標籤: 暫無標籤

遺傳學,是一門學科,研究生物起源、進化與發育的基因和基因組結構、功能與演變及其規律,經歷了孟德爾經典遺傳學、分子遺傳學而進入了系統遺傳學研究時期。研究基因的結構、功能及其變異、傳遞和表達規律的學科。遺傳學中的親子概念不限於父母子女或一個家族,還可以延伸到包括許多家族的群體,這是群體遺傳學的研究對象。遺傳學中的親子概念還可以以細胞為單位,離體培養的細胞可以保持個體的一些遺傳特性,如某些酶的有無等。1992年10月1日,倫敦發表第一張染色體圖 被認為是遺傳學上的一個里程碑。

1 遺傳學 -簡介

遺傳學孟德爾

遺傳學(Genetics)——研究生物的遺傳與變異的科學。研究基因的結構、功能及其變異、傳遞和表達規律的學科。遺傳學中的親子概念不限於父母子女或一個家族,還可以延伸到包括許多家族的群體,這是群體遺傳學的研究對象。遺傳學中的親子概念還可以以細胞為單位,離體培養的細胞可以保持個體的一些遺傳特性,如某些酶的有無等。對離體培養細胞的遺傳學研究屬於體細胞遺傳學。遺傳學中的親子概念還可以擴充到DNA脫氧核糖核酸的複製甚至mRNA的轉錄,這些是分子遺傳學研究的課題。

遺傳學是研究基因及它們在生物遺傳中作用的科學分支。這就是為什麼後代總是與他們的雙親相似的原因。遺傳學最早的應用在有歷史記載之初就已經出現了,即馴養動物及植物的選擇育種。遺傳信息以化學方法被編碼在DNA(脫氧核糖核酸)中。基因組學是研究特定物種所有DNA的學科。   

直到1865年,才由格雷戈爾.孟德爾首先記錄了豌豆某些特性的遺傳模式,表明它們遵守簡單的統計學規律。雖然並不是所有的特性都顯示出這種孟德爾遺傳,他的工作說明將統計學應用於遺傳將會有很大幫助。從那時起,出現了許許多多更複雜的模式。由他的統計分析中,孟德爾定義了一個概念:遺傳的基本單位——等位基因。他描述的等位基因類似於現在的基因。而現在等位基因的意思是一個特定基因的特定實例。直到孟德爾死後,20世紀初另外的科學家重新發現這個定律之後,孟德爾的工作的重要性才被大家了解。   

孟德爾沒有發現基因的物理性質。現在我們知道遺傳信息通常是由DNA攜帶的(某些病毒的遺傳信息儲存在RNA中)。操縱DNA可以隨之改變生物的遺傳性狀。 這些基因包含了製造蛋白質的信息,蛋白質最終導致了生物表型的變化。 以某種觀點看來,在分子層面上,生命被定義為DNA多聚核苷酸使得自身延續的一組策略。這個定義基於RNA世界假說。 

2 遺傳學 -研究範圍

遺傳學染色體

包括遺傳物質的本質、遺傳物質的傳遞和遺傳信息的實現3個方面。遺傳物質的本質包括它的化學本質、它所包含的遺傳信息、它的結構、組織和變化等。遺傳物質的傳遞包括遺傳物質的複製、染色體的行為、遺傳規律和基因在群體中的數量變遷等。遺傳信息的實現包括基因的原初功能、基因的相互作用、基因作用的調控以及個體發育中的基因的作用機制等。

3 遺傳學 -學科分支

遺傳學中的親子概念不限於父母子女或一個家族,還可以延伸到包括許多家族的群體,這是群體遺傳學的研究對象。遺傳學中的親子概念還可以以細胞為單位,離體培養的細胞可以保持個體的一些遺傳特性,如某些酶的有無等。對離體培養細胞的遺傳學研究屬於體細胞遺傳學。遺傳學中的親子概念還可以擴充到DNA脫氧核糖核酸的複製甚至mRNA的轉錄,這些是分子遺傳學研究的課題。

遺傳學異變人

一個受精卵通過有絲分裂而產生無數具有相同遺傳組成的子細胞,它們怎樣分化成為不同的組織是一個遺傳學課題,有關這方面的研究屬於發生遺傳學。由一個受精卵產生的免疫恬性細胞能夠分別產生各種不同的抗體球蛋白,這也是遺傳學的一個課題,它的研究屬於免疫遺傳學。

從噬菌體到人,生物界有基本一致的遺傳和變異規律,所以遺傳學原則上不以研究的生物對象劃分學科分支。人類遺傳學的劃分是因為研究人的遺傳學與人類的幸福密切相關,而系譜分析和雙生兒法等又幾乎只限於人類的遺傳學研究。

