標籤: 暫無標籤

視野縮小屬於視網膜色素變性是一種少見的遺傳性眼病。本病表現為慢性、進行性視網膜變性,最終可導致失明。部分患者視網膜色素變性為顯性遺傳,父母雙方只要有一方帶致病基因,子女就會發病。也有部分患者視網膜色素變性為連鎖性遺傳,僅僅母親帶致病基因,子女才會發病。另有些病例同時伴有聽力減退,這種類型視網膜色素變性多見於男性。

視野縮小
視網膜病--視網膜色素變性
視網膜色素變性(retintis pigmentosa,RP),屬於視錐、視桿營養不良,是一組遺傳病,以夜盲、視野縮小、眼底骨細胞樣色素沉著和光感受器功能不良為特徵。性連鎖隱性遺傳、常染色體隱性或者顯性遺傳均可以見到,也有散發的。性連鎖遺傳不到10%,但發病早,損害重;常染色體顯性遺傳佔20%,發病晚,損害輕,但個體之間的表現變異大。
根據中國部分地區調查資料,群體患病率約為1/3500。
視網膜的一些感光細胞(視桿細胞)負責暗光下的視力。若視桿細胞逐漸變性,患者在暗光環境下視力明顯減退(夜盲)。夜盲癥狀常在兒童期即出現,隨時間發展,可出現進行性周邊視野缺失。在晚期病例中,可僅殘存一個小的中心視野(管狀視野)和很窄的周邊視野。雙眼表現對稱。
通過檢眼鏡檢查,醫生可發現視網膜上有某些具有診斷價值的特殊變化。也有數項檢驗可幫助進一步診斷。對家庭成員的檢查可建立遺傳模式。
【病理改變】
臨床得到的標本均為晚期病例。光學顯微鏡下所見的主要改變為視網膜神經上皮層、特別桿細胞的進行性退變,繼以視網膜由外向內各層組織的逐漸萎縮,伴發神經膠質增生。色素上皮層也發生變性和增生,可見色素脫失或積聚,並向視網膜內層遷徙。視網膜血管壁發生玻璃樣變性而增厚,甚至管腔完全閉塞。脈絡膜血管可有不同程度硬化,毛細血管完全或部分消失。視神經可完全萎縮,視盤上常有神經膠質增生,形成膜塊,與視網膜內的膠質膜相連接。檢眼鏡下所見視盤的蠟黃色,一般認為與此有關。
1、癥狀與功能改變
⑴夜盲:為本病最早出現的癥狀,常始於兒童或青少年時期,且多發生在眼底有可見改變之前。開始時輕,隨年齡增生逐漸加重。極少數患者早期亦可無夜盲主訴。
⑵暗適應檢查:早期錐細胞功能尚正常,桿細胞功能下降,使桿細胞曲線終未閾值升高,造成光色間差縮小。晚期桿細胞功能喪失,錐細胞閾值亦升高,形成高位的單相曲線。
⑶視野與中心視力:早期有環形暗點,位置與赤道部病變相符。其後環形暗點向中心和周邊慢慢擴大而成管狀視野。中心視力早期正常或接近正常,隨病程發展而逐漸減退,終於完全失明。
⑷視覺電生理:ERG無反應,尤其b波消失是本病的典型改變,其改變常早於眼底出現改變。EOG LP/DT明顯降低或熄滅,即使在早期,當視野、暗適應、甚至ERG等改變尚不明顯時,已可查出。故EOG對本病診斷比ERG更為靈敏。
⑸色覺:多數患者童年時色覺正常,其後漸顯異常。典型改變為藍色盲,紅綠色覺障礙較少。
2、眼底檢查所見 本病早期雖已有夜盲,眼底可完全正常。以後隨病程進展而漸次出現眼底改變。典型的改變有:
1) 視網膜色素沉著:始於赤道部,色素呈有突的小點,繼而增多變大,呈骨細胞樣,有時呈不規則的線條狀,圍繞赤道部成寬窄不等的環狀排列。色素多位於視網膜血管附近,特別多見於靜脈的前面,可遮蓋部分血管,或沿血管分佈,於血管分支處更為密集。以後,色素沉著自赤道部向後極和周邊逐漸擴展,最後布滿整個眼底。在此同時,視網膜色素上皮層色素脫失,暴露出脈絡膜血管而呈豹紋狀眼底。晚期脈絡膜血管亦硬化,呈黃白色條紋。玻璃體一般清晰,有時偶見少數點狀或線狀混濁。
2)視網膜血管改變:血管一致性狹窄,隨病程進展而加重,尤以動脈為顯著。在晚期,動脈成細線狀,於離開視盤一段距離后即難以辨認而似消失,但不變成白線,亦無白鞘包繞。 3)熒光血管眼底造影所見:背景熒光大片無熒光區,提示脈絡膜毛細血管層萎縮。視網膜血管可有閉塞,有時還可見到后極部或周邊部斑駁狀熒光斑。
【併發症】
后極性白內障是本病常見的併發症。一般發生於晚期、晶體混濁呈星形,位於后囊下皮質內,進展緩慢,最後可致整個晶體混濁。約1%~3%病例併發青光眼,多為寬角,閉角性少見。有人從統計學角度研究,認為青光眼是與本病伴發而非併發症。約有50%的病例伴有近視。近視多見於常染色體隱性及性連鎖性隱性。
【治療措施】
一. 文獻中有試用血管擴張劑、維生素A及B1、組織療法、各種激素、中草藥、針灸等方法,或可避免視功能迅速惡化。
二. 檢查視網膜色素變性和黃斑變性患者的視網膜發現,他們的視網膜葉黃素含量比正常人低得多,實驗證明,通過補充葉黃素可以增加視網膜的色素密度。葉黃素除了可以保護視網膜免受光線和自由基的損害,還具有血管擴張的功能,打斷血管狹窄進程,軟化和擴張血管,改善眼底微循環。但是目前包括藥物、手術在內的治療手段對其均只有改善、緩解作用,葉黃素也不例外,在歐美,葉黃素是作為治療視網膜色素變性以及黃斑變性的主要藥物,其在該方面的治療意義早已得到國際眼科學界的廣泛認可。
美國霍普金斯眼科研究所在對視網膜色素變性研究過程中,發現樂盯中的葉黃素有助於改善因視網膜色素變性引發的夜盲,暗適應下降,視野縮小等癥狀。
樂盯軟膠囊是國內唯一的葉黃素產品,可以輕鬆獲得葉黃素。樂盯用於視網膜色素變性一療程為8個月,前140天為強化治療,每日2次,每次2粒。
【預后】
本病隱性遺傳患者發病早、病情重,發展快,預后極為惡劣。以30歲左右時視功能已高度不良,至50歲左右接近全盲。顯性遺傳患者則反之,偶爾亦有發展至一定程度后趨於靜止者,故預后相對地優於隱性遺傳型。因此可等到勉強正常就學和就業的機會。本病隱性遺傳者,其先輩多有近親聯煙史,禁止近親聯煙可使本病減少發生約22%。另外,隱性遺傳患者應盡量避免與本病家族史者結婚,更不能與也患有本病者結婚。顯性遺傳患者,其子女發生本病的風險為50%.
上一篇[神經傳導]    下一篇 [肢體麻木]

相關評論

同義詞:暫無同義詞