,動作發育和性發育部延遲。約30%患兒伴有先天性心臟病等其他畸形。因免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發生率也增高10~30倍。如存活至成人期,則常在30歲以後出現老年性痴呆症狀。

14 蒙古症 -檢查

  在妊娠11~13+6周,測量胎兒頸項透明層厚度(NT檢查)是篩查唐氏綜合征等染色體異常的敏感指標。62%~80%的先天愚型胎兒可表現出NT增厚(大於3mm)。在妊娠14~16周左右,對羊水進行染色體檢查可以明確判明患病與否。這種檢查在一般的婦產科醫院就能進行。

  但是根據各國相關規定不同,針對這種檢查的具體措施也有不同,比如在日本,基於一般的學會倫理規定,對這種出生前檢查不做積極的推薦,只有在妊婦自行主張,如結婚的夫婦必須徵得雙方同意的情況下,醫院才給與實施檢查。檢查結果也是在確認妊婦希望得到通知后才告之。

  但是另一方面,如英國出生前診斷作為一項國家政策,這種檢查十分普及。

  治療護理

嬰兒

  沒有相應的治療方法。在循環器併發症無法進行外科治療的幾十年前患者平均壽命只有20歲左右,現在如果對其併發的畸形進行治療能保持患者的身體健康狀態,而且平均壽命已經增加到50歲左右。甚至有的患者還通過努力完成了四年制大學學業。另外,早期的養育護理有助於患者的發育。

母親

  通常生下患有唐氏綜合征嬰兒對母親是很大的打擊,所以針對患者母親的精神護理尤為重要。

社會爭議

  檢查

  出生前檢查現在受到廣泛的爭議。通常從醫學角度上講「針對35歲以上高齡妊婦的出生前檢查能高比例的發現病症」,但是這樣行為構成對唐氏綜合症患者的歧視,以及人權倫理上的問題,所以受到患者以及人權組織等強烈的反對。但是另一方面,一個家庭內如果有兩個患者會構成極大的負擔,一般為了防止第二胎同樣患病父母通常都會進行出生前檢查。

  在不強烈反對墮胎的社會,會出現另一種爭議:大規模推廣高齡產婦的檢查后,唐式症新生兒數量只有稍微減少,因為有許多低年齡的產婦並沒有被提醒要做檢查;因此對於各年齡的產婦都應該提醒有生出唐式症嬰兒的風險。

墮胎

  即使出生前檢查發現胎兒患有唐氏綜合症,根據各國法律的不同規定,關於墮胎的措施也不相同。

  在中國大陸,如果檢查出嬰兒患有唐氏綜合症,可以依照父母的意願決定墮胎與否。

  日本根據《母體保護法》規定,不認可由於胎兒的問題而進行的人工墮胎。但是相關條文又說明「繼續妊娠或分娩會在身體或經濟理由上對母體健康造成顯著的傷害」或者「對母體來說構成極大的精神問題」或者「由於精神問題對母體構成了極大的健康障礙」的情況下,妊娠未滿22周前可以人工墮胎。但是墮胎的必要性需要指定醫生的確認,能夠進行的醫療機構也有指定。

流行文化

  2008年7月20日,一位名叫希嘉·柏克絲(Helga Parks)的美國人,當她在許多年前於德國探親時,患有這個病症的侄女便送了一個像她自己的洋娃;加上在該國經常利用這類公仔教導學童不要對殘疾人士存有偏見,於是她便看準這個商機,回國后便設立貿易公司;開始進口這類公仔。結果當它推出市場后,各界人士褒貶不一;有人認為可以加深對此類病人的認識,不過亦有人認為只是標其立異。

15 蒙古症 -早期干預

  21三體綜合征患兒並非不可矯正,通過早期干預,可以和正常人一樣學習生活和工作。

  目前在中國普遍認為 21三體綜合征患兒就是傻子,因為中國的唐氏患兒數量龐大,中國政府無法對其進行資助。在歐美國家,21三體綜合征患兒基本均可正常生活。日本是掌握早期干預最成熟的國家,因為其對墮胎的要求十分嚴格。

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