微生物遺傳學的劃分是因為微生物與高等動植物的體制很不相同,因而必須採用特殊方法進行研究。此外,還有因生產意義而出現的以某一類或某一種生物命名的分支學科,如家禽遺傳學、棉花遺傳學、水稻遺傳學等。

更多的遺傳學分支學科是按照所研究的問題來劃分的。例如,細胞遺傳學是細胞學和遺傳學的結合;發生遺傳學所研究的是個體發育的遺傳控制;行為遺傳學研究的是行為的遺傳基礎;免疫遺傳學研究的是免疫機制的遺傳基礎;輻射遺傳學專門研究輻射的遺傳學效應;藥物遺傳學則專門研究人對藥物反應的遺傳規律和物質基礎,等等。

從群體角度進行遺傳學研究的學科有群體遺傳學、生態遺傳學、數量遺傳學、進化遺傳學等。這些學科之間關係緊密,界線較難劃分。群體遺傳學常用數學方法研究群體中的基因的動態,研究基因突變、自然選擇、群體大小、交配體制、遷移和漂變等因素對群體中的基因頻率和基因平衡的影響;生態遺傳學研究的是生物與生物,以及生物與環境相互適應或影響的遺傳學基礎,常把野外工作和實驗室工作結合起來研究多態現象、擬態等,藉以驗證群體遺傳學研究中得來的結論;進化遺傳學的研究內容包括生命起源、遺傳物質、遺傳密碼和遺傳機構的演變以及物種形成的遺傳基礎等。物種形成的研究也和群體遺傳學、生態遺傳學有密切的關係。

從應用角度看,醫學遺傳學是人類遺傳學的分支學科,它研究遺傳性疾病的遺傳規律和本質;臨床遺傳學則研究遺傳病的診斷和預防;優生學則是遺傳學原理在改良人類遺傳素質中的應用。生統遺傳學或數量遺傳學的主要研究對象是數量性狀,而農作物和家畜的經濟性狀多半是數量性狀,因此它們是動植物育種的理論基礎。

4 遺傳學 -研究方法

遺傳學遺傳學

雜交是遺傳學研究的最常用的手段之一,所以生活周期的長短和體形的大小是選擇遺傳學研究材料常要考慮的因素。昆蟲中的果蠅、哺乳動物中的小鼠和種子植物中的擬南芥,便是由於生活周期短和體形小而常被用作遺傳學研究的材料。大腸桿菌和它的噬菌體更是分子遺傳學研究中的常用材料。

生物化學方法幾乎為任何遺傳學分支學科的研究所普遍採用,更為分子遺傳學所必需。分子遺傳學中的重組DNA技術或遺傳工程技術已逐漸成為遺傳學研究中的有力工具。

5 遺傳學 -發展簡史

人類在新石器時代就已經馴養動物和栽培植物,而後人們逐漸學會了改良動植物品種的方法。西班牙學者科盧梅拉在公元60年左右所寫的《論農作物》一書中描述了嫁接技術,還記載了幾個小麥品種。533~544年間中國學者賈思勰在所著《齊民要術》一書中論述了各種農作物、蔬菜、果樹、竹木的栽培和家畜的飼養,還特別記載了果樹的嫁接,樹苗的繁殖,家禽、家畜的閹割等技術。改良品種的活動從那時以後從未中斷。

許多人在這些活動的基礎上力圖闡明親代和雜交子代的性狀之間的遺傳規律都未獲成功。直到1866年奧地利學者孟德爾根據他的豌豆雜交實驗結果發表了《植物雜交試驗》的論文,揭示了現在稱為孟德爾定律的遺傳規律,才奠定了遺傳學的基礎。

遺傳學遺傳學

孟德爾的工作結果直到20世紀初才受到重視。19世紀末葉在生物學中,關於細胞分裂、染色體行為和受精過程等方面的研究和對於遺傳物質的認識,這兩個方面的成就促進了遺傳學的發展。從1875~1884的幾年中德國解剖學家和細胞學家弗萊明在動物中,德國植物學家和細胞學家施特拉斯布格在植物中分別發現了有絲分裂、減數分裂、染色體的縱向分裂以及分裂后的趨向兩極的行為;比利時動物學家貝內登還觀察到馬副蛔蟲的每一個身體細胞中含有等數的染色體;德國動物學家赫特維希在動物中,施特拉斯布格在植物中分別發現受精現象;這些發現都為遺傳的染色體學說奠定了基礎。美國動物學家和細胞學家威爾遜在1896年發表的《發育和遺傳中的細胞》一書總結了這一時期的發現。

關於遺傳的物質基礎歷來有所臆測。例如1864年英國哲學家斯賓塞稱之為活粒;1868年英國生物學家達爾文稱之為微芽;1884年瑞士植物學家內格利稱之為異胞質;1889年荷蘭學者德弗里斯稱之為泛生子;1883年德國動物學家魏斯曼稱之為種質.實際上魏斯曼所說的種質已經不再是單純的臆測了,他已經指明生殖細胞的染色體便是種質,並且明確地區分種質和體質,認為種質可以影響體質,而體質不能影響種質,在理論上為遺傳學的發展開闢了道路。

