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遺傳性糞卟啉病

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遺傳性糞卟啉病(hereditary coproporphyria)是卟啉病的一種類型。為少見的常染色體顯性遺傳性疾病。由於糞卟啉原氧化酶缺陷所引起,主要特點為糞中排出大量糞卟啉Ⅲ。本病外顯率低,大多數為無癥狀基因攜帶者。



1 遺傳性糞卟啉病 -流行病學

青春晚期發病,多為女性。

2 遺傳性糞卟啉病 -病因

本病為糞卟啉原氧化酶缺陷多數患者酶活性降低至50%左右,無癥狀,純合子酶活性往往在2%以下。

3 遺傳性糞卟啉病 -發病機制

臨床由於酶活性降低使糞卟啉原不能氧化為糞卟啉,因此血紅素生成減少,對ALA合成酶反饋抑制降低,使糞卟啉原及ALA、卟膽原產生增加而在體內蓄積。

4 遺傳性糞卟啉病 -臨床表現

臨床上表現為皮膚癥狀和急性神經癥狀。急性發作時產生皮膚光敏癥狀,多為暴露部位的大小皰疹皮損癒合后常有瘢痕伴色素沉著或減退及多毛。出現黃疸,在青春晚期發病,急性發作常由藥物誘發。

5 遺傳性糞卟啉病 -診斷

臨床表現結合糞卟啉原Ⅲ氧化酶活性測定確診。

鑒別診斷: 

本病與混合型卟啉病鑒別要點為臨床上本病很少合併光敏反應,後者糞中以原卟啉為主。與急性間歇性卟啉病鑒別本病發作癥狀輕,尿中ALA排出量超過卟膽原。

6 遺傳性糞卟啉病 -檢查

實驗室檢查: 

1.糞中糞卟啉原Ⅲ明顯增加,尿中糞卟啉原Ⅲ亦增加,急性發作時尿中ALA和卟膽原亦增加。

2.肝活檢新鮮標本紫外線燈照射后可出現紅色熒光,紅細胞暴露含量正常。

其它輔助檢查: 

根據臨床表現、癥狀體徵選擇做心電圖B超、生化等檢查。

7 遺傳性糞卟啉病 -治療

1.去除誘因  避免飲酒,治療感染,避免使用巴比妥及磺胺類藥物

2.支持治療  急性發作期10%葡萄糖靜滴,並糾正電解質紊亂口服大量維生素B、維生素C及維生素E。

3.對症治療  腹痛可用嗎啡。

4.血紅素治療  能迅速有效控制中、重度急性發作,治療反應在48h內可使臨床癥狀改善血尿使糞卟啉原Ⅲ含量降低。

8 遺傳性糞卟啉病 -預防

避免使用有可能誘發本病急性發作藥物,如巴比妥藥物,是最好的預防措施。

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