孟德爾的工作於1900年為德弗里斯、德國植物遺傳學家科倫斯和奧地利植物遺傳學家切爾馬克三位從事植物雜交試驗工作的學者所分別發現。1900~1910年除證實了植物中的豌豆、玉米等和動物中的雞,小鼠、豚鼠等的某些性狀的遺傳符合孟德爾定律以外,還確立了遺傳學的一些基本概念。1909年丹麥植物生理學家和遺傳學家約翰森稱孟德爾式遺傳中的遺傳因子為基因,並且明確區別基因型和表型。同年貝特森還創造了等位基因、雜合體、純合體等術語,並發表了代表性著作《孟德爾的遺傳原理》 。

從1910年到現在遺傳學的發展大致可以分為三個時期:細胞遺傳學時期、微生物遺傳學時期和分子遺傳學時期。

細胞遺傳學時期(1910~1940)

遺傳學孟德爾三大定律

從美國遺傳學家和發育生物學家T.H.摩爾根在1910年發表關於果蠅的性連鎖遺傳開始,到1941年美國遺傳學家G.W.比德爾和美國生物化學家E.L.塔特姆發表關於鏈孢霉的營養缺陷型方面的研究結果為止。這一時期通過對遺傳學規律和染色體行為的研究確立了遺傳的染色體學說。摩爾根在1926年發表的《基因論》和英國細胞遺傳學家C.D.達林頓在1932年發表的《細胞學的最新成就》兩書是這一時期的代表性著作。由群體遺傳學、進化遺傳學、古生物學等形成的進化的綜合理論在這一時期也有很大發展。它們的代表性著作有:英國統計學家R.A.費希爾的《自然選擇中的遺傳理論》 ,美國遺傳學家S.賴特的《孟德爾群體的進化》,英國生理學家和遺傳學家J.B.S.霍爾丹的《進化的原因》 ,美國遺傳學家T.多布 然斯基的《遺傳學和物種起源》 (1937),美國古生物學家G.G.辛普森的《進化的節奏和型式》  。這一時期中雖然在1927年由美國遺傳學家H.J.馬勒和1928年由L.J.斯塔德勒分別在動植物中發現了X射線的誘變作用,可是對於基因突變機制的研究並沒有進展。基因作用機制研究的重要成果則幾乎只限於動植物色素的遺傳研究方面。

微生物遺傳學時期(1940~1960)

從1941年比德爾和塔特姆發表關於脈孢霉屬中的研究結果開始,到1960~1961年法國分子遺傳學家F.雅各布和J.莫諾發表關於大腸桿菌的操縱子學說為止。在這一時期中,採用微生物作為材料研究基因的原初作用、精細結構、化學本質、突變機制以及細菌的基因重組、基因調控等,取得了已往在高等動植物研究中難以取得的成果,從而豐富了遺傳學的基礎理論。1900~1910年人們只認識到孟德爾定律廣泛適用於高等動植物,微生物遺傳學時期的工作成就則使人們認識到遺傳學的基本規律適用於包括人和噬菌體在內的一切生物。

分子遺傳學時期 

從1953年美國分子生物學家J.D.沃森和英國分子生物學家F.H.C.克里克提出DNA的雙螺旋模型開始,但是50年代只在DNA分子結構和複製方面取得了一些成就,而遺傳密碼、mRNA、tRNA、核糖體的功能等則幾乎都是60年代才得以初步闡明。分子遺傳學是在微生物遺傳學和生物化學的基礎上發展起來的。分子遺傳學的基礎研究工作都以微生物、特別是以大腸桿菌和它的噬菌體作為研究材料;它的一些重要概念如基因和蛋白質的線性對應關係、基因調控等也都來自微生物遺傳學的研究。分子遺傳學在原核生物領域取得上述許多成就后,才逐漸在真核生物方面開展起來。

6 遺傳學 -研究意義

遺傳學遺傳學

正像細胞遺傳學研究推動了群體遺傳學和進化遺傳學的發展一樣,分子遺傳學也推動了其他遺傳學分支學科的發展。遺傳工程是在細菌質粒和噬菌體以及限制性內切酶研究的基礎上發展起來的,它不但可以應用於工、農、醫各個方面,而且還進一步推進分子遺傳學和其他遺傳學分支學科的研究。

免疫學在醫學上極為重要,已有相當長的歷史。按照一個基因一種酶假設,一個生物為什麼能產生無數種類的免疫球蛋白,這本身就是一個分子遺傳學問題。自從澳大利亞免疫學家F.M.伯內特在1959年提出了克隆選擇學說以後,免疫機制便吸引了許多遺傳學家的注意。目前免疫遺傳學既是遺傳學中比較活躍的領域之一,也是分子遺傳學的活躍領域之一。
      
在分子遺傳學時代另外兩個迅速發展的遺傳學分支是人類遺傳學和體細胞遺傳學。自從採用了微生物遺傳學研究的手段后,遺傳學研究可以不通過生殖細胞而通過離體培養的體細胞進行,人類遺傳學的研究才得以迅速發展。不論研究的對象是什麼,凡是採用組織培養之類方法進行的遺傳學研究都屬於體細胞遺傳學。人類遺傳學的研究一方面廣泛採用體細胞遺傳學方法,另一方面也愈來愈多地應用分子遺傳學方法,例如採用遺傳工程的方法來建立人的基因文庫並從中分離特定基因進行研究等。從此,許多遺傳學分支的研究都採用了分子遺傳學手段,特別是重組DNA技術。即使是有關群體的遺傳學研究也受分子遺傳學的影響,進化遺傳學研究中的分子進化領域便是一個例子。

7 遺傳學 -實踐意義

遺傳學遺傳學
 遺傳學是在育種實踐基礎上發展起來的。在人們進行遺傳規律和機制的理論性探討以前,育種工作只限於選種和雜交。遺傳學的理論研究開展以後,育種的手段便隨著對遺傳和變異的本質的深入了解而增加。美國在20年代中應用雜種優勢這一遺傳學原理於玉米育種而取得顯著的增產效果;中國在70年代把此原理成功地推廣應用於水稻生產。多倍體的生長優勢同樣在中國得到應用,小黑麥異源多倍體的培育成功便是一例。人工誘變也是廣泛應用的育種方法之一。數量遺傳學和生物統計遺傳學的研究結果,被應用到動、植物選種工作中而使育種效率得以提高。

8 遺傳學 -應用

遺傳學遺傳學

遺傳學是在育種實踐基礎上發展起來的。在人們進行遺傳規律和機制的理論性探討以前,育種工作只限於選種和雜交。遺傳學的理論研究開展以後,育種的手段便隨著對遺傳和變異的本質的深入了解而增加。  

美國在20年代中應用雜種優勢這一遺傳學原理於玉米育種而取得顯著的增產效果;中國在70年代把此原理成功地推廣應用於水稻生產。多倍體的生長優勢同樣在中國得到了應用,小黑麥異源多倍體的培育成功便是一例。人工誘變也是廣泛應用的育種方法之一。數量遺傳學和生物統計遺傳學的研究結果,被應用到動、植物選種工作中而使育種效率得以提高。這些主要是細胞遺傳學時期研究成果的應用。

40年代初,抗菌素工業的興起推動了微生物遺傳學的發展,微生物遺傳學的發展又推動了抗菌素工業以及其他新興的發酵工業的進步。遺傳學的初期應用限於誘變育種。隨著微生物遺傳學研究的深入,基因調控作用的原理被成功地應用到氨基酸等發酵工業中。此外雜交、轉導、轉化等技術的採用也增加了育種的手段。
     
70年代體細胞遺傳學的發展進一步增加了育種的手段,包括所謂單倍體育種以及通過體細胞誘變和細胞融合的育種等。這些手段的應用將有可能大大地加速育種工作的進程。特別是遺傳工程開闢了遺傳學應用於生產實踐的新紀元,應用遺傳工程方法進行干擾素等生物製劑的生產將使生產成本顯著降低。

遺傳學研究也同人類本身直接有關。由於人類遺傳學研究的開展,特別是應用體細胞遺傳學和生化遺傳學方法所取得的進展,對於遺傳性疾病的種類和原因已經有很多了解;產前診斷和嬰兒的遺傳性疾病診斷已經逐漸推廣;對於某些遺傳性疾病的藥物治療也在研究中。加上遺傳諮詢等措施的運用,遺傳性疾病對人類的危害將會日益受到遏制。免疫遺傳學是組織移植和輸血等醫學實踐的理論基礎。

遺傳學遺傳與變異

藥物遺傳學和藥物學有密切的關係。毒理遺傳學關係到藥物的安全使用和環境保護。用遺傳工程技術對遺傳性疾病進行基因治療也正在進行探索。人類遺傳學研究也是優生學的基礎。遺傳學研究為致癌物質的檢測提供了一系列的方法。雖然目前治療癌症還沒有十分有效的方法,但在環境污染日益嚴重的今天能夠有效地檢測環境中的致癌物質,便是一個重大的進展。癌症患病的傾向性是遺傳的,癌症的起因又同DNA損傷修復有關,近年來癌基因的發現進一步說明癌症和遺傳的密切關係,所以從長遠觀點來看,遺傳學研究必將為全面控制癌症作出貢獻。

許多遺傳學分支的研究都採用了分子遺傳學手段,特別是重組DHA技術。即使是有關群

體的遺傳學研究也受分子遺傳學的影響,進化遺傳學研究中的分子進化領域便是一個例子。

近幾年來,人類基因組研究的進展日新月異,而分子生物學技術也不斷完善,隨著基因組研究向各學科的不斷滲透,這些學科的進展達到了前所未有的高度。在法醫學上,STR位點和單核苷酸(SNP)位點檢測分別是第二代、第三代DNA分析技術的核心,是繼RFLPs(限制性片段長度多態性)VNTRs(可變數量串聯重複序列多態性)研究而發展起來的檢測技術。作為最前沿的刑事生物技術,DNA分析為法醫物證檢驗提供了科學、可靠和快捷的手段,使物證鑒定從個體排除過渡到了可以作同一認定的水平,DNA檢驗能直接認定犯罪、為兇殺案、強姦殺人案、碎屍案、強姦致孕案等重大疑難案件的偵破提供準確可靠的依據。隨著DNA技術的發展和應用,DNA標誌系統的檢測將成為破案的重要手段和途徑。此方法作為親子鑒定已經是非常成熟的,也是國際上公認的最好的一種方法。

9 遺傳學 -遺傳的分子基礎

DNA和染色體

遺傳學遺傳學

基因的分子基礎是脫氧核糖核酸(DNA)。DNA由核苷酸相互連接而形成的鏈分子,其中的核苷酸有四類:腺苷酸(A)、胞嘧啶(C)、鳥苷酸(G)和胸腺嘧啶(T)。遺傳信息就儲存在這些核苷酸序列中,而基因則以連續的核苷酸序列存在於DNA鏈中。病毒是唯一的例外,有一些病毒利用核糖核酸(RNA)分子來代替DNA作為它們的遺傳物質。

DNA通常以雙鏈分子的形式存在,並捲曲形成雙螺旋結構。DNA中的每一個核苷酸都有自己的配對核苷酸在相反鏈(對應另一條鏈)上,其配對規則為:A與T配對,C與G配對。因此,雙鏈中的每一條鏈都包含了所有必要的遺傳信息。這種DNA結構就是遺傳的物理基礎:DNA複製通過將互補配對的雙鏈分開並利用每條鏈作為模板來合成新的互補鏈,從而達到複製遺傳信息的目的。

不同基因沿著DNA鏈線性排列形成了染色體。在細菌中,每一個細胞都有一個單一的環狀染色體;而真核生物(包括動物和植物)則具有多個線形染色體。這些染色體中的DNA鏈常常會非常長;例如,人類最長的染色體的長度大約為247百萬個鹼基對。染色體DNA上結合有能夠組織和壓縮DNA並控制DNA可接觸性的結構蛋白,從而形成染色質;在真核生物中,染色質通常是以核小體為單位組成,每一個核小體由DNA環繞一個組蛋白核心而形成。一個生物體中的全套遺傳物質(通常包括所有染色體中DNA的序列)被稱為基因組。

僅含有一套染色體的生物被稱為單倍體生物;大多數的動物和許多植物為雙倍體生物,它們含有兩套染色體(姐妹染色體),即含有每個基因的兩個拷貝。一個基因的兩個等位基因分別位於姐妹染色體上的等同的基因座,每一個等位基因遺傳自不同親本。

華爾瑟·弗萊明1882年的著作《細胞基質、細胞核以及細胞分裂》中描述真核細胞分裂的插圖。染色體被複制、聚集和組織。隨後,當細胞分裂開始時,複製后的染色體分別被分離進入兩個子細胞中。性染色體是雙倍體生物中染色體的一個例外,它是許多動物中的一種特異化的染色體,決定了一個生物體的性別。在人類和其他一些哺乳動物中,性染色體分為X和Y兩類。Y染色體只含有很少量的基因,能夠觸發雄性特徵的發育;而X染色體與其他染色體類似,也含有大量與性別決定無關的基因。雌性具有兩個X染色體,而雄性具有一個Y染色體和一個X染色體。這種X染色體拷貝數的差別是性連鎖的遺傳病具有特殊遺傳規律的原因。

 繁殖

當細胞分裂時,它們的基因組被複制產生兩份拷貝,每個子細胞繼承其中的一份。這一過程被稱為有絲分裂,它是繁殖的最簡單形式,也是無性繁殖的基礎。無性繁殖也能夠發生在多細胞生物體中,子代從單一親本處繼承其基因組,即子代與親本具有等同的基因組。這種子代與親本在遺傳上等同的現象被稱為克隆。

真核生物常常利用有性繁殖來產生後代,其後代含有分別遺傳自不同親本的混合的遺傳物質。有性繁殖的過程是一個介於基因組單拷貝(單倍體)和雙拷貝(雙倍體)之間的一個轉換過程。雙倍體生物通過不複製DNA的分裂來形成單倍體,所生成的單倍體子細胞含有每對姐妹染色體中的任意一個。兩個單倍體細胞融合併將各自的遺傳物質組合在一起來重新生成一個含配對染色體的雙倍體細胞。多數動物和許多植物在它們的生命周期的多數時間內是雙倍體,只有生殖細胞為單倍體形式。

雖然細菌沒有單倍體/雙倍體的有性繁殖方式,它們也有許多獲得新的遺傳信息的手段。一些細菌能夠發生接合,將一小段環狀DNA傳遞到另一個細菌細胞內。細菌還能夠從環境中攝入DNA片斷,並將之整合到自己的基因組中,這種現象被稱為轉化。這些進程導致了基因的水平轉移,即無親緣關係的生物體之間進行遺傳信息的傳輸。

重組與連接

遺傳學遺傳學

染色體之間的互換和雙互換。染色體的雙倍體使得位於不同染色體的基因在有性繁殖期間能夠獨立地分配並通過重組形成新的基因組合。在同一條染色體上的基因理論上不會發生重組,但通過染色體互換則可以達到。在互換過程中,染色體交換DNA片斷,有效地將染色體之間的等位基因重新分配。染色體互換通常發生在減數分裂期間(旨在生成單倍體細胞的一系列的細胞分裂過程)。

染色體上兩個給定位點之間發生染色體互換的可能性與這兩個位點之間的距離相關。對一個任意長的距離,由於互換的可能性足夠高,使得相隔該距離的兩個基因的遺傳無相關性。對於兩個接近的基因,由於互換的可能性較小,則基因之間會發生遺傳連鎖,即這兩個基因的等位基因趨向於被一起遺傳。一系列基因之間的連鎖數量可以被組合在一起構成一個線性的連鎖圖譜來描述染色體上基因的排列順序。

10 遺傳學 -基因表達

:DNA通過信使RNA作為中間載體編碼蛋白質。

血紅蛋白能夠在哺乳動物血液中運輸氧氣。圖中顯示了血紅蛋白在攜氧和脫氧狀態之間的結構變化。
單個氨基酸突變導致血紅蛋白形成纖維。基因通常是通過生成所編碼的蛋白質(執行細胞中大多數功能的複雜的生物大分子)來表現它們的功能性影響。蛋白質是由氨基酸所組成的線性鏈,而基因的DNA序列(通過RNA作為信息的中間載體)被用於產生特定的蛋白質的氨基酸序列。這一過程的第一步是由基因的DNA序列來生成一個序列互補的RNA分子,即基因的轉錄。

通過轉錄產生的RNA分子(信使RNA)被用於生產相應的氨基酸序列,這一轉換過程被稱為翻譯。核酸序列中的每一組三個核苷酸組成一個密碼子,可以被翻譯為20種出現於蛋白質中的氨基酸中的一個,這種對應性被稱為遺傳密碼。這種信息的傳遞是單一方向性的,即信息只能從核苷酸序列傳遞到氨基酸序列,而不能從氨基酸序列傳遞迴核苷酸序列,這一現象被弗朗西斯·克里克稱為分子生物學中心法則。

特定的氨基酸序列決定了對應蛋白質的獨特的三維結構,而蛋白質結構則與它們的功能緊密相連。一些蛋白質是簡單的結構分子,如形成纖維的膠原蛋白。蛋白質可以與其他蛋白質或小分子結合;例如,作為酶的蛋白質通過與底物分子結合來執行催化其化學反應的功能。蛋白質結構是動態的;例如,血紅蛋白在哺乳動物血液中捕捉、運輸和釋放氧氣分子的過程中能夠發生微小的結構變化。

基因序列上的單個核苷酸變化(密碼子改變)可能會導致所編碼蛋白質的氨基酸序列相應改變。由於蛋白質結構是由其氨基酸序列所決定的,一個氨基酸的變化就有可能通過使結構失去穩定性或改變蛋白質表面而影響與該蛋白質其他蛋白質和分子的相互作用,而引起蛋白質性質發生劇烈的改變。例如,鐮刀型細胞貧血症是一種人類遺傳性疾病,是由編碼血紅蛋白中的β-球蛋白亞基的基因中的一個核苷酸突變所引起的,這一突變導致一個氨基酸發生改變從而改變了血紅蛋白的物理性質;在這一疾病中,突變的血紅蛋白互相結合在一起,堆積而形成纖維,從而扭曲了攜帶血紅蛋白的紅血球的形狀。這些扭曲的鐮刀狀細胞無法在血管中通暢地流動,容易堆積而阻塞血管或者被降解,從而引起貧血疾病。

也有一些基因被轉錄為RNA分子后卻不被翻譯成蛋白質,這些RNA分子就被稱為非編碼RNA。在一些例子中,這些非編碼RNA分子(如核糖體RNA和轉運RNA)摺疊形成結構並參與部分關鍵性細胞功能。還有的RNA(如microRNA)還能夠通過與其他RNA分子雜交結合而發揮調控作用。

 先天與後天

遺傳學暹羅貓具有溫度敏感型突變,從而引起毛色的不同。

暹羅貓具有溫度敏感型突變,從而引起毛色的不同。雖然基因含有生物體所需功能的所有信息,環境依然在確定生物體最終的表現型中發揮著重要作用;這種兩面性被稱為「先天與後天」,也可以說,一個生物體的表現型依賴於遺傳與環境的相互作用。這種相互作用的一個例子就是溫度敏感型突變:蛋白質序列中的單個氨基酸突變通常不會改變該蛋白質的行為和與其他分子的相互作用關係,但卻能夠使該蛋白質結構變得不穩定。在一個高溫環境中,分子的運動加快,分子間的碰撞也加強,這就使得這一蛋白質的結構被破壞從而無法發揮它的功能;而在一個低溫環境中,蛋白質結構卻可以保持穩定並能夠發揮正常的功能。這類突變所引起的改變在暹羅貓毛色的變化中可以被觀察到。這種貓體內一種負責生產色素的酶含有一個突變,這個突變能夠導致這種酶在高溫時變得不穩定並失去其功能。因此,在貓皮膚溫度較低處(如四肢、尾部、面部等)的毛色為深色,而較高處為淺色。

在人類遺傳疾病苯丙酮尿症中,環境因素也具有重大的影響。導致苯丙酮尿症的突變破壞了機體降解苯丙氨酸的能力,導致具有毒性的中間產物分子在體內堆積,從而引起嚴重的進行性智能發育不全和癲癇。帶有苯丙酮尿症突變的病人需要遵守嚴格的飲食,以避免攝入含苯丙氨酸的食品,才能保持正常的和健康的生活。

基因調控

遺傳學轉錄因子與DNA結合,影響了所結合基因的轉錄。

轉錄因子與DNA結合,影響了所結合基因的轉錄。一個生物體的基因組含有數千個基因,但並不是所有的基因都需要保持激活狀態。基因的表達表現為被轉錄為mRNA,然後再被翻譯成蛋白質;而細胞中存在許多方式可以來控制基因的表達,以便使蛋白質的產生符合細胞的需求。而控制基因表達「開關」的主要調控因子之一就是轉錄因子;它們是一類結合在基因的起始位點上的調控蛋白,可以激活或抑制基因的轉錄。例如,在大腸桿菌細菌基因組內存在著一系列合成色氨酸所需的基因。然而,當細菌細胞可以從環境中獲得色氨酸時,這些基因就不被細胞所需要。色氨酸的存在直接影響了這些基因的活性,這是因為色氨酸分子會與色氨酸操縱子(一種轉錄因子)結合,引起操縱子結構變化,使得操縱子能夠結合到合成色氨酸所需基因上。色氨酸操縱子阻斷了這些基因的轉錄和表達,因而對色氨酸的合成進程產生了負反饋調控作用。

多細胞生物中的基因表達的差異性非常明顯:雖然各類細胞都含有相同的基因組,卻由於不同的基因表達而具有不同的結構和行為。多細胞生物中的所有細胞都來源於一個單一細胞,通過響應外部或細胞之間的信號而不斷分化並逐漸建立不同的基因表達規律來產生不同的行為。因為沒有一個單一基因能夠負責多細胞生物中的各個組織的發育,因此這些規律應來自於許多細胞之間的複雜的相互作用。這些過程都要通過基因調控來完成。

真核生物體內的染色質中存在著能影響基因轉錄的結構特點,常常表現為DNA和染色質的修飾形式(如DNA的甲基化),而且能夠穩定遺傳給子細胞。這些特點是「附加性」的,因為它們存在於DNA序列的「頂端」並且可以從一個細胞遺傳給它的下一代。由於這些附加性特點,在相同培養基中生長的不同的細胞類型依然保持其不同的特性。雖然附加性特點在整個發育過程中通常是動態的,但是有一些,例如副突變(paramutation)現象可以被多代遺傳,也是DNA是遺傳的分子基礎這一通用法則的極少數例外。

11 遺傳學 -與其它學科的關係

遺傳學基因轉導

遺傳學與生物化學的關係最為密切,和其他許多生物學分支學科之間也有密切關係。例如發生遺傳學和發育生物學之間的關係;行為遺傳學同行為生物學之間的關係;生態遺傳學同生態學之間的關係等。此外,遺傳學和分類學之間也有著密切的關係,這不僅因為在分類學中應用了DNA鹼基成分和染色體等作為指標,而且還因為物種的實質也必須從遺傳學的角度去認識。

各個生物學分支學科所研究的是生物的各個層次上的結構和功能,這些結構和功能無一不是遺傳和環境相互作用的結果,所以許多學科在概念和方法上都難於離開遺傳學。例如激素的作用機制和免疫反應機制一向被看作是和遺傳學沒有直接關係的生理學問題,可是現在知道前者和基因的激活有關,後者和身體中不同免疫活性細胞克隆的選擇有關。

遺傳學是在育種實踐基礎上發展起來的。在人們進行遺傳規律和機制的理論性探討以前,育種工作只限於選種和雜交。遺傳學的理論研究開展以後,育種的手段便隨著對遺傳和變異的本質的深入了解而增加。

12 遺傳學 -細胞遺傳學時期

大致是1910~1940年,可從美國遺傳學家和發育生物學家摩爾根在1910年發表關於果蠅的性連鎖遺傳開始,到1941年美國遺傳學家比德爾和美國生物化學家塔特姆發表關於鏈孢霉的營養缺陷型方面的研究結果為止。

這一時期通過對遺傳學規律和染色體行為的研究確立了遺傳的染色體學說。摩爾根在1926年發表的《基因論》和英國細胞遺傳學家達林頓在1932年發表的《細胞學的最新成就》兩書是這一時期的代表性著作。這一時期中雖然在1927年由美國遺傳學家米勒和1928年斯塔德勒分別在動植物中發現了 X射線的誘變作用,可是對於基因突變機制的研究並沒有進展。基因作用機制研究的重要成果則幾乎只限於動植物色素的遺傳研究方面。

13 遺傳學 -微生物遺傳學時期

大致是1940~1960年,從1941年比德爾和塔特姆發表關於脈孢霉屬中的研究結果開始,到1960~1961年法國分子遺傳學家雅各布和莫諾發表關於大腸桿菌的操縱子學說為止。

在這一時期中,採用微生物作為材料研究基因的原初作用、精細結構、化學本質、突變機制以及細菌的基因重組、基因調控等,取得了已往在高等動植物研究中難以取得的成果,從而豐富了遺傳學的基礎理論。1900~1910年人們只認識到孟德爾定律廣泛適用於高等動植物,微生物遺傳學時期的工作成就則使人們認識到遺傳學的基本規律適用於包括人和噬菌體在內的一切生物。

14 遺傳學 -分子遺傳學時期

從1953年美國分子生物學家沃森和英國分子生物學家克里克提出DNA的雙螺旋模型開始,但是50年代只在DNA分子結構和複製方面取得了一些成就,而遺傳密碼、mRNA、tRNA、核糖體的功能等則幾乎都是60年代才得以初步闡明。

分子遺傳學是在微生物遺傳學和生物化學的基礎上發展起來的。分子遺傳學的基礎研究工作都以微生物、特別是以大腸桿菌和它的噬菌體作為研究材料完成的;它的一些重要概念如基因和蛋白質的線性對應關係、基因調控等也都來自微生物遺傳學的研究。分子遺傳學在原核生物領域取得上述許多成就后,才逐漸在真核生物方面開展起來。

正像細胞遺傳學研究推動了群體遺傳學和進化遺傳學的發展一樣,分子遺傳學也推動了其他遺傳學分支學科的發展。遺傳工程是在細菌質粒和噬苗體以及限制性內切酶研究的基礎上發展起來的,它不但可以應用於工、農、醫各個方面,而且還進一步推進分子遺傳學和其他遺傳學分支學科的研究。

免疫學在醫學上極為重要,已有相當長的歷史。按照一個基因一種酶假設,一個生物為什麼能產生無數種類的免疫球蛋白,這本身就是一個分子遺傳學問題。自從澳大利亞免疫學家伯內特在 1959年提出了克隆選擇學說以後,免疫機制便吸引了許多遺傳學家的注意。目前免疫遺傳學既是遺傳學中比較活躍的領域之一,也是分子遺傳學的活躍領域之一。

在分子遺傳學時代另外兩個迅速發展的遺傳學分支是人類遺傳學和體細胞遺傳學。自從採用了微生物遺傳學研究的手段后,遺傳學研究可以不通過生殖細胞而通過離體培養的體細胞進行,人類遺傳學的研究才得以迅速發展。不論研究的對象是什麼,凡是採用組織培養之類方法進行的遺傳學研究都屬於體細胞遺傳學。人類遺傳學的研究一方面廣泛採用體細胞遺傳學方法,另一方面也愈來愈多地應用分子遺傳學方法,例如採用遺傳工程的方法來建立人的基因文庫並從中分離特定基因進行研究等。

 一定的規律

遺傳是有一定的規律的,是在規律里是隨機發生的,不是什麼情況都會發生,有一定的規律.

上一篇[吡咯烷酮羧酸]    下一篇 [寬頻]

相關評論

同義詞:暫無同義詞